какой анализ выбрать для ребёнка

[zarina2324]

уважаемые генетики,стою перед выбором какой анализ делать сыну.
первый - исследование кариотипа с высоким разрешением молекулярных полос плюс поиск x-fragil
второй - cgh array
скажите пожалуйста,насколько сильно первый тест уступает второму по информативности.
у сына задержка развития.органику исключили,надо проверить генетику для окончательного диагноза и прогнозов на будущее.

[nata-k]

Здравствуйте,
сильно уступает.

Начинать надо с простого кариотипирования.
Если кариотип нормальный, подозрений на определенный синдром нет (по внешним признакам), но есть задержка развития у мальчика - стоит сделать просто анализ на ломкую Х хромосому (x fragile).
Если и он отрицательный - тогда уже молекулярные методы.

[zarina2324]

спасибо за ответ!
наша врач как раз и назначила нам кариотип и на ломкую хромосому.внешних признаков грубых нарушений нет,но врачу не понравился его очень высокий лоб,может поэтому она и назначила кроме кариотипа ещё и на xfragile
но я думаю,а почему нельзя сразу сделатьcgh array ?он ведь если что покажет и ломкую хромосому и изменения в кариотипе и другие,более мелкие отклонения,если они есть.как думаете?или вы считаете,что если нет грубых нарушений,то нет смысла более детально рассматривать каждый ген?
а ещё у меня к вам вопрос,всегда ли x-fragile отражается на внешности или нет?в вашей практике встречались люди с таким синдромом?