|
#16
27.04.2010, 21:09
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте! Я к Вам с таким вопросом. А есть ли какие-либо международные базы по результатам исследований FISH, CGH? Я так поняла у нас в России совсем недавно делают такие анализы, ну и соответственно выявленных патологий не много, а в мире то давно делается. Мне хочется узнать, есть ли еще детки с такой же делецией, и как они развиваются...
Косте синдром Вильямса не поставили, поставили диагноз хромосомная аномалия del(7)(q11.22q11.23). 
|
|
#17
28.04.2010, 09:16
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Базы данных результатов - нет. Есть база международных публикаций, в которых описывают разные случаи и их диагностику. Я просмотрела ее, и мне удалось найти описание только одного случая с такой формулой кариотипа. Но думаю, что вдаваться в его детали не стоит, есть существенное отличие. Там у мальчика были все типичные признаки синдрома Вильямса (лицо эльфа, зубки и т.п.).
|
|
#18
28.04.2010, 12:02
|
|||
|
|||
|
Спасибо! Зачит у нас уникум... Сейчас обследуемся, пороков, слава Богу, пока не нашли. Боюсь, что со временем разовьются, но сейчас нет. Где-то еще читала, что типичная внешность формируется к 4 годам. Може ту нас еще все впереди? не хотелось бы... А задержка очень сильная, прогрессирует...
|
|
#19
29.04.2010, 16:45
|
||||
|
||||
|
Думаю, что резкого изменения внешности не произойдет. Ожидать появления пороков тоже не стоит. Причиной ВПС, зубов и др. при синдроме Вильямса является гиперкальциемия, но она не обнаружена у Кости (на сколько я помню).
|
Линейный вид
