ВДКН или нет?

[Mari64]

Слитный ген CYP21P/CYP21- не обнаружено; мутация P30L первого экзона гена CYP21- не обнаружено; нарушения сплайсинга 2-го интрона гена CYP21- не обнаружено; делеция 3-го экзона гена CYP21- не обнаружено; мутация I172N 4-го экзона гена CYP21- не обнаружено; кластер мутации 6-го экзона гена CYP21-не обнаружено; мутация V281L 7-го экзона гена CYP21- ОБНАРУЖЕНО(выявлена мутация в гетерозиготе); мутация Q318* 8-го экзона гена CYP21- не обнаружено; мутация R356W 8-го экзона гена CYP21- не обнаружено; мутация P453S 10-го экзона гена CYP21- не обнаружено.
19.09.2014:
17-ОН-прогестерон-14,34 нмоль/л (фолликулярная фаза, норма: 1,24-8,24)
21.07.2014:
ТТГ-1,263 мкМЕ/мл (норма 0,35-4,94)
26.07.2014:
Кортизол – 502 нмоль/л (норма 138-635)
28.07.2014:
ФСГ-4,15 мЕд/мл (фолликулярная фаза, норма 1,37-9,9)
ЛГ-3,58 мЕд/мл (фолликулярная фаза, норма 1,68-15,00)
Тестостерон-3,50 нмоль/л (норма 0,38-1,97)
22.11.2014:
Глюкоза – 4,9 ммоль/л (норма 4,1-5,9);
ФСГ – 5,87 мМЕ/мл;
ЛГ – 3,24 мМЕ/мл;
Пролактин – 337 мМЕ/л (норма 108,78-557,13);
ДГЭА-сульфат – 484,9 мкг/дл (норма 95,8-511,7);
Тестостерон общий – 0,92 нг/мл (норма 0,13-1.08);
Кортизол – 8,8 мкг/дл (норма 3,7-19,4);
Антимюллеров гормон – 3,87 нг/мл (норма 1-10,6);
17-ОН-прогестерон – 17,32 нмоль/л;
22.12.2014 (другая лаборатория):
17-ОН-прогестерон – 20,15 нмоль/л;
Глюкоза – 5.4 ммоль/л (норма 4.1-5,9).

[FilippovaYulia]

Почему не продолжаете предыдущую тему? Вопрос уже разобран.

[Mari64]

Сообщение от FilippovaYulia

Почему не продолжаете предыдущую тему? Вопрос уже разобран.

Цитата:
Сообщение от Melnichenko Посмотреть сообщение
1/ нет - у Вас нет нВДКН , во всяком случае по представленным данным у Вас носительство гетерозиготное
А как же повышенное значение 17-опг? С таким значением можно выходить на беременность? У меня так же растут черные волоски на подбородке и увеличен клитор. Первая беременность наступила с первого цикла. Как прекращать прием метипреда (плавно снижать дозу?)?

[AnnaSa]

Однозначно ВДКН можно поставить, если 17-опг больше 30. Если повышен как у вас, это называется "серая зона" - то есть может быть, может не быть. Для этого проводится дообследование - в идеале проба с синактеном, ну а в вашем случае провели генетику. Генетика нам сказала, что заболевания нет - есть гетерозиготное (здоровое) носительство, то есть в одном гене поломка есть, но другой здоров и он обеспечивает нормальную работу надпочечников. Болезнь развивается, только если 2 гена поломаны. При носительстве действительно чаще встречается повышение 17-опг, избыточный рост волос на теле, но лечение глюкокортикоидами обычно пользы не приносит и не должно применяться. Поэтому метипред пить не нужно.
Отмена зависит от дозы метипреда, которую вы принимаете и длительности приема.

[Alllenaaa]

Извините, влезу и в эту тему. Скажите, пожалуйста, насколько целесообразно проведение анализа на мутации гена CYP 21 при нормальном уровне 17-оксипрогестерона? Результат: 0,60 нг/мл при норме лаборатории: 0,1-0,8. Да, есть акне, есть 5-7 постоянных черных волосков в районе сосков, пупка, усиленное оволосение в зоне бикини, далеко выходящее за зону трусов, волосы растут очень быстро (на след день после бритья щетина), цикл 35-42 дня, иногда может месячных и не быть, т.е. цикл 70-80 дней.
Анализы: прогестерон на 22 д.м.ц. - 0,80 нг/мл, прогестерон на 29 д.м.ц. - 1,77 нг/мл, трийодтиронин св. 2,27 пг/мл, тироксин св. - 1,02 нг/дл, антитела к тиреопероксидазе 28,00 Од/мл, антитела к тиреоглобулину - меньше 20 Од/мл, кортизол 18,6 мкг/дл, ТТГ - 6,107 мкОд/мл, тестостерон св. - 10,4 пмоль/л, тестостерон общ. - 1,45 нмоль/л, ДГЭА-С - 421,01 мкг/дл, пролактин 10,8 нг/мл, дигидротестостерон 337,7 пг/мл, 17-оксипрогестерон 0,60 нг/мл, антимюллеров гормон 2,92 нг/мл.
УЗИ органов малого таза 8 д.м.ц.: размер матки: переднее-задней 37 мм, поперечный 47 мм, длина до в\зева 52 мм, длина ш/матки 32 мм, левый яичник: 34х22мм, фоликулы: макс. диаметр 11,5 мм и 6-7 фолликулов 6-8 мм, правый яичник: 32х20 мм, фолликулы диаметром 8 мм, и 6 фолликулов диаметром 5-7 мм, Эндометрий 4,7 мм; в заднем своде жидкости нет. Заключение: патологии не выявлено.
УЗИ органов малого таза 19 д.м.ц.: шейка матки 36х30х35 мм, не изменена, матка 39х33х43 мм, расположена кпереду, структура миометрия - однородный., Эндометрий 6,7 мм, пролиферативного типа. Правый яичник: размер 39х34мм, фоликулярный аппарат- мелкофолликулярный, с-м намиста, маточная труба не визуализируется; левый яичник: размер 43х41мм, мелкофолликулярный, с-м намиста, маточная труба не визуализируется; состояние вен малого таза без особенностей, в заднем своде жидкости нет. Заключение: уз-признаки СПКЯ. УЗИ сделаны у разных специалистов.
Заранее спасибо.

[FilippovaYulia]

Вы читали правила форума? Постить в чужих темах запрещено.