Необходимость амниоцентеза

[Legohead]

Добрый день, надеюсь получить экспертное мнение о необходимости амниоцентеза в моем случае. Спасибо

Мне 27 лет, рост 173, вес 63. Первая беременность, самостоятельная, абортов, выкидышей не было. Мужу 35 лет. С обеих сторон известных семьям случаев генетических заболеваний не было.

Последняя овуляция была диагностирована по УЗИ 15.06 (14.06 яйцеклетка ещё была, 15.06 был ПА).

22.08 проходила обязательный скрининг (только одно гос учреждение у нас в стране его проводит). Результаты узи:
КТР: 53.6
ТВП: 1.2
ЧСС: 161
Носовая косточка визуализируется, аномалий не выявлено, анатомия плода: все +, 12+0 недель (+2 дня чем по овуляции)

Результаты бх:
АФП: 3.68, 0.30МоМ
Свободный В-ХГЧ: 75.4, 1.64МоМ
PAPP-a: 748.225, 0.30МоМ

Не знаю, на кой на 12 неделе АФП, видимо, чтобы не делать два скрининга, а посчитать риски по одному.

Риски, указанные в заключении (генетик на приеме сказала, что это вместе с узи, хотя они с результатами биохимии указаны)
Odds: 1:333 (!)
Rage18: 1:13821
Riskedv: 1:839446
Rage13: 1:30203
Riskpat: 1:157230
Risknt: 1:4962

Мне показывали только Риск СД, Эдвардса и Паттау. Остальные данные разрешили сфотографировать в лаборатории. В заключении генетик написала Риск СД 1:333, рекомендуется амниоцентез

Говорила во время приема, что этот риск 1:333 вообще говорит не о СД, а при амнио у 1 из 10 женщин выявляют какую-либо хромосомную патологию. И не значит совсем, что у меня риск по Дауну. Считаю такие высказывания некомпетентными и подтасовкой фактов.


Самостоятельно 27.08 пересдала БХ, результаты:
АФП: 6.00 IU/mL(без МоМ на 12 неделе)
Свободный В-ХГЧ: 65.89 ng/ml, 1.711MoM
PAPP-a: 1285 mIU/l, 0.48MoM

28.08 узи у известного узиста-генетика:
КТР: 59
ТВП:1.3
Сердцебиение: норма
Риск NT: 1:4826
Визуализация носовой кости: +
Анатомия плода: все +
Допплерометрия:
ПМА: 0.94, ЛМА: 0.91, КСК в венозном протоке: норма, Трикуспидальная регургитация: нет
Срок беременности по УЗИ совпадает со сроком по LMP: 12+5
(По КТР я посмотрела по калькулятору perinatology.com, это 12+3)

Кроме этого на 10 неделе сдавала PlGF, по направлению гинеколога, он был 0.444МоМ. Считаю нужным это указать, потому что, как мне сказала гинеколог, фактор коррелирует с papp-а, поскольку он вырабатывается плацентой (правильно ли я понимаю?)

Сейчас с мужем решили сдать НИПТ и амнио только при попадании в группу риска по нему. Потом УЗИ на 20 неделе. Сдала анализ сегодня, результат до 10 рабочих дней

Буду благодарна за Ваше мнение по дальнейшим шагам в моем случае
С уважением, Анастасия

[nata-k]

Здравствуйте,
для высказывания мнения нужно видеть фото заключений полностью.

[Legohead]

Сообщение от nata-k

Здравствуйте,
для высказывания мнения нужно видеть фото заключений полностью.

Здравствуйте, прикрепляю заключения и результаты анализов

[nata-k]

Вам проведены какие-то совершенно не понятные исследования.
Первый вариант скрининга хоть и с расчетом риска, но что это за расчеты - не ясно. А значит, не ясно можно ли им доверять.
Во втором варианте - скрининг не завершен, в таком виде цифры не означают ничего.
Исследование АФП на таком сроке не имеет смысла.
И в определении PlGF тоже смысла мало.

Остается только УЗИ - маркеров патологии не выявлено.

[Legohead]

Сообщение от nata-k

Вам проведены какие-то совершенно не понятные исследования.
Первый вариант скрининга хоть и с расчетом риска, но что это за расчеты - не ясно. А значит, не ясно можно ли им доверять.
Во втором варианте - скрининг не завершен, в таком виде цифры не означают ничего.
Исследование АФП на таком сроке не имеет смысла.
И в определении PlGF тоже смысла мало.

Остается только УЗИ - маркеров патологии не выявлено.

Вот так у нас в Беларуси проводят скрининг... только в государственных клиниках по 1 на регион. Поэтому и написала сюда, что очень сомневаюсь в скрининговой ценности этих тестов и компетентности генетика, потому что я читала о совершенно других протоколах и назначениях.

PlGF я сама сдавала ранее. Просто гинеколог сказала, что это может коррелировать с Papp-a низким

Частным лабораториям считать риски запрещено, только принимать анализы

Генетик сказала в беседе, что у меня 0.3 момы по папп-а и афс, это очень низко, хгч вписывается в 0.5-2, риск по СД 1:333 и не понять, по чем они его посчитали: только кровь или вместе с УЗИ... Обязательно рекомендовали амнио, потому что риски высокие

Поэтому сама пересдавала анализы и УЗИ.

Сегодня сделала НИПТ, подскажите, можно ли будет с его результатами написать сюда, чтобы вы сказали своё мнение о необходимости инвазивных процедур? Будут ли НИПТ + результат узи пригодны как скрининг для установления группы риска и принятия решение о проведении амнио?

[nata-k]

Будет результат - выкладывайте заключение, продолжим разговор.

[Legohead]

Добрый вечер, прикрепляю результаты НИПТ, прошу вашего мнения о целесообразности амнио в моей ситуации (НИПТ и УЗИ хорошие)

Правильно ли я понимаю, что дальнейшие исследования не показаны?

[nata-k]

Оснований рекомендовать инвазивную диагностику - нет.

[Legohead]

Спасибо, Наталья!

[Legohead]

Здравствуйте, подниму тему.. на узи 20 недели поставили прод вопросом гипоспадию. Все остальные органы и системы развиты без патологий

Половой член виден, о нем ничего не говорил врач, по НИПТ мальчик, врач говорил о развитии уретры, что может быть проблема. Но пока плохо видно, надо смотреть на большем сроке

Предлагают опять амнио. Не объясняют, зачем, на вопросы толком не отвечают.

Подскажите, Пожалуйста, считаете ли вы амниоцентез показанным в данной ситуации (+у меня плацента по передней стенке)
Результаты НИПТ в сообщении выше, все органы в порядке, может ли один этот признак указывать на генетическое заболевание? В 20 недель амнио, результаты к 24-25, таких детей уже и выхаживать умеют...

Я прочитала, что такая патология развития в разных формах встречается у 1:200 новорожденных, правильно ли я понимаю, в остальном это могут быть здоровые дети?

Спасибо за ваше время

[nata-k]

Подозрение на гипоспадию не достаточное основание рекомендовать инвазию, особенно учитывая срок.