#1
|
|||
|
|||
Какой анализ сдать при подозрении на ВДКН?
Здравствуйте. Месячные регулярные с 14 лет. Никаких наследственных заболеваний ни у меня, ни у мужа, ни у родственников не знаем. У меня было три беременности. 1 - 2007 год - здоровый ребенок, 2 - 2014 год -ЗБ - анэмбриония, выскабливание в сроке 12 недель, 3-2016 год родился мальчик вес 3600, рост 52, смерть через две недели, после вскрытия выявили увеличение надпочечников, поставили диагноз ВДКН, андрогенитальный криз. Все скрининги проходила вовремя, анализы и УЗИ хорошие, ничего не предвещало беды. Планируем еще беременность, анализы на генетику муж делать отказывается, т.к. не верит в генетические проблемы (к тому же в нашем городе их не делают, нужно ехать в другой город, и стоят они очень дорого). Поэтому делать их не будем. Решили обследовать только ребенка, когда наступит беременность. Знаю, что есть возможность сделать биопсию плода в первом триместре для исключения этой патологии. Подскажите как именно называется этот анализ и что еще нужно сдать, чтобы наверняка исключить генетическое заболевание ребенка, в частности ВДКН. Т.к. наши врачи об этой болезни прочитали в интернете лишь после гибели моего ребенка и на их знания я не рассчитываю. И анализы повторюсь дорогостоящие, а они обычно назначают ехать сдавать все подряд в таких случаях.
|
#2
|
||||
|
||||
Добрый день!
Делать генетический анализ лишь при наступлении беременности - плохой план. Этот анализ может оказаться не информативным. Польза от такого анализа плода будет только если предварительно установить носителями каких мутаций являетесь Вы с мужем (мутации в гене 21-гидроксилазы CYP21A2).
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Можно ли сдать анализ только мне?
Скажите пожалуйста, как называется этот анализ? Могу ли его сдать только я, без мужа? Я так понимаю, что мутация у нас в генах будет все равно одинаковая, раз родился больной ребенок. Можно ли выявить эту мутацию по пятнам крови другого анализа, сохранившемся после смерти ребенка или его надпочечникам, которые остались у врачей? Буду благодарна за более подробный ответ. И если мутация будет выявлена, какую процедуру забора анализа нужно будет делать при беременности?
|
#4
|
||||
|
||||
Название я написала в предыдущем сообщении - мутации в гене 21-гидроксилазы CYP21A2.
Нет, сделать анализ только Вам - не достаточно. Анализ ДНК ребенка - возможная альтернатива, узнавайте у исполнителей подойдет ли им сохранившийся материал. Во время беременности проводится забор ткани плода: хорионбиопсия на 10-14 неделе, амниоцентез на 16-20 неделе.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо за уделенное время
Спасибо за уделенное время, скажите пожалуйста. Если получится сделать такой анализ по ДНК ребенка, тогда мы узнаем какая именно мутация у него была? И тогда делать анализ нам с мужем необязательно? Спасибо еще раз огромное за уделенное внимание
|
#6
|
||||
|
||||
Скорее всего, да. Но с молекулярно-генетическими анализами бывают нюансы.
Возможно, потребуется уточнение. Сейчас сказать сложно.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Где лучше сделать?
А вы не подскажите где лучше всего сделать такой анализ. У нас в Казахстане такой не делают, мы бы хотели отослать по почте, если знаете подскажите, где есть такая возможность? И получается потом туда же нужно будет отсылать материал с биопсии хориона?
|
|
#8
|
|||
|
|||
Добрый день.
Анализ гена CYP21A2 проводится в МГНЦ в Москве: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Его можно выполнить в том числе отправив в Москву сухие пятна крови в обычном почтовом конверте. Хорион из Казахстана в Москву отправить тоже можно. |
#9
|
|||
|
|||
Значит можно не отправлять кровь с ЭДТА? Достаточно всем троим предоставить сухие пятна крови в почтовом конверте? Сколько времени могут храниться такие пятна, чтобы в них сохранилась информация? если пятна крови ребенка не сохранились, подойдут ли фрагменты его надпочечников? (им около месяца). Если вы там работаете, напишите подробнее как осуществить эту пересылку и оплату, и на каком материале нужны пятна крови, чтобы сказать в лаборатории забора крови. и свои контакты. Стоимость будет 7700 я так поняла, если без материала ребенка? Спасибо заранее и с праздником Вас!
|
#10
|
|||
|
|||
Все эти вопросы нужно задать по телефону +7 495 111-03-03
|
#11
|
|||
|
|||
Хорошо, спасибо, скажите адрес у них один, но центры вроде разные, лучше то что вы порекомендовали или это одна и таже организация? [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
#12
|
|||
|
|||
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] и [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] - одно и то же
|
#13
|
|||
|
|||
Спасибо что уделяете мне время. Хотела спросить про еще один анализ на 17 опг или мультистероидный. Есть ли смысл его делать по пятнам ребенка? Что он может показать?
|
#14
|
|||
|
|||
Скажите пожалуйста можно ли провести анализ на 17 он по пятнам крови ребенка? Что он может показать? Будет ли он информативен если делать его с ворсин хориона при беременности или нужно делать только генетику?
|
#15
|
|||
|
|||
Все эти вопросы нужно задать исполнителям соответствующих тестов - т.е. лаборатории, т.е. по телефону в моем предыдущем сообщении.
|