#1
|
|||
|
|||
F2 Thr165Met ãåòåðîçèãîòà è ÀÔÑ
Çäðàâñòâóéòå,
Ìíå 31 ãîä. Âåñ 58êã, ðîñò 16êã, ðîñò 164ñì. Áûë 1 âûêèäûø ïðèìåðíî íà 4 íåä. Çàòåì ïåòëåâàÿ ýêñöèçèÿ øåéêè ìàòêè èç-çà ÂÏ× è LSIL. Çàòåì 15 öèêëîâ ïëàíèðîâàíèÿ áåçðåçóëüòàòíî. Óçè â íîðìå, îâóëÿöèÿ åñòü. Ñïåðìîãðàììà íå ïëîõàÿ. Ìîé âîïðîñ ñåé÷àñ î íèæåñëåäóþùèõ àíàëèçàõ (àáñîëþòíî âñå ïðî÷èå àíàëèçû êðîâè è ãîðìîíîâ â íîðìå): 1 – ìîãëî ëè ÷òî-òî èç ïîêàçàòåëåé íèæå ñòàòü ïðè÷èíîé íå íàñòóïëåíèÿ áåðåìåííîñòè?  ÷àñòíîñòè ñìóùàåò Àò ê ÕÃ× è ãåòåðîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ ïðîòðîìáèí F2 Thr165Met. 2 - ïðîòðîìáèí F2 Thr165Met è ãåí ïðîòðîìáèíà – ýòî ðàçíûå ìóòàöèè? 3 - ìîæíî ëè ñêàçàòü ÷òî ó ìåíÿ íåò ÀÔÑ? Çàðàíåå ñïàñèáî. IgG ê ôîñôîëèïèäàì = 4,7 íîðìà <10. IgM ê ôîñôîëèïèäàì = 2,6 íîðìà <10. Àò ê êàðäèîëèïèíó IgÀ IgG IgM = 2,8 íîðìà <10. Àò ê áåòà2 ãëèêîïðîòåèíó 1êëàññîâ IgÀ IgG IgM = 6,0 íîðìà 0-10. Àò ê õã÷ gG = 28,5 íîðìà 0-30. Àò ê õã÷ gG = 18,6 íîðìà 0-25 ìóòàöèè: ïðîòðîìáèí F2 Thr165Met = ãåòåðîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ ãåí ïðîòðîìáèíà = -/- (G/G), ãåí ÌÒÃÔÐ = -/- (G/G), ãåí ôàêòîðà 5 Ëåéäåí = -/- (G/G), ãåí Pai-1 = +/- 4G/5G, óðîâåíü ãîìîöèñòåèíà = 11,5 íîðìà äî 15, ïðîòåèí Ñ = 80, íîðìà 70-130, ïðîòåèí S = 108, íîðìà 60-140 |
#2
|
|||
|
|||
îòâå÷ó ñàìà êîìó èíòåðåñíî:
1) ìóòàöèÿ ãåíà ïðîòðîìáèí F2 Thr165Met => âûñîêèé ðèñê òðîìáîîáðàçîâàíèÿ, à çíà÷èò ïðè õîðîøåé êðîâè â îáû÷íîå âðåìÿ, îíà ìîæåò ðåçêî ñãóùàòüñÿ ïðè íàñòóïëåíèè áåðåìåííîñòè è âåñòè ê âûêèäûøàì è ïð. 2) àò ê õã÷ 28,5 ïðè íîðìå 0-30 - ïëîõî, íàäî ñíèæàòü, òàê êàê ïðè íàñòóïëåíèè áåðåìåííîñòè îí ìîæåò ðàñòè. Ïî ìíåíèþ ãåìàòîëîãà, êàê âàðèàíò, àò ê õã÷ ìîæåò ÿâëÿòüñÿ ïðè÷èíîé ìîåãî áåñïëîäèÿ II. Ïîêà ïðîïèñàëè ïëàçìàôåðåç, ìåòèïðåä 1/2ò, âåññåë äóý ô 1ò. è êîíòðîëü ãåìîñòàçà ïðè áåðåìåííîñòè |
#3
|
||||
|
||||
 òåìó ïðèãëàøåí áîëåå êâàëèôèöèðîâàííûé ãåìàòîëîã. Íàçíà÷åííûå ïëàçìàôåðåç, ìåòèïðåä è âåññåë-äóå-ô îäíîçíà÷íî íå îòíîñÿòñÿ ê ëå÷åíèþ, áîëåå òîãî, ìîãóò ïðèíåñòè ñóùåñòâåííûé âðåä. Ðàñøèôðîâêà ïîêàçàòåëåé, ïðèâåäåííàÿ Âàìè, ñêîðåå âñåãî, òîæå íå î÷åíü-òî ñîîòâåòñòâóåò äåéñòâèòåëüíîñòè. Ïî÷èòàéòå ïðèêðåïëåííûå òåìû.
__________________
×òîáû ïîñòàâèòü äèàãíîç íåïðàâèëüíî, íàäî èìåòü îñîáûé òàëàíò è ïðåìíîãî ïîñòàðàòüñÿ: ñäåëàòü ÌÐÒ è ÊÒ âñåõ ëþáîïûòíûõ ìåñò áîëüíîãî, ðåíòãåíîâñêèå ñíèìêè îò ãîëîâû äî ïÿò, àíàëèçû âñåõ áèîæèäêîñòåé, ïðèãëàñèòü ïÿòîê-äðóãîé êîíñóëüòàíòîâ… Ñàì ÷åðò ïîòîì âî âñåì ýòîì íå ðàçáåðåòñÿ! Ï. Ðóäè÷ |
#4
|
||||
|
||||
ÀÔÑ íåò, íàëè÷èå ìóòàöèÿ ãåíà ïðîòðîìáèí F2 Thr165Met ìîæåò íàðóøàòü äîíàøèâàíèå ïîñëå 10-12 íåäåëü, íî íèêàê íå ôàêò çà÷àòèÿ
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#5
|
|||
|
|||
Ïðî F2 Thr165Met
|
#6
|
||||
|
||||
Çà ðóáåæîì ìóòàöèÿ F2 (Thr165Met; G20210A) áîëåå èçâåñòíà êàê Prothrombin G20210A, èç íåäàâíåãî:
Prothrombin G20210A mutation is associated with recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis update. [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] õîòÿ óâåðåí, ÷òî Âû íàéäåòå è äð. ïóáëèêàöèè, óêàçûâàþùèå íà îòñóòñòâèå òàêîé ñâÿçè
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#7
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
|
#8
|
||||
|
||||
äà, Âû ïðàâû åòî íå îäíî è òî æå, à ðàçíûå ìóòàöèè: â òåçèñàõ ñòàòåé îíè ïåðå÷èñëÿëèñü ÷åðåç çàïÿòóþ, ÷òî çàñòàâèëî äóìàòü ìåíÿ êàê î ñèíîíèìàõ. Ñïàñèáî çà Âàøó âíèìàòåëüíîñòü.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#9
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Åñëè íàéäåòå çàñëóæèâàþùóþ äîâåðèÿ èíôîðìàöèþ, ïîäåëèòåñü, ïîæàëóéñòà. |
#10
|
||||
|
||||
äàííàÿ ìóòàöèÿ áûëà çàìå÷åíà êàê ïîòåíöèàëüíî âëèÿþùàÿ íà äîçó âàðôàðèíà, ÷òîáû äîñòè÷ü öåëåâûõ ÌÍÎ, ó èòàëüÿíöåâ èëè ÿïîíöåâ, íî íå â äð. áîëåå ïîçäíèõ ðàáîòàõ:
The factor II Thr165Met SNP, previously associated with lower warfarin dose in studies of 147 Italian24 and 45 Japanese patients,25 was of borderline significance in our univariate analysis and not an independent predictor of warfarin dose. [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] èç áîëåå ïîçäíèõ íàó÷íûõ èçûñêîâ, ãäå ýòà ìóòàöèÿ èäåò ïîä àááðåâèàòóðîé factor II rs5896 [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#11
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Òåðçàþñü â ñîìíåíèÿõ, îòå÷åñòâåííûå ìåãà-çâåçäíûå ãåìàòîëîãè íàçíà÷àþò ýòîò àíàëèç, ïî åãî ðåçóëüòàòàì äåëàþò âûâîäû, à îòêóäà èíôîðìàöèÿ íåÿñíî. Áóäåì èñêàòü (ñ). |
#12
|
||||
|
||||
Òàê è åñòü - äàííàÿ ìóòàöèÿ (êàê è òûñÿ÷è äðóãèõ â ãåíîìå ÷åëîâåêà) ÿâëÿåòñÿ âàðèàíòîì íîðìû, ïîêà íå áóäåò äîêàçàíî îáðàòíîå. Îòå÷åñòâåííûå ñïåöèàëèñòû íàçíà÷àþò ìíîæåñòâî è äð. èññëåäîâàíèé â ãåíîìå, äèàãíîñòè÷åñêàÿ öåííîñòü êîòîðûõ èëè áëèçêà ê íóëþ èëè íåèçâåñòíà, à çàòåì íàíîñÿò ÿòðîãåííóþ ïñèõîòðàâìó, î ÷åì ïðåäîñòåðåãàþò â çàðóá. ëèòåðàòóðå http://forums.rusmedserv.com/showpos...00&postcount=3
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |