#1
|
|||
|
|||
Отклонения в кариотипе и планирование ЭКО
Добрый день! Жене 30лет, кариотип нормальный. У мужа (38лет) кариотип 46,XY,t(6;10)(p22.3;p14), а также астенотератозооспермия (1% морфологически нормальных сперматозоидов по Крюгеру по результам спермограммы в одной клинике и 0% по результам во второй). Внешне генетики оклонений у мужа и жены не выявили. Серьёзных наследственных болезней в роду мужа и жены нет. Была самостоятельно наступившая беременность, прервавшаяся на сроке 5 недель. Сейчас выбираем ЭКО центр (у каждого свой ограниченный спектр услуг). Планируем процедуру ЭКО+ИМСИ. В связи с этим появились вопросы. 1.Расшифруйте, пожалуйста, результат кариотипа мужа, насколько серьёзны для будущего потомства отклонения в кариотипе. 2. Необходимо ли в нашей ситуации делать предимплантационную диагностику эмбриона . 3. Какие дианостические процедуры дополнительно нам показаны во время беременности.
|
#2
|
||||
|
||||
Наличие транслокации значительно повышает риск хромосомных аномалий, которые, чаще всего, приводят к гибели эмбрионов на ранних этапах.
Риск неблагоприятного сочетания хромосом при ЭКО около 50%, по этому показана ПГД. При беременности показан скрининг. Воспользуйтесь поиском по слову транслокация, есть много тем.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Сбалансированная траслокация
Здравствуйте! Мне 30лет, мужу 38. Естественная беременность, срок 15 недель. Кариотип мужа 46,XY,t(6;10)(p22.3;p14), мой в норме. Срок планирования 3 года. За это время 1 естественная беременность (выкидыш на сроке 8 акушерских недель (по узи в больнице поставили 5 недель замершая под вопросом)), далее 1 попытка ЭКО без ПГД ( ПГД в клинике обещали сделать и не сделали по итогу)(прижились 2 эмбриона, сильно отставали в развитии, выкидыш в 8 акушерских недель).
Сейчас прошли скрининг первого триместра (результаты прикрепляю (расчёт рисков только по узи и расчёт рисков по узи+биохимическому анализу крови)), риски низкие. Скрининг 2-го триместра (тройной) у нас проводится только в 21-24 недели, в 16-18 недель есть только возможность пройти генетическое узи на хорошем аппарате у генетика. Т.е. после 2-го скрининга, когда будут готовы его результаты, амниоцентез будет делать поздно. Вопрос: 1. Если по узи в 16 недель, будет всё в порядке, нам лучше всё равно идти на амниоцентез или всё же этих обследований (1-го скрининга в 12 и просто генетического узи в 16 недель без анализов крови) будет достаточно, чтобы отказаться от инвазивного вмешательства (боюсь выкидыша, а забеременеть нам непросто из-за плохой спермограммы)? 2. Скажите, пожалуйста, в случае именно нашего варианта траслокации (наших мест разрыва и задействованных хромосом) какова вероятность несбалансированной транслокации совместимой с жизнью, значит ли в нашем случае, что если беременность не прервалась, то плод скорее всего генетически здоров? Спасибо! И прошу прощения что вложения на польском, надеюсь, что будет всё понятно. |
#4
|
||||
|
||||
Вы прикрепили два документа в неудобочитаемом виде. Кроме того, я не владею языком оригинала, могу ошибиться. Напишите главное - заключения в переводе.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Вот перевод. Перевела всё, так как не разобралась, где именно заключение.
Естественное зачатие. Вес матери 55кг, рост 169см. Возраст матери 30лет. Узи в первом триместре: Акушерский срок: 11недель 6дней Срок беременности по узи: 12 недель+3дня ЧСС плода - 162уд/мин КТР - 59,3мм Толщина воротникового пространства (ТВП) – 1,1мм Бипариетальный размер головы плода – 18,1мм Проток венозный – 1,2мм Воды – в норме Пуповина имеет 3 сосуда Маркеры хромосомныйх нарушений: носовая кость определяется; проходимость трёхстворчатого клапана (перевела дословно): норма Анатомия плода: череп/мозг: норма; позвоночник: норма; сердце: норма; передняя стенка живота: норма; желудок: визуализируется; мочевой пузырь: визуализируется; руки: обе визуализируются; ступни: обе визуализируются. Биохимия материнской сыроротки: Свободный бета –ХГЧ 52,5 IU/I соответствует 1,197 МОМ PAPP-A 7,610 IU/I соответствует 2,034 МОМ Трисомия 21 Базовый риск 1:576 ; Индивидуальный риск (с учётом узи) 1:2881; Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) 1:11523; Трисомия 18 Базовый риск 1:1376 ; Индивидуальный риск (с учётом узи) 1:4170; Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) ˂ 1:20000; Трисомия 13 Базовый риск 1:4325 ; Индивидуальный риск (с учётом узи) ˂ 1:20000; Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) ˂ 1:20000; Преждевременные роды до 34 недель Индивидуальный риск (с учётом узи) 1:123 Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) 1:123. Базовый риск основан на возрасте матери (30лет). Индивидуальный риск (с учётом узи) – это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска и ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства, ЧСС плода). Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) – это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (PAPP-A , свободный бета –ХГЧ). Индивидуальный риск рассчитан с использованием программного обеспечения FMF-2012 (версия 2,8). Аппарат узи Voluson E8 Expert. |
#6
|
||||
|
||||
Я противник амниоцентеза без показаний. У Вас показаний нет.
И то, что беременность развивается, и то, что низкие показатели рисков - признаки, вселяющие оптимизм.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Наталия, спасибо вам огромное за внимание к моему вопросу и за оперативность. Ваше мнение для меня очень важно!
|