Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 05.12.2018, 11:31
tommsid tommsid вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
 
Регистрация: 14.10.2014
Адрес: Ярославль
Сообщений: 27
Сказал(а) спасибо: 1
tommsid *
Акромегалия

История пациентки такова: Длительно обследуется с ревматологическими и неврологическими жалобами. В 2015 году д.м.н. неврологом выставил диагноз: Фиброзная дисплазия с вовлечением основания черепа, височной и затылочной костей, скуловидной кости, с распространением на придаточные пазухи носа. Очаги фиброзной дисплазии в L3,L5 позвонков.
В анамнезе множественные переломы, разрывы связок.
Длительно наблюдается с диагнозом Узловой зоб.
В декабре 2017 года обследована терапевтом по поводу нарушения толерантности к углеводам. 18.01.18 – глюкоза 6.3, гликированный гемоглобин – 5.8%
В августе 2018 года – осмотр эндокринолога – жалобы сухость во рту, онемение кистей, рецидивирующие панариции пальцев рук, отеки кистей. Уровни глюкозы в динамике 04.17 – 6.3 ммоль/л, 12.2017 – 7.75 ммоль/л, 16.08.18 – 6.7 ммоль/л. По ЭНМГ – двусторонний туннельный синдром на уровне карпального канала.
Проведено дообследование:
Тест толерантности с 75 г глюкозы (19.09.18): 4.9 – 5.7 ммоль/л.
ТТГ – 0.63 мкМЕ/мл
свТ4 – 17.25 пмоль/л
УЗИ щитовидной железы – общий объем 19.9 см3. Структура неоднородная. Тканевой кровоток умеренно усилен. Гиперэхогенные образования до 2.4 см справа и до 1.0 слева с анэхогенными участками до 0.6 см, гипоэхогенные до 1.1 см с анэхогенными участками и микролитами. Заключение: Диффузно-узловой зоб на фоне АИТ.
По Пункционной биопсии – BSRTS II.
СТГ (19.09.18): 7.9 нг/мл (0-7)
СТГ (01.10.18): 10.4 нг/мл
ИФР (02.10.18): 553 нг/мл (87.0-238.0)
Проведено МРТ гипофиза с контрастированием (16.10.2018): Гипофиз Y-образно деформирован, смещен вправо, имеет размеры: вертикальный до 0.5 см, фронтальный – до 1.8 см, косо-сагитальный до 1.4 см. Структура его достаточно однородная. Воронка расположена симметрично, зрительный перекрест без особенностей, расстояние от верхнего контура гипофиза до хиазмы 1.1 см. Сифоны обеих ВСА – без особенностей. Медиобазальные отделы височных долей не изменены, расстрояние между ними 4.1 см. На постконтрастных программах исследования, с учетом данных subtraction, определяется повышение интенсивности сигнала от вещества гипофиза без достоверной визуализации гипоинтенсивных зон задержки контрастирования с низкой интенсивностью МР сигнала.
Новообразование, преимущественно солидной структуры с мелкими кистозными элементами, неправильной формы, частично занимающая просвет основной пазухи, распространяющаяся в передне-верхние отделы левой ВЧП, дорзальные отделы клеток решетчатых лабиринтов слева, компримирующие передний полюс левой височной доли, с признаками распространения в ЗЧЯ с дислокацией ствола головного мозга. При исследовании с контрастированием отмечается неравномерное, слабоинтенсивное усиление сигнала от ткани новообразования прилежащего к переднему полюсу левой височной доли.
Заключение: убедительных МР данных за наличие микроаденомы гипофиза не определяется. Распространенное внемозговое объемное образование придаточных пазух.
б/х исследование: 06.11.2018 – АЛТ – 16.1 Е/л, АСТ – 16.1 Е/л, билирубин общий – 6.2 мкмоль/л, белок общий – 69.2 г/л, креатинин 54 мкмоль/л, глюкоза 6.1 ммольл, натрий – 143.8 ммоль/л, калий – 4.5 ммоль/л,
ОАК эр – 4.5 на 10¹²/л, лейк – 3.5 на 10⁹/л, гемоглобин 133 г/л, тромбоц – 248 на 10⁹/л, соэ 4 мм/ч,
Кортизол – 493.8 нмоль/л (171-536), АКТГ – 9.15 пг/мл (5-60), ГСПГ – 54.63 нмоль/л (27.1-128), ЛГ – 30.16 мМЕ/мл, ФСГ – 45.13 мМЕ/мл, Эстрадиол – 28.25 пг/мл, тестостерон – 0.084 нг/мл (0.03-0.408)
Пролактин – 714.1 мкМЕ/мл (102 – 496) – однократно
Подскажите, пожалуйста, может ли это эндокраниальное образование пазух быть причиной акромегалии?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 05.12.2018, 15:51
Аватар для ElenaSS11
ElenaSS11 ElenaSS11 вне форума
ВРАЧ
 
Регистрация: 07.06.2009
Адрес: Иркутск
Сообщений: 305
Сказал(а) спасибо: 38
Поблагодарили 62 раз(а) за 61 сообщений
ElenaSS11 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеElenaSS11 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Добрый день. ИФР-1 исследовался однократно? Пробы с 75 г глюкозы не проводилась (оценка СТГ)?
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 05.12.2018, 23:19
tommsid tommsid вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
 
Регистрация: 14.10.2014
Адрес: Ярославль
Сообщений: 27
Сказал(а) спасибо: 1
tommsid *
ИФР-1 однократно. проба не проводилась. У пациентки характерные внешние черты - крупные кисти и стопы, нос, подбородок. Отмечены также коллегой.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 06.12.2018, 05:39
ghrh44 ghrh44 вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 21.07.2014
Адрес: N-sk
Сообщений: 2,733
Поблагодарили 1,467 раз(а) за 1,357 сообщений
ghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеghrh44 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Судя по очагам фиброзной дисплазии у пациентки может быть синдром МакКьюна-Олбрайта. Акромегалия при нем встречается у 20-30% больных, почти всегда с наличием фиброзной дисплазии основания черепа и макроаденомами у ~75%. Короче, крайне вероятно наличие ГР- продуцирующей опухоли у этой больной. Их патогенез крайне возможно связан с мутацией GNAS, характерной для МакКьюна -Олбрайта ситуации ( как и тиротоксикоза). Раннее половое созревание ограничивает ростовой потенциал, и гигантизм ( даже у больных с препубертальным началом) редок. Есть даже низкорослые акромегалики при этом.


Лечение акромегалии у этих больных крайне трудно. Хирургия результат даёт крайне редко: сфеноидальный синус почти всегда забит, добраться до опухоли трудно из-за массивности кости, из-за ее кровоточивости и из-за наличия инвазии опухоли в анатомически-изменённую кость. Радиация часто вызывает остеосаркому поражённой кости. Аналоги соматостатина первого поколения почти всегда неэффективны. Только Пасиреотид помогает в ~ 70-80% случаев. Сомаверт в хороших дозах эффективен, но при неудаленных опухолях всегда есть страх прогрессии опухоли ( хотя реалистически это редко при обычных аденомах).

Короче, - проблема. Подтвердите высокий ИФР-1. Попробуйте сандостатин, но если он не сработает, то только пасиреотид.

Комментарии к сообщению:
Samitin одобрил(а):
__________________
Dr.B
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 06.12.2019, 22:40
tommsid tommsid вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
 
Регистрация: 14.10.2014
Адрес: Ярославль
Сообщений: 27
Сказал(а) спасибо: 1
tommsid *
через год

Здравствуйте! Продолжаем лечение. Пока до указанных препаратов не добрались - октреотид 30 мг в 28 дней. Далее прилагаю выписку данных по пациентке. Требуется ли какое-то обследование в федеральных центрах? Очень сильно склоняемся к преполагаемому синдрому. Кто в праве его выставить?
Основное заболевание: Акромегалия, активная стадия, медикаментозно субкомпенсированная. Эктопическая эндокраниальная секреция гормона роста.
Сопутствующие: Узловой зоб Iст. Эутиреоз.
Осложнения: Нарушение гликемии натощак. Фиброзная дисплазия с вовлечением основания черепа, височной и затылочной костей, скуловидной кости, с распространением на придаточные пазухи носа. (синдром МакКьюна-Олбрайта?) Очаги фиброзной дисплазии в L3,L5 позвонков. Гипертоническая болезнь II ст риск III. Гонартроз. ХНМК.

Анамнез:
В 2018 г обратилась к эндокринологу с жалобами на сухость во рту, онемение кистей, рецидивирующие панариции пальцев рук, отеки и увеличение кистей. Уровни глюкозы в динамике 04.17 – 6.3 ммоль/л, 12.2017 – 7.75 ммоль/л, 16.08.18 – 6.7 ммоль/л. У эндокринолога наблюдается с Узловым зобом, Нарушением гликемии. (В декабре 2017 года обследована терапевтом по поводу нарушения углеводного обмена 18.01.18 – глюкоза 6.3, гликированный гемоглобин – 5.8%)
В анамнезе множественные переломы, разрывы связок. По ЭНМГ – двусторонний туннельный синдром на уровне карпального канала.
При дообследовании выявлено повышение 02.10.2018 ИФР-1 – 553 нг/мл (87-238), СТГ – 10.4 нг/мл. ПО МРТ гипофиза с контрастом (16.10.2018): Убедительных данных за наличие микроаденомы гипофиза не определяется. Распространенное внемозговое объемное образование придаточных пазух. Очаговые изменения вещества головного мозга без признаков активности, вероятно, дисциркуляторного характера.
Осмотрена нейрохирургом (12.11.2019): Микроаденома гипофиза. 04.12.2018 начато лечение октреотидом продленного действия (препарат «Октреотид ДЕПО») 10 мг 1 раз в 28 дней в/м.
ИФР-1 в динамике – 349 нг/мл(02.03.2019), 318 нг/мл (15.06.2019), 326 нг/мл (09.10.2019)
Динамика СТГ (19.09.18): 7.9 нг/мл (0-7), СТГ (01.10.18): 10.4 нг/мл, СТГ (21.03.19): 10.9 нг/мл СТГ (16.07.2019) – 4.21 нг/мл (0-7), СТГ(10.19): 7.14 нг/мл
Пролактин (11.2018)–714.1 мкМЕ/мл (102 – 496), пролактин (10.2019) – 456,3 мкМЕ/мл (102-496)
С 02.04.2019 увеличена доза октреотида до 20 мг в сутки. С июня пациентке назначен препарат с торговым названием «Октреотид ЛОНГ», выявлено нежелательное явление - гипертонические кризы, усиление болевого синдрома в левом коленном суставе, при смене препарата без положительной лабораторной динамики.
По МРТ головного мозга с контрастированием (30.10.2019): МР-картина распространенного внемозгового объемного образования костей черепа с распространением в придаточные пазухи носа. Множественные очаговые изменения вещества головного мозга. Гипофиз – деформирован, подтянут книзу в правых отделах, ткань гипофиза имеет обычный сигнал, нижний контур гипофиза нечёткий, местами проследить его затруднительно.
02.12.2019 осмотрена главным эндокринологом, рекомендовано увеличение дозы октреотида до 30 мг 1 раз в 28 дней.
Дополнительно к анамнезу: Длительно обследуется и проходит лечение с ревматологическими и неврологическими заболеваниями. В 2015 году д.м.н. профессор Спирин Н.Н. выставил диагноз: Фиброзная дисплазия с вовлечением основания черепа, височной и затылочной костей, скуловидной кости, с распространением на придаточные пазухи носа. Очаги фиброзной дисплазии в L3,L5 позвонков
Результаты дообследования:
Тест толерантности с 75 г глюкозы (19.09.18): 4.9 – 5.7 ммоль/л.
(09.18) ТТГ – 0.63 мкМЕ/мл, свТ4 – 17.25 пмоль/л
ТТГ (01.03.2019): 0.83 мкМЕ/мл, свТ4 – 16.48 пмоль/л
ТТГ (08.10.2019) – 0.64 мкМЕ/мл, свТ4 -13.61 пмоль/л
УЗИ щитовидной железы (26.09.2018) общий объем 19.9 см3. Структура неоднородная. Тканевой кровоток умеренно усилен. Гиперэхогенные образования до 2.4 см справа и до 1.0 слева с анэхогенными участками до 0.6 см, гипоэхогенные до 1.1 см с анэхогенными участками и микролитами. Заключение: Диффузно-узловой зоб на фоне АИТ.
По Пункционной биопсии щитовидной железы – BSRTS I-II.
Проведено МРТ гипофиза с контрастированием (16.10.2018): Зона структурных изменений – новообразование, преимущественно солидной структуры мелкими кистозными элементами, неправильной формы, частично занимающая просвет основной пазухи, распространяющаяся в передне-верхние отделы левой ВЧП, дорзальные отделы клеток решетчатых лабиринтов слева, компримирующие передний полюс левой височной доли, с признаками распространения в ЗЧЯ с дислокацией ствола головного мозга. При исследовании с контрастированием отмечается неравномерно, слабоинтенсивное усиление сигнала от ткани новообразования прилежащего к переднему полюсу левой височной доли. В визуализируемых отделах белого вещества головного мозга определяются множественные разнокалиберные, мультиформные, местами сливные очаги гиперинтенсивные по Т2, признаки наличия зон лейкомаляции в передних полюсах височных долей, участок застарелых кистовидных изменений в оливе моста справа без признаков усиления сигнала на постконтрастных программах исследования. Неравномерное повышение сигнала по Т2 от венозного кровотока в просвете синусного стока. Гипофиз Y-образно деформирован, смещен вправо, имеет размеры: вертикальный до 0.5 см, фронтальный – до 1.8 см, косо-сагитальный до 1.4 см. Структура его достаточно однородная. Воронка расположена симметрично, зрительный перекрест без особенностей, расстояние от верхнего контура гипофиза до хиазмы 1.1 см. Сифоны обеих ВСА – без особенностей. Медиобазальные отделы височных долей не изменены, расстрояние между ними 4.1 см. На постконтрастных программах исследования, с учетом данных subtraction, определяется повышение интенсивности сигнала от вещества гипофиза без достоверной визуализации гипоинтенсивных зон задержки контрастирования с низкой интенсивностью МР сигнала.
Заключение: убедительных МР данных за наличие микроаденомы гипофиза не определяется. Рекомендуется наблюдение, лечение у врача-эндокринолога, контроль гормонального статуса, МР-исследование при наличии клинической необходимости. Распространенное внемозговое объемное образование придаточных пазух (для уточнения состояния костных структур рекомендуется РКТ, МР исследование головного мозга), консультация ЛОР-врача, врача-нейрохирурга. Очаговые изменения вещества головного мозга без признаков активности, вероятно, дисциркуляторного характера.
МРТ головного мозга с контрастом (30.10.2019): В левой височно области, скате, решетчатой кости, скуловой кости, затылочной кости, верхней челюсти определяется распространенная зона структурных изменений (новообразование) неоднородной структуры с мелкими кистозными элементами, неправильной формы, со вздутием и деформацией костей, тотально снижена воздушность задних верхних ячеек решетчатого лабиринта слева, компримируют передний полюс левой височно доли, с признаками распространения в ЗЧЯ с сужением левого мосто-мозжечкового угла. При исследовании с контрастированием отмечается неравномерное интенсивное усиление сигнала от ткани новобразования.
Полушария большого мозга и мозжечка сформированы правильно.
Боковые желудочки мозга обычных размеров и конфигурации, умеренно расширены. III-й и IV-й желудочки, базальные цистерны не изменены. Субарахноидальное пространство не изменено. Срединные структуры не смещены. Миндалины мозжечка расположены обычно.
Гипофиз на фоне вышеописанных изменений деформиррован, подтянут книзу в правых отделах, ткань гипофиза имеет обычный сигнал, нижний контур гипофиза нечеткий, местами проследить его затруднительно.
В белом веществе обеих лобных, теменных и височных долей субкортикально, перивентрикулярно и в глубоком белом веществе определяются многочисленные разнокалиберные очаги гиперинтенсивные по Т2 и FLAIR, с тенденцией к слиянию, с размерами от 0.2 до 1.2 см, вероятно дисциркуляторного характера. Кроме того в белом веществе обоих больший полушарий визуализируются неправильной формы разлитые зоны гиперинтенсивного сигнала по Т2 и FLAIR FS, в том числе перивентрикулярно, а также в передних полюсах височных долей, за счет проявлений лейкопатии. Очаговая зона кистозно-глиозных изменений в мосту справа, размерами до 0.7 см. После введения контрастного вещества зон постконтрастного усиления от вышеописанных очаговых изменений в веществе головного мозга не определяется.
Гиппокампы симметричны, без структурных изменений.
На серии DWI и ADC карте ишемических, воспалительных изменений, зон с высокой целлюлярностью в веществе головного мозга не выявлено.
Левая орбита несколько сужена в задних нижне-наружных отделах на фоне вышеописанных костных изменений. Правая орбита не изменена.
Носовая перегородка искревлена вправо.
Лимфоидная ткань носоглотки не увеличена, с кистозными включениями в правых отделах, размерами 0.8*0.5 см.
Заключение: МР картина распространенного внемозгового объемного образования костей черепа с распространением в придаточные пазухи носа, с учетом анамнеза соответствует фиброзной дисплазии. Множественные очаговые изменения вещества головного мозга, вероятно, дисциркуляторного характера.
б/х исследование: 06.11.2018 – АЛТ – 16.1 Е/л, АСТ – 16.1 Е/л, билирубин общий – 6.2 мкмоль/л, белок общий – 69.2 г/л, креатинин 54 мкмоль/л, глюкоза 6.1 ммольл, натрий – 143.8 ммоль/л, калий – 4.5 ммоль/л,
ОАК эр – 4.5 на 10¹²/л, лейк – 3.5 на 10⁹/л, гемоглобин 133 г/л, тромбоц – 248 на 10⁹/л, соэ 4 мм/ч,
Кортизол – 493.8 нмоль/л (171-536), АКТГ – 9.15 пг/мл (5-60), ГСПГ – 54.63 нмоль/л (27.1-128), ЛГ – 30.16 мМЕ/мл, ФСГ – 45.13 мМЕ/мл, Эстрадиол – 28.25 пг/мл, тестостерон – 0.084 нг/мл (0.03-0.408)
16.07.2019 глюкоза – 6.2 ммоль/л, Гликированный гемоглобин 6.3%,
08.10.2019 глюкоза 5.8 ммоль/л, гликированный гемоглобин – 6.1%,
ФЛГ (11.09.2019): без патологии.
15.11.2018 Рассечение карпальной связки слева.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 07.12.2019, 07:34
Аватар для Melnichenko
Melnichenko Melnichenko вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 26.07.2001
Адрес: Москва
Сообщений: 102,023
Сказал(а) спасибо: 26
Поблагодарили 28,395 раз(а) за 27,606 сообщений
Melnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Господи, ну вот бином Ньютона.
Вы обращаетесь в НМИЦ эндокринологии и либо направляете больному, либо предварительно проводите телемедицинскую консультацию и затем направляете.
Генетические исследования можно провести по договоренности с центром ещё до приема больной, направив материал( уж коли речь идёт о МакКьюне)
А почему до сих пор больная с редким заболеванием не направлена в федеральный центр?
Ведь уже год как сомаверт есть в стране, несколько лет как возможны практически все диагностические генетическое исследования ( программа ЭндоАльфа, Альфа Банк оплачивает исследования)
Год как работает абсолютно четко телемедицина
Что происходит с Вашими эндокринологами?
Больная блестяще разобрана проф ghrh, осталось подтвердить диагноз - опубликовать историю- разобрать с коллегами- помогать больной.
Чего ждём?
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Г.А. Мельниченко
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 13.01.2020, 23:20
tommsid tommsid вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
 
Регистрация: 14.10.2014
Адрес: Ярославль
Сообщений: 27
Сказал(а) спасибо: 1
tommsid *
Галина Афанасьевна, спасибо! К сожалению, на месте мы можем по телемедицине отправлять письма только к главным специалистам области. Связывалась со службой поддержки (указанной на сайте ЭНЦ в разделе телемедицина) - со стороны ЭНЦ все открыто. В итоге документы пациентки отправлены для решения о госпитализации в раздел ОМС - назначена дата госпитализации 07.05.2020
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 19:43.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2020, Jelsoft Enterprises Ltd.