#1
|
|||
|
|||
гипергонадотропный гипогонадизм
Здравствуйте, уважаемые врачи.
У меня такой случай: Пациентка - девушка 18 лет. Первичная аменорея. оволосения нет. молочные железы II степень (ареолы не пигментированы). Рост-177. Вес-63кг. АД-140/100 пульс-83 По ее словам, 2 года назад она принимала в течение месяца гормональный препарат, и была "мазня - 1-2 капли". На этом все. Больше она ничего не принимала и не принимает. УЗИ органов малого таза не выявило матки и яичников (т.е. что-то есть, но непонятно яичники ли это). ЛГ-42,7 mIU/ml ФСГ-49,5 mIU/ml E2-27,7 pg/ml (норма 18,0-147) пролактин-25 ng/ml (норма до 35) ТТГ- 5,14 мкМЕ/мл (норма до 5,0) свТ4 проверю, и кариотип... Нужно ли направить на МРТ органов малого таза ? |
#2
|
||||
|
||||
При наличии мозаицизма с У -хромосомой дисгерминома более чем вероятна - хотя бы в перспективе ( хоть это и чистая дисгенезия - рост )
Со стреками придется расстаться Рассказ о мазне может быть выдумкой - а тестикулярная феминизация более чем возможна Давление? Гинекологический осмотр? Длина влагалища? Шейка ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Здравствуйте, Галина Афанасьевна.
Т.е.сейчас все зависит от кариотипа? Я думала, если всё-же была "мазня", то наверное что-то вроде матки есть (для уверенности хочу сделать МРТ органов малого таза), и можно будет назначить прогинова... Если будет Y-хромосома, то заместительная терапия подождет? Ад-140/90 (2 года назад, когда впервые меряли АД, тоже было 140/90). Но у нее еще и гипотиреоз...(жду результатов сТ4) |
#4
|
||||
|
||||
Конфабуляции при сборе анамнеза типичны для многих форм дисгенезии
В принципе, покойница Ирина Голубева , светлая ей память , учила : сбор анамнеза- осмотр - вновь сбор анамнеза Вы гинеколог? У дамы НЕТ установленного гипотироза -есть однократно зафиксированное увеличение уровня ТТГ - почему АД 140 - пустяк, а ТТГ 5- драма? Калий какой ? Если будет мозаицизм , не подождет дисгерминома - а ЗГТ потом ..
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна,
1 - почему калий? ТТГ перепроверю (сТ4-14 pmol/l) 2 - еще один факт из анамнеза - в 9 месячном возрасте пациентке сделали опрецию по поводу "паховой грыжи"... 3 -Стоит ли делать МРТ органов малого таза в случаях дисгенезии? (Врач УЗИ, не выявивший нормальных матки и яичников напрвил на МРТ). Или это делать не стоит, потому что неинформативно? |
#6
|
||||
|
||||
Очень похоже на тестикулярную феминизацию ( с-м безволосых женщин с яичками, с-м Морриса, с-м тотальной резистентности к андрогенам ) Где кариотип?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#7
|
|||
|
|||
Кариотип будет готов через 20 дней
|
#8
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна,
Пациентка не пришла , но позвонила и сообщила результат анализа: кариотип 46XY. Это синдром Морриса? (Напомню, что в 9-месячном возрасте ей делали операцию по поводу односторонней паховой грыжи ) Теперь нужен хирург? Нужно ли предварительно сделать МРТ органов малого таза? |
#9
|
||||
|
||||
он - с-м полной резистентности к андрогенам
Теперь нужен, по моему, Деркач в ЭНЦ ( это не прибор, это доктор, ведущий эту тему) и МРТ - КТ хуже ( не смотрела лир-ру, сказали имиджевые наши ребята )
__________________
Г.А. Мельниченко |
#10
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна,
т.е. матки и ячников нет вообще. Пациентке дважды делали УЗИ: первый раз сказали : "всё на месте". Второй раз - с большими сомнениями описали что-то похожее на матку и ячники, но посоветовали всё же МРТ. Сама пациентка говорили про "мазню", вызванную приемом какого-то гормонального препарата. Понимаю, что это субъективная информация.., но всё же возможно ли такое? И насколько информативно в данном случае МРТ? |
#11
|
||||
|
||||
Принцип обследования таких пацинетов : анамнез - осмотр - коррекция анамнестических данных ( это я к "мазне") У нас были больные с яркими рассказами о несуществуующих менструциях
Но не важно На УЗИ видели несуществующю матку и яичники тоже нередко у наших больных Одно яичко удалено ранее у конкретной пациентки, где второе и что с ним делать - задача врача, спциализирующегося на решении данной проблемы - это работа специализированого центра, равно как и уточнение конкретной мутации рецептора к андрогенам
__________________
Г.А. Мельниченко |
#12
|
|||
|
|||
Спасибо, Галина Афанасьевна.
|