|
#121
03.04.2010, 21:43
|
|||
|
|||
|
Наверное должна быть такая тактика - при малейших признаках ухудшения вызывать СП, а не самим ездить с ребенком в больницу, пусть врач скорой помощи ведет переговоры с дежурными докторами о госпитализации, а если врач скорой не считает нужным госпитализировать, пусть родители берут отказ в письменном виде (и с дежурного врача тоже). "Брать измором". Вы сами напишите или если кроме Вас есть еще вменяемый невролог, пусть он напишет для докторов больницы заключение что при ВЧГ и даже при кисте одышки не бывает, а если бывает, то это тоже повод для госпитализации, только уже в нейрохирургию...
|
|
#122
03.04.2010, 22:11
|
||||
|
||||
|
Как вы думаете, разве можно ждать от деж.врачей, которые уверены в своей правоте, необходимой терапии?
Будем только надеяться что не станет хуже и что спокойно дождёмся госпитализации в РДКБ. Всем спасибо за внимание!
|
|
#123
18.04.2010, 20:25
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Если кому ещё интересно, вчера они приехали из Москвы, пока знаю всё по телефону, сами выписки не видела, во вторник обещали завести. Поставили им митохондриальную энцефаломиопатию, (вариант Лея?), 24 будет готов результат у генетиков. Определили повешенный уровень лактата, на введение карнитина пошло ухудшение состояния. Рекомендовали оформить инвалидность, длительную метаболическую терапию( коэнзим, цитохром, рибоксин, вит.гр.В ). Сказали готовиться к худшему, болезнь будет прогрессировать. Подробнее напишу когда будет выписка. Хочется поблагодарить всех кто помогал мне разобраться с мальчиком, спасибо что порекомендовали обратиться в РДКБ, без Вашей помощи ребёнок так бы и ходил с диагнозом СМФ и причиной одышки была бы ВЧГ !
|
|
#124
18.04.2010, 20:58
|
|||
|
|||
|
Спасибо, доктор, за интересный случай, и Ваше неравнодушие. Удивительно, что ЭМГ не выявляло признаки миопатии. Когда будет выписка, пожалуйста, опубликуйте.
|
|
#125
23.04.2010, 23:44
|
||||
|
||||
|
Выписка из РДКБ:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#126
24.04.2010, 00:13
|
||||
|
||||
|
С 20 апреля начал лечение - коэнзим 30 мг 2 р/д ,калия оротат 1/4 2 раза. В первый день было вроде получше, но 22-го состояние ухудшилось, веки практически опустились. Не знаю, может ли это быть из-за больших доз препаратов, может стоит дозировки уменьшить? Мне сложно решить это, да и не с кем даже кроме вас посоветоваться. Как я поняла в нашей больнице до ребёнка никому нет дела,
очень жалко ребёнка, хочется им чем-нибудь помочь. Добавила ещё нейромидин по 1/4 2 р/д. Может стоит ещё что-нибудь добавить? Результата генетич.анализа на вариант Лея ждать ещё месяц. Уважаемые коллеги, подскажите пожалуйста, правильно ли я понимаю, что вариант Лея один из самых прогрессирующих вариантов и что летальный исход настуает через 1-2 года? А если другие варианты, то есть шансы пусть не на выздоровление, а хотя бы на поддержание организма? Подскажите пожалуйста, может в вашей практике встречались такие заболевания, как лучше им помочь и какие реальные прогнозы? Может существуют специализированные центры по лечению митохондрильных миопатий?
|
|
#127
24.04.2010, 15:02
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#128
24.04.2010, 22:31
|
||||
|
||||
|
Перерыла интернет, справочники, руководства, нашла что при митохондр.миопатиях применяют ещё и нобен (идебенон), лимонтар. Может стоит добавить эти препараты к основному лечению, хотя как я понимаю что нобен как ноотроп тоже без доказанной эффективности или при такой патологии можно попробовать?
Ни слова не нашла о приёме АХС препаратов, может и нет смысла принимать нейромидин?
|
|
#129
25.04.2010, 09:15
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#131
25.04.2010, 14:47
|
|||
|
|||
|
Коэнзим Q10 и препараты янтарной кислоты рекомендованы к применению. Нобен - структурный аналог первого, лимонтар содержит второе. В рекомендациях института педиатрии (2001 г.!) доза коэнзима составляет 30-300 мг/сут, перпаратов янтарной кислоты 10 мг/кг/сут. Дозы зависят от возраста и тяжести заболевания.
Зарубежные источник ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]) рекомендуют кетогенную диету. биотин (1-5 мг/кг/с) Тиамин (50-100 мг/кг/с), активаторы энзама (дихлорацетат К), цитраты, коррекцию ацидоза бикарбонатом.
|
|
#132
09.05.2010, 14:01
|
||||
|
||||
|
Уважаемые коллеги! С Праздником! Прошу Вас просмотреть снимки МРТ, мнения разошлись, радиологи говорят, что имеющиеся зоны повышения МР сигнала на Т2 ВИ и режиме flair это постгипоксические изменения, а лечащий врач основываясь на эти изменения ставит синдром Лея, говоря что очаги дегенеративные и это как основной критерий в постановке диагноза. Я что-то вообще эти зоны не увидела... Может это и не Лея, учитывая что и генетика вроде как мутаций не обнаружила, но для более тщательного анализа нужно ещё около 80 тыс.рублей...Да и клинически пока получше.
Просьба к радиолагам форума, если это возможно, посмотреть снимки. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#133
12.05.2010, 09:52
|
||||
|
||||
|
Возможно качество снимков плохое, или я не там разместила? Я пыталась выложить через радикал и фотофайл, но не получилось, а в разделе Туберкулёз нашла такой способ.
|
|
#135
12.05.2010, 19:51
|
||||
|
||||
|
Большое спасибо что просмотрели!
Подскажите пожалуйста, а как определить сомнительные срезы, дело в том, что наверное в силу своего небольшого опыта, я зоны повышенного МР-сигнала не увидела, а посоветоваться у нас тут даже не с кем. Может можно каким-то другим способом выложить?
|
Линейный вид
