|
#136
12.05.2010, 20:18
|
||||
|
||||
|
Создайте альбом на photofile.ru и выложите туда все фото
|
|
#139
12.05.2010, 22:59
|
||||
|
||||
|
Вот так выглядит синдром Лея:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#143
14.05.2010, 21:05
|
|||
|
|||
|
Доктор, простите за занудство, но для меня остался неясным вопрос о патологии, выявленной на рентгенограмме легких, как все это расценивается, ведь было предположение о туберкулезе лимфоузлов. Или мы опять c диагнозом "ушли не в ту сторону?"
|
|
#144
15.05.2010, 10:41
|
||||
|
||||
|
Когда они приехали, я сразу же у них поинтересовалась на счёт этого, в РДКБ сказали что с лёгкими всё в порядке, и видимо про это даже никто и не подумал, лактат повышен, на МРТ очаги - всё, это митохондриальная энцефаломиопатия, вариант Лея...
Как Вы думаете, бывает ли так, что лактат повышен и это не обязательно митох.миопатия? Или это как основной критерий? Скоро должны сделать КТ средостения, может там помимо тимуса можно будет промежду прочим расценить л/у? На данный момент ребёнку получше, к вечеру появляется лёгкий птоз и периодически косит левый глазик, кто его знает, результат лечения или само по себе?
|
|
#145
15.05.2010, 11:19
|
|||
|
|||
|
Уважаемый доктор, простите, но на мой взгляд диагноз опять "притянули за уши". Лактат повышается при ГИПОКСИИ, то есть опять все упирается возможно в недодуманную соматику. Если на снимке легких явная патология, лактат повышен, есть миастения, я бы искала Ламберта-Итона. Давайте опять просить помощь у умных педиатров.
|
|
#146
15.05.2010, 11:42
|
||||
|
||||
|
alegra, почитайте пост 68 (о Ламберте-Итоне), вопрос был закрыт. Что же касается снимка лёгкого, ничего особенно пугаюшего нет. Лёгкие слегка гиперимичны - может быть небольшой шунт, судить трудно т.к. снимок експираторный.
|
|
#147
15.05.2010, 13:02
|
||||
|
||||
|
Спасибо за Ваши мнения.
Только вот, как я после этого случая поняла, с грамотными педиатрами у нас беда, один вообще сказал, что надо готовиться ко второму ребёнку, что даже лечить нет смысла. Думаю всё же стоит сделать КТ средостения, читала что бывает миастенич.компотент при митох.миопатиях. Попросила ещё проконсультировать своего бывшего преподавателя, она как очень хорошо разбирается в миопатиях.
|
|
#150
15.05.2010, 15:19
|
||||
|
||||
|
Пропустил "Определили повешенный уровень лактата", сорри. Какая цифра?
ИМХО, имеется не с-м Лея, а один из массы вариантов митохондриальных заболеваний. Хотя, вроде, разницы в тактике поддержки нет: The management of mitochondrial disease is largely supportive. The clinician must have a thorough knowledge of the potential complications of mitochondrial disorders to prevent unnecessary morbidity and mortality. Management issues may include early diagnosis and treatment of diabetes mellitus, cardiac pacing, ptosis correction, and intraocular lens replacement for cataracts. A variety of vitamins and co-factors have been used in individuals with mitochondrial disorders, but a recent Cochrane systematic review has shown that evidence supporting their use is lacking [Chinnery et al, in press]. Food supplements such as ubiquinone (coenzyme Q10, ubidecarenone) are generally well tolerated and some individuals report a subjective benefit on treatment. Individuals with complex I and/or complex II deficiency may benefit from oral administration of riboflavin. The role of exercise therapy in mitochondrial myopathy is currently being evaluated. The possibility of nuclear transfer as a means of preventing transmission is currently being explored.
|
Линейный вид
