кариотипирование супругов

[murinatat]

здравствуйте. недавно сделали кариотипирование супругов. мне 28, мужу 32. нашли хромосомную транслокацию у мужа. кариотипы: мой-46XX, мужа-46XY, t(4;11)(p16;q23). Сможем ли когда-нибудь иметь здорового ребенка? какие есть методы определения или предотвращения?

[nata-k]

По какому поводу было кариотипирование?

[murinatat]

кариотипирование было сделано после прерывания 2 беременности на сроке 17-18 нед. прерывание было сделано на основании консилиума по ВПР плода. нашли хромосомную аномалию, но кариотип плода не делали. заключение сделали на основании УЗИ и показаний маркеров. первая беременность была неразвивающаяся. на сроке 9-10 нед.

[nata-k]

Наличие трансловкации у одного из родителей повышает вероятность хромосомной аномалии у плода. Такая вероятность составляет до 27%. То есть, шанс родить здорового ребенка есть.

Возможно принатальное кариотипирование плода на сроке 12 недель.

[murinatat]

т.е если я правильно поняла, то нужно просто молиться, чтобы хромосомы правильно объединились. всё это дело случая.... нужно сделать принатальное кариотипирование, выяснить есть ли у плода аномалии, или транслокация, или же он здоров...если у ребенка только транслокация, его можно считать здоровым? если ребенок с аномалиями, то это означает прерывание беременности, и это нужно будет делать пока я смогу беременить и пока не будет по кариотипу здорового плода??? а кроме принатального кариотипа есть ли какой другой метод определения аномалии??

[nata-k]

Да, какие именно половые клетки соединятся - это дело случая.

У ребена может быть такая же транслокация, как у мужа, и это вариант нормы.

Можно не делать сразу кариотипирования плода. Можно просто проходить принатальный скрининг и делать кариотипирование только в случае определенных показаний скринига. Тогда кариотипирование будет на более поздних сроках.