Синдром Вильямса

[POLINA_S]

Поскольку не совсем понятен смысл поиска именно синдрома Вильямса, я решила уточнить для вас:
*При синдроме Вильямса анализ, обычно, показывает нормальный набор хромосом, поскольку нарушения происходят на генном уровне.
*Когда есть подозрения на этот синдром, то прицельно смотрят седьмую пару хромосом
*Тот, кто направлял вас на этот анализ либо не знал этого, либо не предполагал синдром Вильямса (эльфа)
* Ваша девочка абсолютна не похожа на детей с этим синдромом (нос, зубы, глаза и тд -совершенно не напоминают то, что носит название лица эльфа).
*Есть еще много синдромов, которые несут опасность рождения детей с нарушением развития.
* Вполне вероятно, что у девочки фетальный алкогольный синдром, что подтверждается ее анамнезом.

Надеюсь, эта информация поможет вам разобраться в ситуации.

[klimenko]

К сожалению прицельно прповерить седьмую хромосому нет возможности-у нас такой анализ не делают.Более подробно проконсультироваться с генетиком после получения анализа не получилось-нам дали один талончик на прием,а надо было за это время получить результаты кариотипирования еще по двум детям с с.Дауна.Специально ехать на консультацию более чем за 200 км-проблемно.
Сначала хотелось бы развеять свои сомнения.[url=http://www.radikal.ru][IMG]http://
А вопросов осталось много.
Слишком много совпадений.Я не "примиряю" свою дочь к синдрому-практически все признаки записаны в карточке разными врачами в разное время.
Недавно прочитала в сообщении мамы о своем сыне с с.Вильямса -расслаблены мыщцы рук-особенно пальцы (у нас сила кисти-0),одна рука не разгибается в локте до конца (у нас обе не разгибаются),кисти рук не могут повернутся ладонями вверх (у нас так же).
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Здесь дочери семь лет.Она уже здесь следит за тем что бы ротик был закрыт.Фотографий раннего детства.к сожалению.нет.

[klimenko]

Появилась сделапть выписки из карточки ребенка которые сделали специалисты:

-род.11.04.98.г.
Первый три года жила в семье алкоголиков,до 6 лет в д.доме с 6 лет живет у нас в семье. Я обратилась к генетику что бы выяснить причину своеобразного развития девочки - возможен ли с. Вильямса или причина в алкоголизме родителей. Генетик ответила,что при с. Вильямса глада голубые,а у девочки темные.Другая генетик дала нам направление на кариотип.Кариотип в норме-46,ХХ.Но ,как потом я выяснила, при с. Вильямса,как правило,кариотип нормальный,а изменения в 7 хромосоме.У нас такой анализ не делают.
У Кати:
Мягкий волнистый волос
Голубые склеры
Деформирование грудной клетки (запись генетика)
Сколиотичная осанка (запись генетика)
Опущены вперед плечи
расширенное пупочное кольцо (запись генетика)
широкая переносица (запись генетика)
Пироподвижность суставов локтевых(была инвалидность) (запись генетика)
брахицефалия (запись генетика)
ретрогения (запись генетика)
Эпикант (запись генетика)
неправильный ряд зубов (запись генетика)
утяжеленные надбровные дуги
резкий голос

Обследования РЭГ
Гипертонус мелких и средних артерий в обеих системах,крупных в вертебробазиллярной.
Гипертонус вен.
Умеренно затруднен венозный отток
Снижена эластичность сосудистой стенки

ЭЭГ
+Диффузные изменения ВЭА головного мозга от легкого до умеренно выраженных,за счет признаков нарушенитя корково-подкорковых взаимоотношений,дисфункции подкорковых структур и ирритации корковых нейронов.признаки пароксизмальной активности в виде регистрации заостренных деформированных,высокоамплитудных медленных волн и острых волн.
Достоверной эпилептиформной активности не выявлено.

Из записи мед.психолога:
-не способна сложить разрезанную фигуру
-снижены математические способности
-низкая грамотность
-читаетс трудом по слогам
-не может манипулировать шнурком с пуговицами
-рассказ по картинке составляет с наводящими вопросами
-житейская логика не сформирована
-образное мышление сформировано ниже возрастной нормы
-логическое мышление не сформировано


Из записи психоневролога
.......путает времена года,месяца
счетные операции в пределах10 с трудом
....во время беседы улыбается,доброжелательна


из заключение ВК краевой психиатрической больницы
.....Суждения примитивные.Уровень запоминания интелекта снижены.Беспечна.Дурашлива.Эмоционально неуравновешенна.Критики нет.

Логопед
дизартрия на фоне легкой умственной отсталости.


Со слов воспитателей-когда ее перевели в 3 года в д.дом,то речи у нее не было .В шесть лет,когда я ее взяла ,то она болтала буез умолку,но совершенно непонятно.У меня даже был конфликт на МПК-почему я взяла такого ребенка,ей нужна помощь логопеда,т.к.тяжелые нарушения речи.В настояший момент речь у нее нормальная,но болтает без умолку. Очень ласковая,до навязчивости.В д.доме постоянно болела простудными.Когда брали у нее был жуткий кашель.Ставили коклюш? Но сейчас она,как и остальные мои дети не болеет.