#1
|
|||
|
|||
Õðîìîñîìû èëè ÷òî ýòî?
Çäðàâñòâóéòå.
Ïîìîãèòå ñîâåòîì.Ðàíüøå ÿ ñ òàêèì íèêîãäà íå ñòàëêèâàëñÿ. Ìû ìîëîäàÿ ïàðà, âîò ðåøèëè ñîçäàòü ñåìüþ è çàâåñòè ìàëûøà. Íî ñòàëêíóëèñü ñ ïðîáëåìîé: ó ìîåé æåíû åñòü áðàò, îí îò äðóãîãî îòöà è ñòàðøåå åå. Áðàò óìñòâåííî è ôèçè÷åñêè íå çäîðîâûé,ÿ ê ñîæåëåíèþ íå çíàþ åãî äèàãíîç, íî îí íàõîäèòñÿ â ñïåö.ó÷åðåæäåíèè äëÿ òàêèõ áîëüíûõ. Ìàòü ìîåé æåíû àëêîãîëè÷êà. ×òî ëèáî óçíàòü è äîáèòüñÿ îò íåå íå âûõîäèò.Æåíà òîæå íàõîäèòñÿ â íåâåäèíèè, çíàåò òîëüêî, ÷òî îíà îò äðóãîãî îòöà, êñòàòè òîæ àëêîãîëèêà.Æåíà ñàìûé îáû÷íûé è íîðìàëüíûé ÷åëîâåê. Òàê âîò ó ìåíÿ âîïðîñ: Êàê óçíàòü ìîæåò ëè ó íàñ ðîäèòüñÿ íå çäîðîâûé ðåáåíîê ? Êàê óçíàòü äèàãíîç è ïðè÷èíó ðîæäåíèÿ íå çäîðîâîãî áðàòà ìîåé æåíû? Ìîæåò ëè ìîÿ æåíà èìåòü ïîâðåæäåííûå õðîìîñîìû,êîòîðûå íå ïðîÿâèëèñü ó íåå, à ïðîÿâÿòñÿ íà áóäóùåì ðåáåíêå? Êàêîå îáñëåäîâàíèå ïðîâîäèòü ïåðåä çà÷àòèåì ðåáåíêà? Ñòîèò ëè óçíàâàòü ïðè÷èíó ðîæäåíèÿ íå çäîðîâîãî áðàòà ìîåé æåíû èëè äîñòàòî÷íî ïðîâåñòè îáñëåäîâàíèå ìîåé ñóïðóãè íà íîñèòåëüñòâî íå ïðàâèëüíûõ õðîìîìñîì. Ñ ÷üåé ñòîðîíû ìîæåò èäòè ýòà áîëåçíü? ß âðîäè ñëûøàë, ÷òî òàêîå ïåðåäàåòñÿ ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè. Âîîáùå ê êàêîìó âðà÷ó îáðàùàòñÿ ñî âñåì ýòèì ? Ïîñòàðàþñü îïèñàòü áîëüíîãî áðàòà ìîæåò âû ïîìîæåòå ðàçîáðàòüñÿ ñ äèàãíîçîì è îïðåäåëèòü ïðè÷èíó ðîæäåíèÿ òàêîãî ÷åëîâåêà: Îí ïëîõî õîäèò-âîëî÷èò íîãè, õóäîé, ãîðáàòûé, ïàëüöû ðóê ó íåãî èçãèáàþòñÿ â îáðàòíóþ ñòîðîíó. Ãîâîðèò ïëîõî, ïðåäëîæåíèÿìè èç 2-3 ñëîâ.Ñëàáîóìåí, êàê ðåáåíîê â 3 ãîäà. Êàê îïðåäåëèòü ìîãóò ëè áûòü â ýòîì âèíîâàòû õðîìîñîìû èëè æå ýòî âíåøíèé ôàêòîð, íàïðèìåð àëêîãîëü? |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå!
Åñëè âû íå íàçîâåòå äèàãíîç áðàòà æåíû, òî ïðåäìåòíîãî ðàçãîâîðà íå ïîëó÷èòñÿ. |
#3
|
|||
|
|||
Îê, ïîñòàðàþñü ìàêñèìàëüíî âñå óçíàòü î áðàòå.
ñïàñèáî. |
#4
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
ðàñïîëîæåí. Âðà÷ ñêàçàë äèàãíîç áðàòà " îëèãàôðåíèÿ â ñòåïåíè èíáåöèëüíîñòè". Âðà÷ ïñèõîòåðàïåâò íà ñêîëüêî ÿ ïîíÿë. Íàâåðíîå ýòî Âàì íè÷åãî íå äàñò,ò.ê. íèêàê íå ïðîÿñíÿåò ïðè÷èíó ðîæäåíèÿ áîëüíîãî áðàòà? ×òî íàì äåëàòü äàëüøå, ïîðåêîìåíäóéòå. |
#5
|
||||
|
||||
Äà, òî÷íîãî îòâåòà î ïðè÷èíå îëèãîôðåíèè äàòü íå âîçìîæíî, ïîñêîëüêó îíà ìîæåò áûòü îáóñëîâëåíà êàê òåðàòîãåííûì âëèÿíèåì íà ïëîä âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè (ðàçëè÷íûå èíôåêöèè íàïðèìåð), òàê è áûòü îáóñëîâëåíà ãåíåòè÷åñêè.
Íî ÿ äóìàþ, ÷òî áåñïîêîèòüñÿ âàì íå î ÷åì. Ðàññìîòðèì âîçìîæíûå ïðè÷èíû è ðèñêè. 1.Åñëè ïðè÷èíîé áûëà èíôåêöèÿ (èëè äðóãîå âíåøíèå âëèÿíèå) - ðèñêà ïîâòîðà íåò. 2. Åñëè ïðè÷èíîé ÿâëÿåòñÿ õðîìîñîìíàÿ àíîìàëèÿ - ðèñêà ïîâòîðà íåò. Ïîñêîëüêó ÕÀ ýòî ñëó÷àéíîñòè îäíîé îòäåëüíîé áåðåìåííîñòè. 3. Åñëè ýòî ãåííîå çàáîëåâàíèå è îíî èìååò ðåöåññèâíûé õàðàêòåð, òî åñòü íåáîëüøàÿ âåðîÿòíîñòü, ÷òî âàøà æåíà ÿâëÿåòñÿ íîñèòåëåì äàííîãî ãåíà. Íî ïðîÿâèòüñÿ ó ïîòîìñòâà ýòîò ãåí ñìîæåò òîëüêî åñëè îáúåäèíèòüñÿ ñ òàêèì æå âàøèì ãåíîì. Åñëè âû ñ æåíîé íå ÿâëÿåòåñü ðîäñòâåííèêàìè, òî âåðîÿòíîñòü òàêîãî ñîâïàäåíèÿ ïðàêòè÷åñêè ðàâíà íóëþ. |
#6
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå äîêòîð çà îòâåòû.
Âîò åùå õîòåë Âàñ ïîïðîñèòü, ÷òî áû âû ðàññêàçàëè ïðî õðîìîñîìíûå àíîìàëèè - ïî÷åìó ðèñêà ïîâòîðà íåò? Ýòî íå ïåðåäàåòñÿ ïî íàñëåäñòâó? è åùå ß âîò íàøåë ñëåäóþùåå: (Ðåöåññèâíîå íàñëåäîâàíèå, ñöåïëåííîå ñ Õ-õðîìîñîìîé, çàêëþ÷àåòñÿ â òîì, ÷òî äåéñòâèå ìóòàíòíîãî ãåíà ïðîÿâëÿåòñÿ òîëüêî ïðè XY-íàáîðå ïîëîâûõ õðîìîñîì, ò. å. ó ìàëü÷èêîâ (äåâî÷êè èìåþò ïîëîâîé íàáîð XX). Ðîäèòåëè áîëüíîãî ðåáåíêà ìîãóò áûòü çäîðîâû, íî åñëè ìàòü ÿâëÿåòñÿ íîñèòåëüíèöåé ìóòàíòíîãî ãåíà, âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ìàëü÷èêà ñîñòàâëÿåò 50%; äåâî÷êè â ýòîì ñëó÷àå ðîæäàþòñÿ çäîðîâûìè, íî ïîëîâèíà èç íèõ ÿâëÿåòñÿ íîñèòåëüíèöàìè ìóòàíòíîãî ãåíà (òàê íàç. êîíäóêòîðû). ×àñòî áîëåçíü îáíàðóæèâàåòñÿ ó ñûíîâåé ñåñòåð áîëüíîãî èëè åãî äâîþðîäíûõ áðàòüåâ ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè. Áîëüíîé îòåö íå ïåðåäàåò áîëåçíü ñûíîâüÿì, äî÷åðè æå ìîãóò áîëåòü òîëüêî â ñëó÷àå, åñëè è ìàòü ÿâëÿåòñÿ íîñèòåëüíèöåé ìóòàíòíîãî ãåíà.) Ýòî ìîæåò áûòü â íàøåì ñëó÷àå ? |
#7
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Ñêîðåå âñåãî, íåò. |
#8
|
|||
|
|||
Äîêòîð åñòü ëè ñìûñë äåëàòü íàì ñåé÷àñ àíàëèçû íà êàðèîòèï, ãîðìîíû è ò.ï.?
Èëè ìîæíî ñìåëî áåðåìåíåòü è íå çàãîíÿòñÿ îá âñåì ýòîì? |
#9
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Âîò ýòà èíôîðìàöèÿ ìîæåò ïðèãîäèòüñÿ http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=769 |
#10
|
|||
|
|||
Äîêòîð ñíîâà ïèøó âàì, ò.ê. íà ïîëäîðîãè îñòàíàâëèâàòüñÿ íå ñòàëè.Ñì.âûøå ïåðåïèñêó.
Æåíà ñúåçäèëà ê áðàòó è âçÿëà åãî êðîâü. Ïðèâåçëà ñäàëà â íàø öåíòð Ìàòü è äåòÿ íà èñëåäîâàíèå íà ôðà Õ õðîìîñîìó,êàê ïîðåêîìåíäîâàë åé ìåñòíûé ãåíåòèê. Íó âîò óæå ïîëãîäà èëè äàæå áîëüøå íåò íóæíîãî ðåàêòèâà, ÷òîá ïîëó÷èòü ðåçóëüòàòû. Ó ìåíÿ âîïðîñ êàê íàçûâàåòñÿ ýòîò ðåàêòèâ? è ìîæíî ëè åãî ïðèîáðåñòè â Ðîññè, ïðåâåçòè ê íàì â Áåëîðóññèþ â ÷àñòíîì ïîðÿäêå, äëÿ àíàëèçà? Èëè âñå ýòè ðåàãåíòû èäóò ñóãóáî ïî ãîñóäàðñòâåííûì êàíàëàì è íàì îñòàåòñÿ òîëüêî æäàòü êîãäà îí ïîÿâèòñÿ? |
#11
|
||||
|
||||
Ïîëàãàþ, ðå÷ü èäeò î ñïåöèàëüíîé ñðåäå íà êîòîðîé íàäî âûðàùèâàòü ëèìôîöèòû äëÿ ýòîãî àíàëèçà.
Ïðî Ðîññèþ íè÷åãî íå ìîãó Âàì ñêàçàòü. Âû ìîæåòå ïîçâîíèòü â äèàãíîñòè÷åñêèå ëàáîðàòîðèè è âñå óçíàòü. |