|
#1
20.09.2009, 00:45
|
|||
|
|||
|
миопатия у новорожденного?
Здравствуйте.
Родилась девочка путем кесарева сечения. По АПГАР 3/5. Вроде первые два дня ручками и ножками шевелила. Потом из роддома перевели в ДГБ4 (Санкт-Петербург), где врачи сказали, что не получают никакого ответа от рук и всего плечевого пояса. При проведении электронейромиографии сторонними специалистами (своих у ДГБ нет) была выявлена миопатия ножек, хотя они и двигаются, но врачам абсолютно непонятно насчет ручек... Проводились и УЗИ головного мозга и рентген позвоночника (шейный отдел), вроде нигде нет отклонений, а ручки так и не шевелятся. Вообще нет никакой реакции на раздражители. Может, кто-нибудь знает, что это может быть или подскажет специалистов, к которым можно обратится для уточнения диагноза (электронейромиографию проводила мед.организация "АВЕРС", и они так и не смогли объяснить, почему не шевелятся ручки)? P.S. Поскольку у дочки не работают верхние мышцы грудной клетки, девочка сама дышать не может, только через систему искусственной вентиляции легких. 
|
|
#4
20.09.2009, 12:00
|
||||
|
||||
|
Выложите выписки из больницы, данные ЭНМГ, все медицинские документы, которые у Вас есть.
|
|
#5
20.09.2009, 12:11
|
|||
|
|||
|
ясно, спасибо.
Завтра после 18:00 по Москве все указанные данные будут на руках (на выходных они не работают - только дежурные врачи). Сразу все выложим. Спасибо за оперативные ответы!
|
|
#6
22.09.2009, 13:07
|
|||
|
|||
|
Результаты электронейромиографии:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Всего 7 листов. 1-ый лист - заключение, остальные - результаты измерений.
|
|
#7
22.09.2009, 17:23
|
|||
|
|||
|
сегодня врачи в реанимации сказали, что сделанный предположительный диагноз "миопатия Дюшена" скорее всего ошибочен, ибо сильно расходятся реальные симптомы с литературным описанием.
|
|
|
|
#8
22.09.2009, 18:49
|
|||
|
|||
|
Непонятно, при чем тут миопатия Дюшенна. Под выписками подразумевались в первую очередь заключения врачей. Нужно знать, что видно при осмотре и как оценивается состояние ребенка. ЭМГ - второстепенная информация, и в данном случае она сомнительна.
|
|
#9
01.10.2009, 21:13
|
|||
|
|||
|
Ребенка перевели из отделения реанимации в отделение неврологии, ибо улучшений/ухудшений нет, стало быть в реанимации не нуждается. Осматривали разные нейрохирурги, но результат один - они не видят никаких нарушений по своей части. Делали УЗИ всего, чего только можно - все показатели в норме. Приходили генетики, отвергли миопатию Дюшенна, предположили миопатию немалиновую. Сказали, что нужно отправлять кровь на анализ в Москву (в Санкт-Петербурге этого анализа не делают), но для более точного диагноза нужно делать биопсию, и вот тут проблема... Девочка не транспортабельна, а "биопсии на выезде" нет...
На данный момент ситуация такова: мышц на груди нет вообще - кожа натянута на голый скелет, ребра "истончены" (так генетики сказали), дыхание из-за этого брюшное (из-за этого деформируется грудная клетка - "вырастает" снизу), движения рук нет по-прежнему никакого, голова практически не поворачивается (немного поворачивается только когда сильно волнуется, но тогда пищит пульсооксиметр - и ее срочно надо успокаивать, ибо она начинает задыхаться). Спросить хотелось бы, может, все-таки, существует какая-то возможность провести биопсию мышц в Санкт-Петербурге?..
|
|
#10
01.10.2009, 21:20
|
||||
|
||||
|
Это -
Цитата:
Цитата:
|
|
#11
01.10.2009, 21:36
|
|||
|
|||
|
Так все-таки возможно ли увидеть результаты осмотров? Что видно глазом? Я пока не вижу в описании того, что можно достоверно связать с миопатиями.
|
|
#12
08.10.2009, 19:56
|
|||
|
|||
|
Вот результаты осмотров.
Невролог 14.09.09 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Консилиум 16.09.09 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Невролог 28.09.09 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Нейрохирург 30.09.09 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Генетик 01.10.10 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Комментарии: 1. При осмотре 16.09.09 было указано, что ребенок лежит в позе "лягушки" - неправда, руки выпрямлены. 2. При беременности было сделано 1 обычное и 2 скрининговых (т.н. 3D) УЗИ. На них не было выявлено никаких признаков отсутствия движения в верхних конечностях. Цитата:
|
|
#13
08.10.2009, 20:12
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#14
08.10.2009, 20:43
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#15
08.10.2009, 21:12
|
||||
|
||||
|
В условиях реанимационной неонатологической бригады транспортировка вполне реальна. Другое дело, ГДЕ ее будут делать, и оправдана ли будет эта транспортировка.
|
Линейный вид
