|
#1
08.07.2009, 20:53
|
|||
|
|||
|
Синдром Беквита-Видемана?
Здравствуйте! У моего ребенка подозревают синдром Беквита-Видемана. Мы сделали молекулярно-генетическое исследование на этот синдром: Нарушение метилирования KvLQT (LIT1) определено, IGF2_иН19 - нет, однородительская дисомия - нет. Прокомментируйте, пожалуйста, результат анализа
|
|
#2
09.07.2009, 21:10
|
||||
|
||||
|
Могу сказать лишь то, что нет стандартного генетического анализа для подтверждения данного синдрома. Диагностируют его не на основании генетического анализа, а на основании клинической картины.
Хотя в некоторых случаях генетический анализ может служить дополнительным подтверждением. С генетической точки зрения Синдром Беквита-Видемана достаточно разнообразный и может быть связан с несколькими генами. Вам исследовали не все. Кроме молекуляно-генетического проводили цитогенетическое исследование? Кому из родственников еще делали анализы?
|
|
#3
10.07.2009, 07:45
|
|||
|
|||
|
Никому из родственников никаких анализов не делали, в роду ни у кого ничего такого не было. Из клин. признаков у ребенка-только высокий рост (102 см в 2г. и 4мес.).
|
|
#4
10.07.2009, 12:12
|
||||
|
||||
|
Анализ родственников не обязателен. А может и не нужен. Просто я знаю, что при таких исследованиях еще и родственников иногда проверяют.
То, что в роду ничего подобного не было - вполне может быть. Большинство случаев спорадические. Был ли цитогенетический анализ? Это важно. Из Вашего описания не понятно почему заподозрили именно этот синдром. Вы не описали ребенка.
|
|
#5
10.07.2009, 23:03
|
|||
|
|||
|
Цитогенетичекого анализа пока не было, сделали только мол.-ген. исследование, где выявили нарушение метилирования KvLQT (LIT1). Поскольку сделали анализ только-только и врач-генетик в отпуске до осени, хотели узнать, что это означает, а то очень переживаем. Заподозрили синдром Беквита-Видемана только на основании высокого роста ребенка (102см в 2г и 4 мес) и того, что родился длинным -56см, хотя вес был 3320г (при этом рост папы 191см), каких-либо других признаков (исчерченность мочек ушных раковин, увеличение размеров внутр. органов, языка, проблем с пупочной ранкой и пупком и т.д. и т.п.) не было и нет. Понятно только, что нашли изменение в хромосоме....Может, это просто случайно обнаруженная мутация?И она никак не может свидетельствовать о синдроме Беквита-Видемана?
|
|
#6
12.07.2009, 09:52
|
||||
|
||||
|
Изменений в хромосоме еще не искали (это делают цитогенетическими методами). Мутаций тоже не обнаружили. Нарушение метилирования- это не мутация, и само по себе, ни о чем не говорит.
Совершенно не понятно почему предположили этот синдром. Каков вес ребенка? Как ребенок развивается? Какой специалист направил на этот анализ? По какой причине обратились к нему?
|
Линейный вид
