Как передается нейрофиброматоз?

[Swetlanka]

Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться. У моей сестры еще в 13 лет был поставлен диагноз: нейрофиброматоз. Врачи говорят, что это заболевание наследственное. Мы всей семьей думали, но так и не смогли ответить себе на вопрос: "Откуда же это заболевание?". Никого не могли вспомнить с таким же диагнозом из родственников. Я здорова. Раньше не задумывалась, а теперь стала терзаться вопросом: может ли эта болезнь быть у моих детей? И еще: может ли эта болезнь начаться именно у моей сестры, а у родственников такого не было? Заранее большое спасибо за внимание к моему вопросу.

[nata-k]

Нейрофиброматоз - аутосомно доминантное заболевание. Если бы сестра получила его от родителей (унаследовала), то хотя бы один из родителей должен быть боленн этим заболеванием. Но ваши родители здоровы, а это значит, что заболевание сестры не унаследованное, а возникшее спонтанно.
То есть, у Вас нет гена нейрофиброматоза.

[Swetlanka]

Если бы у наших родителей или у меня был бы данный ген, то симптомы заболевания проявились бы. Я все правильно поняла?
У меня нет никаких симптомов этого заболевания, значит моим детям ничего не угрожает?
И еще, это заболевание, насколько я поняла, может передаваться от больного родителя ребенку. Т.е. ни дядям, тетям, ни каким-то близким родственникам оно не грозит? Если у такого родителя рождается здоровый ребенок, то нейрофиброматоз прекращает свое существование?
Извините еще раз за беспокойство. Спасибо большое заранее!

[nata-k]

Сообщение от Swetlanka

Если бы у наших родителей или у меня был бы данный ген, то симптомы заболевания проявились бы. Я все правильно поняла?

Да, правильно.

Сообщение от Swetlanka

У меня нет никаких симптомов этого заболевания, значит моим детям ничего не угрожает?

Значит, у Вас нет гена нейрофиброматоза, и значит, Вы не сможете его передать детям.

Сообщение от Swetlanka

И еще, это заболевание, насколько я поняла, может передаваться от больного родителя ребенку. Т.е. ни дядям, тетям, ни каким-то близким родственникам оно не грозит?!

Да.

Сообщение от Swetlanka

Если у такого родителя рождается здоровый ребенок, то нейрофиброматоз прекращает свое существование?

Если один из родителей болен нейрофиброматозом вероятность заболевания у ребёнка составляет 50%. Если же ребёнок здоров, то следующие поколения не могут унаследовать нейрофиброматоз.

[Swetlanka]

Спасибо большое. Я все поняла.

[Swetlanka]

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. У моей младшей сестры с детства диагноз: нейрофиброматоз ( болезнь Реклингаузена ). Врачи говорят, что это заболевание наследственное. Мы всей семьей думали, но так и не смогли никого вспомнить с таким же диагнозом из родственников. Я знаю, что нейрофиброматоз - наследственное заболевание. Тип наследования нейрофиброматоза - аутосомно-доминантный, т.е., человек, имеющий ген нейрофиброматоза в одной копии (генотип - "Аа" при норме "аа"), обязательно будет иметь и проявления этого заболевания.
!!! Но ведь также это заболевание может являться результатом свежей мутации.
Я здорова. Но теперь стала задумываться.... Допустим, у сестры все-таки заболевание вызвано свежей мутацией. Какие факторы могли теоретически спровоцировать мутацию гена? Мог ли мутацию спровоцировать какой-либо ВИРУС ( на стадии беременности нашей мамы)? И может быть такое, что вирус в ней находится и мне тоже передался в процессе общения с ней в жизни и теперь при зачатии моего ребенка спровоцирует мутацию гена и мой ребенок будет иметь эту болезнь? Заранее большое спасибо за внимание к моему вопросу. Ваш ответ очень важен для меня!

[nata-k]

Здравствуйте! Я объединила Ваши темы. Не дублируйте, пожалуйста.

Мутации способны возникать спонтанно, без влияния каких либо факторов.

Вирус не может быть провоцирующим фактором.

[Swetlanka]

Сообщение от nata-k

Вирус не может быть провоцирующим фактором.

Спасибо большое за ответ! 1) Скажите, пожалуйста, вирус не может быть провоцирующим фактором именно для мутации гена, который вызывает болезнь Реклингаузена или вообще для какой-либо мутации? Просто сразу вспоминается, например, ВПЧ, который якобы провоцирует рак шейки матки.
У меня нет никаких признаков болезни нейрофиброматоза вот уже 30 лет, и я думаю, что в этом плане являюсь здоровым человеком. Но я достаточно тесно общаюсь с сестрой (мы живем в одной квартире) и оооочень боюсь за свое потомство. Очень пугает именно тот факт, что бывают свежие мутации. Ведь что-то их вызывает. Отсюда и мой вопрос про вирус. 2) Нужна ли мне очная консультация генетика перед зачатием собственного ребенка? Спасибо большое за ответ заранее!

[nata-k]

Сообщение от Swetlanka

Спасибо большое за ответ! 1) Скажите, пожалуйста, вирус не может быть провоцирующим фактором именно для мутации гена , который вызывает болезнь Реклингаузена или вообще для какой-либо мутации?

Вирус не может провоцировать ни каких генных мутаций в половых клетках.

2) Нужна ли мне очная консультация генетика перед зачатием собственного ребенка?

Нет, не нужна.

Но я достаточно тесно общаюсь с сестрой (мы живем в одной квартире) и оооочень боюсь за свое потомство. Очень пугает именно тот факт, что бывают свежие мутации

Возникновение спонтанных мутаций это нормальное свойство ДНК.

Страх и тревога к генетике отношения не имеют.

[Swetlanka]

Спасибо большое за столь подробный ответ!

[Swetlanka]

Здравствуйте! Уже Вас и поблагодарила за ответ, думала, что не осталось вопросов.... Но тут мне стало не понятно Ваше высказывание

Сообщение от nata-k

Вирус не может провоцировать ни каких генных мутаций в половых клетках.

А дело в том, что в интернете во многих источниках пишут, что вирус может быть причиной мутации в половых клетках. Вот, например, вырезка:

"Причины. Факторы, вызывающие мутацию, — мутагены делятся на физические, химические и биологические. К биологическим мутагенам относят вирусы. Они могут поражать как соматические, так и половые клетки. Например, у женщин, которые перенесли краснуху или вирусный гепатит, бывают спонтанные аборты, причем в клетках плода отмечаются многочисленные хромосомные аберрации. У потомства этих женщин чаще встречаются хромосомные болезни".

Или:

"эти мутации происходят не в период беременности, а гораздо раньше - еще на стадии формирования яичников у девочки, будущей матери. То есть она сама здорова, а в ее яичниках уже содержатся яйцеклетки с мутацией и передаются ребенку. Имеет значение, ЧЕМ БОЛЕЛА девочка-будущая мать в раннем детстве, в какой экологической среде росла (химкомбинаты, АЭС)".


Хм... это расходится с тем, что Вы написали. Я совсем запуталась. ПОЖАЛУЙСТА, прокомментируйте. Спасибо заранее.

[nata-k]

Во-первых, генные мутации и хромосомные аберрации это разные вещи, имеющие разные механизмы возникновения.

Во-вторых, цитаты, которые Вы привели говорят лишь о не компетентности их авторов.

В третьих, Ваш пристальный интерес к вопросу, который того не заслуживает, заставляет меня посоветовать Вам заняться Вашей реальной проблемой - черезмерной беcпричинной тревогой.