46xx 22sptk+, неужели эта особенность влияет на развитие сердца у плода?

[evgeniaobu]

Здраствуйте! Что можете сказать по моей ситуации. Замужем 8 лет. Первая беременность закончилась рождением ребенка с ВПС, малыш умер через 2 месяца, 2-я беременность закончилась прерыванием по мед. показаниям на 5 мес, диагноз малыша ВПС ( двухкамерное сердце, гипоплазия аорты), 3-я беременность протикала нормально по узи говорили всё норма, родилась дочка ей сейчас 3,5 годика, и тоже оказался ВПС(ДМПП), который мы проапперировали в этом году. Я просто в шоке, всё связано с сердцем, никакихдр.отклонений нет. Анализы на кариотип с мужем сдавали результаты: муж 46хы, я 46хх 22сптк+, неужели эта особенность влияет на развитие сердца у плода? или мы с мужем не совместимы? Анализы на инфекции в норме.

[Artlat]

Изолированные пороки сердца (без участия других систем и органов) чаще связаны не с хромосомной патологией (а тем более вариантами), а имеют мультифакториальную (реже моногенную) природу.

[evgeniaobu]

Сообщение от Artlat

Изолированные пороки сердца (без участия других систем и органов) чаще связаны не с хромосомной патологией (а тем более вариантами), а имеют мультифакториальную (реже моногенную) природу.

А что это значит мультифакториальную (реже моногенную) природу?

[nata-k]

Кариотип хотябы одного ребенка исследовали?

[evgeniaobu]

Сообщение от nata-k

Кариотип хотябы одного ребенка исследовали?

Во второй беременности брали анализы на 5 мес, перед прерыванием, но они не получились по непонятным нам причинам. Вот хотим у дочки проверить. А какие ещё исследования необходимо пройти, что бы хоть какую то причину узнать?

[nata-k]

Вы планируете беременность? Или просто хотите понять причину?

[evgeniaobu]

Для начала хочу понять в чем причина, если это возможно, потому что все обследования проходила, стояла на учете в планирование семьи, говорили что все в порядке, никаких видимых причин нет. При первой беременности обнаружена была инфекция уреоплазмос, пролечились все нормально, больше ничего не обнаружено. А потом подумаю, стоит ли рожать ещё, потому что очень тяжело перенести это всё, что было. Что можете посоветовать?

[nata-k]

К сожалению, современные знания не позволяют окончательно прояснить причины подобных семейных форм пороков сердца.
Скорее всего, точно установить причину не удастся.
Но относительно Вашего первичного вопроса, влияет ли особенность Вашего кариотипа, можно сказать, что скорее, не влияет.
Кроме установления формулы кариотипа дочери я бы посоветовала исследование наличия микроделеций 22 хромосомы. Но это молекулярное исследование, которое, к сожалению, делают не везде.

[evgeniaobu]

Сообщение от nata-k

К сожалению, современные знания не позволяют окончательно прояснить причины подобных семейных форм пороков сердца.
Скорее всего, точно установить причину не удастся.
Но относительно Вашего первичного вопроса, влияет ли особенность Вашего кариотипа, можно сказать, что скорее, не влияет.
Кроме установления формулы кариотипа дочери я бы посоветовала исследование наличия микроделеций 22 хромосомы. Но это молекулярное исследование, которое, к сожалению, делают не везде.

ОЧЕНЬ ЖАЛЬ ЧТО ПРИЧИНУ ТОЧНО НЕ УЗНАТЬ. А МОЖЕТ ТАКОЕ БЫТЬ ПРИ НЕСОВМЕСТИМОСТИ СУПРУГОВ? И КАКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НУЖНО ПРОЙТИ ЧТОБЫ ОПРЕДЕЛИТЬ СОВМЕСТИМОСТЬ?

[Artlat]

На основе цитогенетических и молекулярно-генетических методов описана микроделеция del(22q11.2), которая, как установлено многими исследованиями, является одной из самых распространенных (1 случай на 4000 новорожденных). Клиническое значение этой делеции – связь с врожденными пороками сердца (ВПС).

при всех формах конотрункальных ВПС вероятность выявления делеции составляет 5-9%, при тетрада-Фалло – 6%, при транспозиции магистральных сосудов – 13%, при конотрункальных ВПС и микроаномалиями развития – 18%, при общем артериальном стволе – 33%, при тетрада-Фалло и микроаномалиями развития – 42%, при нарушении непрерывности дуги аорты типа В – 50%, при конотрункальных ВПС с аномалиями вилочковой железы, гипокальциемией или расщелиной неба – свыше 80%.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Согласен с Ната-к -- попробуйте поискать эту микроделецию.