Высокий риск по второму скриннингу

[Eugeniya]

31 год, женский, 54 кг, 156 см
Беременность вторая, выкидышей, абортов не было. Генетических заболеваний не было. Гинекологических заболеваний не было и нет. Последние месячные 26 июля 2012. Сейчас срок 20 недель (уточненный по крайнему УЗИ - 20 недель и 4 дня на сегодня, 26-ое декабря)

Вопрос такой.
По первому скриннингу все было в порядке.
Теперь второй скриннинг. По месячным, размеру матки и первому УЗИ срок был 18 недель. УЗИ делаем на этой 18-ой неделе (14-е декабря), но УЗИст ставит срок 17 недель (голова соотвествует 17-ти неделям, отклонений или особенностей замечено не было, плюс есть гипертонус), соответственно, 17-го декабря я иду на анализ крови с указанным на бланке сроком 17,5 недель.
УЗИ переделали через неделю, 21-го декабря, срок 19 (т.е. соответствует размерам матки, первому УЗИ и месячными, но не совпадает со вторым УЗИ).
Вот. Прошло еще несколько дней и пришел анализ крови. Анализ крови пришел с высоким риском по генетическим заболеваниям. Меня из ЖК направили в роддом на консультацию к генетику. Однако, записать на консультацию к генетику в роддоме отказались, потому что, во-первых, на тот день, когда есть запись, срок вообще 26 недель будет, т.е. уже совсем поздно, а во-вторых, сказали, что результаты моего второго анализа крови неинформативны, потому что кровь надо было сдавать не позже 16-ой недели (в ЖК говорили, что 14-18 недель)
Прокомментируйте ситуацию, пожалуйста.
Подскажите, пожалуйста, что делать? Может, сходить на какое-нибудь экспертное УЗИ? Переделать ли анализ крови или уже совсем поздно?

[Eugeniya]

В ЖК дали результаты анализа.
По данным УЗИ от 14.12 БПР 38 мм, срок беременности 17 недель 6 дней, бес беременной 54 кг, количество плодов 1
AFP 59,4 U/mL корр. МОМ 1,30
hCGb 57,7 ng/mL корр. МОМ 4,67
uE3 12,3 nmol/L корр. МОМ 2,16

[MrsPetson]

Расчет рисков где?
Биохимический скрининг 2 триместра проводится в 16-18 недель, УЗИ - в 20-22 нед.

[Eugeniya]

1/50 по синдрому Дауна. Но у меня на направлении стоит срок 17 недель 6 дней, а фактически в момент взятия крови было 19 недель.
У меня был гипертонус и срок меньше получился и размеры меньше.
Я переделывала УЗИ через неделю.

Прощу прощения, но у меня изменился вопрос.
Срок у меня на сегодня 23 недели и 4 дня. У меня есть направление из ЖК на консультацию к генетику в ПМЦ. ПМЦ открывается на прием 1-го февраля. То есть туда я попаду в лучшем случае на сроке 26 недель, а вообще говоря 26 недель +.
А как на таком сроке устанавливают наличие или отсутствие генетических патологий у ребенка? Если я правильно поняла своего гинеколога, кровь можно сдавать до 18-ой недели, амниоцетез делают до 22-ой, кордоцентез до 26-ой.
Какие процедуры они будут проводить на сроке 26+?

[MrsPetson]

После 20 недель возможно проведение кордоцентеза.

[Eugeniya]

Спасибо за ответ.

[Eugeniya]

Была на консультации у генетика в ЦПСиР. Генетик по результатам анализов сказал, что у плода нет проблем (общепопуляционный риск, необходимости в дополнительных исследованиях нет), что проблема в дефекте плацентации. УЗИ не выявило проблем у плода, но показало особенности строения плаценты. Примерно к 30-ти неделям все нормализовалось.
Ребенок родился здоровым.