Робертсоновская транслокация.

[Alla Din]

Здравствуйте! Мой кариотип 45хх+(13,14). В 2001 году были роды на 34 неделе беременности. Девочка со множественными пороками развития, кариотип 46,хх,-14,+rob(13,14) умерла на пятые сутки. Кариотип делали у Д.Залетаева. Сейчас замужем за другим человеком, планируем беременность. Большой ли у меня риск повтора такого случая? Сейчас мне 26 лет. Если нужны какие-то дополнительные данные- я напишу.

[nata-k]

К сожалению, из-за того, что в Вашем кариотипе присутствует транслокация, возможны проблемы.
Если один из родителей имеет такой кариотип, вероятность возникновением хромосомных нарушений у плода составляет 8-10% для каждой беременности. Большинство таких нарушений обуславливают замирание или прерывание беременности.
Однако вероятность рождения здорового ребёнка достаточно велика.

Во время беременности Вам показана пренатальная диагностика кариотипа плода.

[Alla Din]

Скажите пожалуйста, а то что у меня уже был рожден больной ребенок не увеличивает вероятность повторения? И можно ли что-нибудь сказать о кариотипе отца ребенка, зная мой кариотип и ребенка? Какие особенности имеют люди с таким набором хромосом как у меня, например более предрасположены к онкологии или что-то другое. Как на меня влияет транслокация 13,14?

[nata-k]

Сообщение от Alla Din

Скажите пожалуйста, а то что у меня уже был рожден больной ребенок не увеличивает вероятность повторения?

нет, не увеличивает. Если транслокация только в вашем кариотипе (у мужа нет), то вероятность 8-10%.

Сообщение от Alla Din

И можно ли что-нибудь сказать о кариотипе отца ребенка, зная мой кариотип и ребенка?

Трудно сказать.

Сообщение от Alla Din

Как на меня влияет транслокация 13,14?

Никак. Есть некоторые данные, что у людей с таким кариотипом несколько выше предрасположенность к онко заболеваниям. Но это лишь одна из теорий.

[Alla Din]

nata-к спасибо Вам большое за Ваши ответы, они в меня всиляют надежду. У меня еще несколько вопросов. 1)Скажите пожалуйста откуда могла взяться транслокация? У меня по папиной линии у бабушки двое детей- мой папа и моя тетя, у которой дочь( моя двоюрдная сестра) у которой тоже дочь( моя племянница), и еще есть сводная сестра по папе. У бабушки по маминой линии трое детей- мама, и 2 моих дяди, у которых по сыну, у старшего уже свой сын. Есть ли вероятность, что у кого-то из моих родственников тоже транслокации или это я могла преобрести, под влиянием каких-нибудь факторов, когда мама была беременная? 2)У нас с мужем мужской фактор бесплодия и мы идем в следующем цикле на искусственную инсеменяцию, не является ли моя транслокация противопоказанием? 3) Не зависит ли передача моей транслокации от пола будущего ребенка? Например мальчику не передастся, а девочке передастся?

[nata-k]

Сообщение от Alla Din

1)Скажите пожалуйста откуда могла взяться транслокация?

Это случайное изменение. С полом не связанное.

Сообщение от Alla Din

2)У нас с мужем мужской фактор бесплодия и мы идем в следующем цикле на искусственную инсеменяцию, не является ли моя транслокация противопоказанием?

Как правило, это не является противопоказанием. Но в таком случае обязательно используют предимплантационное кариотипирование эмбрионов.

[dinsdag]

Уточните, пожалуйста, Ната. А каким же образом можно делать предимплантационное кариотипирование эмбрионов при искуственной инсеминации? Мне кажется это невозможным.
Марина

[nata-k]

Сообщение от dinsdag

Уточните, пожалуйста, Ната. А каким же образом можно делать предимплантационное кариотипирование эмбрионов при искуственной инсеминации? Мне кажется это невозможным.
Марина

Спасибо, что заметили!
Я почему-то подумала об ЭКО. Безусловно, при искуственной инсеминации это не возможно. Прошу прощения за эту неточность, наверно всё дело было в моей температуре (38)

Рекомендация о кариотипировании плода остается в силе.