Кариотип

[Lanako]

Уважаемые специалисты!
Мне 29 лет.Беременностей не было.Разъясните ситуацию- у меня кариотип 45,ХХ,der (15;22) (q10;q10).
Лечилась в течении 6 лет по поводу бесплодия, и только недавно проконсультирована генетиком- врач сказал что 15 и 22 хромосомы "слипшиеся", но вторые 15 и 22 нормальные и есть шанс 25% получить нормального ребенкав ЭКО при предимплантационной диагностике эмбриона.
Меня пугает цифра 45- это значит что не хватает 1 хромосомы? И есть ли шанс забеременеть и родить своего ребенка, или только донорская яйцеклетка поможет?
У мужа кариотип нормальный.
С уважением.

[Igor_S]

Доброго времени суток!

Уважаемые специалисты!
Мне 29 лет.Беременностей не было.Разъясните ситуацию- у меня кариотип 45,ХХ,der (15;22) (q10;q10).

Робертсоновская транслокация с потерей коротких плеч 15 и 22 хромосом Разрыв и воссоединение произошли в 10 сегменте длинных плеч обеих хромосом

Лечилась в течении 6 лет по поводу бесплодия, и только недавно проконсультирована генетиком- врач сказал что 15 и 22 хромосомы "слипшиеся", но вторые 15 и 22 нормальные

Согласен

и есть шанс 25% получить нормального ребенкав ЭКО при предимплантационной диагностике эмбриона.

Риск по памяти завышен и шанс получить здорового ребенка несколько больше, впрочем предимплантационная диагностика если делать ЭКО все равно обязательна. Буду на работе если не забуду посмотрю точно цифры.

Меня пугает цифра 45- это значит что не хватает 1 хромосомы?

Да, не хватает коротких плеч одной 15 и одной 22 хромосомы, соответственно вместо двух 15 и двух 22 хромосом у Вас одна 15 хромосома, одна 22 хромосома и одна "слипшаяся"(раз уж понравилось это слово) хромосома состоящая из хромосом 15 и 22 без их коротких плеч.

И есть ли шанс забеременеть и родить своего ребенка, или только донорская яйцеклетка поможет?

Есть

[Lanako]

Огромное спасибо за ответ!! Вы вселили надежду на своего ребенка!!!

[Natalia1]

Сообщение от Igor_S

Риск по памяти завышен и шанс получить здорового ребенка несколько больше, впрочем предимплантационная диагностика если делать ЭКО все равно обязательна.

Уважаемый Игорь,
действительно ли обязательна предимплантационная диагностика при транслокациях или достаточно пренатальной диагностики при беременности?
Чем лучше предимплантационная диагностика? Она действительно повышает шансы?

Спасибо!

[Igor_S]

Пренатальная диагностика при беременности в данном случае как правило обязательна(хотя надо уточнять у Бориса Александровича Каменецкого, boris) так как предимплантационная диагностика не позволяет выявить все аномалии. В принципе можно обойтись и только ей, но это означает носить минимум до 10 недель(срок на котором делают биопсию хориона) плода с неизвестным и возможно патологическим набором хромосом что не есть хорошо(тем более при транслокациях иногда приходится отказыватся от биопсии хориона и идти только на амниоцентез так как при биопсии иногда можно пропустить несбалансированные транслокации). Таким образом при ЭКО в большинстве случаев делают и предимплантационную диагностику и прентальное определение кариотипа(в качестве второго чаще делают амниоцентез, так как при нем несколько меньше риск возможных осложнений во-первых и он в случаях с транслокациями более достоверен во-вторых хотя это уже зависит от конкретного места где делать).

[Natalia1]

Спасибо большое за ответ!