адреногенитальный синдром?

[Melnichenko]

Сообщение от silver

Нам лекции по эндокринологии читал А.Н. Окороков .Замечательный специалист и человек очень приятный.

Я не спросила - какой это ВУЗ ?

[Ambodicue]

Сообщение от Melnichenko

Я рада , что Википедия помогает .
Теперь осталось освоить медицну
НВДКН ( ка ки классическая ) аутосомно- рецессивное заболевнаие
В чем для Вас лично проблема наличия 6% женщин с нВДКН в славянской популяции ( хорватки ) и примерно 10 % у евреек- ашкенази ?
Какие сложности это состояние создает для женщин ( заодно узнаем про Рахиль ) и их детей ?
Какой скрининг вы собираетесь вести и зачем ?

6 % означает , что они повсюду и надо проводить обследование на этапе планирования беременности : исследование гена CYP21А2, определение экскреции 17 гидроксипрогестерона потом во время беременности дексаметазон , чтобы небыло вирилизации у девочек!!

Рахиль в родах умерла, по видимому тромбофилией страдала

[FilippovaYulia]

"Все смешалось в доме Облонских"... Просто поражаешься, какой хаос творится в головах у некоторых докторов.

обследование на этапе планирования беременности : исследование гена CYP21А2, определение экскреции 17 гидроксипрогестерона

Не всем. Имеются довольно точные маркеры нобходимости исследования (причем чисто клинические). Причем сначала проводится исследование 17-ОН-прогестерона - строго на 2-3й день цикла, и только(!!!) если 17-ОН -прогестерон превышает cut off (дискриминационный показатель, а не "норму" на бумажке!) - только тогда проверяются мутации CYP-21, причем у ОБОИХ партнеров, а не только у женщины. Цель - определить вероятность КЛАССИЧЕСКОЙ ВДКН у РЕБЕНКА.

потом во время беременности дексаметазон , чтобы небыло вирилизации у девочек!!

НЕ ДАЙ БОГ!!!! дексаметазон во время беременности! И причем здесь "вирилизация у девочек" - Вы совершенно не понимаете смысл назначения кортикостероидов при проблеме нВДКН? Кортикостероиды назначают НЕ из-за нВДКН у матери. Кортикостероиды назначают при УСТАНОВЛЕННОЙ или высоковероятной КЛАССИЧЕСКОЙ ВДКН У ПЛОДА! И делается это только в наиболее квалифицированных центрах - потому как классическую ВДКН у плода еще надо суметь диагностировать.

6 % означает , что они повсюду

Но не означает, что необходим поголовный скрининг перед беременностью.

[Dr_samoproidze]

А.Н. Окороков - профессор Витебского медуниверситета, автор самого замечательного руководства по внутренним болезням.

[Ambodicue]

А я думал , что повышенный уровень андрогенов у женщины с НВДКН также приводит к вирилизации плода .

[FilippovaYulia]

Сообщение от Ambodicue

А я думал , что повышенный уровень андрогенов у женщины с НВДКН также приводит к вирилизации плода .

Нет. нВДКН у женщины никогда не приведет к вирилизации плода - там далеко не такой уровень андрогенов, не сравнить даже с физиологическим нарастанием продукции андрогенов при беременности, в том числе и за счет надпочечников самого плода. Кстати говоря. сам 17-ОН-прогестерон - это вообще никаким боком не андроген.
Основных клинических проблем нВДКН две -
1, Бесплодие. Но следует учитывать, что 50% женщин с нВДКН беременеют самостоятельно, и в этом случае назначение кортикостероидов не нужно. Кстати говоря, первая линия лечения женщин с нВДКН в случае косметических проблем и нерегулярного цикла - КОК, а вовсе не кортикостероиды. Причем бесплодная пара даже при доказанной нВДКН у женщины должна пройти обследование по стандартному алгоритму (спермограмма мужчине. определение проходимости маточных труб у женщины), и кортикостероиды (НЕ дексаметазон!) назначаются только тогда, когда нет ни малейшего намека на иную причину бесплодия, кроме нВДКН.
2. И самое страшное, чего всегда боимся - рождение ребенка с классической ВДКН. Опять-таки участвует ПАРА - классическая ВДКН у плода появится тогда, когда встретятся ДВЕ мутации - поэтому при доказанной нВДКН у женщины обязательно смотрят CYP-21 у ОБОИХ - не является ли партнер носителем более серьезной мутации.

[Ambodicue]

спасибо всё теперь понятно.. кроме кортикостероидов вместо дексаметазона ..это какии например..метипред?

[FilippovaYulia]

Да, в основном метипред - причем назначенный для лечения бесплодия женщине с нВДКН метипред должен быть немедленно отменен при наступлении беременности.

[Melnichenko]

Я рада, что в одном топике нам удалось и про ВДКН рассказать, и с Библией познакомить
На самом деле историю Рахили( прекрасной дочери кочевого народа) приводят как пример длительного бесплодия , как пример проблем с родовой деятельностью- да с чем угодно
Просто при обсуждении вопроса о неклассической вдкн, при которой ПОЛОВИНА женщин самостоятельно беременеет и рожает как раз и прибегают к примеру этничской распространенности, возможно, как следствиянекоего не только семейного отбора, но и лучшей адаптации к кочевым условиям
Нетяжелые мутации не препятствавали в целом росту этноса, подвергавшегося достаточно серьезным испытаниям..

А вообще хотелось бы доктору пожелать чуть побольше чувства юмора и гораздо больше знаний

На конгрессе был прекрасный доклад проф Суплотовой на эту тему

[ksksena]

Галина Афанасьевна, спасибо вам огромное за ваше неустанное обучение гинекологов тому, что мы должны были выучить в мединституте Но беда сия велика есть.

Не далее как 20 июня состоялся очередной телемост «Преждевременные роды». Лекцию читал Курцер Марк Аркадьевич, главный акушер-гинеколог г. Москвы, главный врач ЦПСиР, член-корреспондент Академии Медицинских Наук, профессор.
Цитата: "Тактика ведения I триместра беременности: всем пациенткам при первом обращении необходимо проведение ультразвукового исследования с целью исключения внематочной беременности, а также другой гинекологической патологии. Клинико-лабораторное обследование в динамике согласно приказу МЗРФ № 50 от 10.02.2003. По показаниям: гемостазиограмма, гормональный профиль (прогестерон, тест на гиперандрогению)."

Ну не беда ли?

[Melnichenko]

Спасибо за информацию- доведу до сведения лбщей с Марком Аркадьевичем докторантки об этой оговорке неудачной