Нейрофиброматоз 2 типа

[BioMORPH]

Доброго времени суток!
Интересует такой вот вопрос: у моей матери диагностировали нейрофиброматоз 2 типа (двусторонняя невринома 8 пары ЧМН).
Какова вероятность наследования заболевания у меня и моего сына?
Какие исследования необходимо пройти для верификации носительства гена?

[nata-k]

Здравствуйте!
В каком возрасте был поставлен диагноз Вашей матери?
Сколько лет Вам?

[BioMORPH]

Матери сейчас 49 лет. 3 года назад прооперировали невриному слева, в этом году выявили вторую, справа (по словам нейрохирурга, опухоль справа видна и на первой МРТ).
Мне 25, сын новорожденный.

[nata-k]

Нейрофиброматоз 2 наследуется по аутосомно доминантному типу. Вероятность того, что Вы унаследовали ген заболевания - составляет 50%.
Определить есть ли у Вас этот ген можно только с помощью ДНК анализа. Но вот где взялись бы сделать такой анализ я точно не знаю. Думаю, что на Украине найти такую лабораторию проблематично.

[BioMORPH]

Спасибо за ответ.
Я так понимаю, что у моего сына 25% вероятность носительства гена НФ2?
А какая вероятность развития клинических проявлений (опухолей) при наличии гена?

[nata-k]

Сообщение от BioMORPH

Я так понимаю, что у моего сына 25% вероятность носительства гена НФ2?

Нет. Если Вы унаследовали ген, то вероятность того, что сын унаследовал его от Вас - 50%. Если Вы не унаследовали ген от матери, то и у Вашего сына его нет.

Сообщение от BioMORPH

А какая вероятность развития клинических проявлений (опухолей) при наличии гена?

Ген NF2 имеет высокую пенетрантность. Практически у всех его обладателей развивается заболевание к 60-ти годам.

[BioMORPH]

Еще раз спасибо.