Дисплазия соединительной ткани

[Yuliana]

Здравствуйте! Я уже получила консультацию на вашем форуме, теперь пишу по просьбе подруги. В ближайшее время она хочет забеременеть, поэтому проходила комплексное обследование. Была у генетика, тот поставил ей диагноз «дисплазия соединительной ткани», но объяснять, что это за диагноз такой и чем он грозит не стал, сказав, что «какая разница, это врожденное, уже не исправишь». Сегодня мы поискали ответ в Интернете и совсем запутались. Где-то написано, что такой болезни нет, что это выдумки врачей «типа ВСД, которую ставят всем», где-то пугают страшными последствиями. Можно ли поставить такой диагноз на основании следующих проблем со здоровьем?
Девушке 24 года, рост 157см, вес 44 кг.
- пролапс митрального клапана 1 ст., ложная хорда в полости ЛЖ, диастолическая асинхрония МПЖ, до 15 лет был ВПС, потом вроде бы артерия сама расширилась, сейчас давление на клапане нормальное,
-миопия (-2,5 дпт), ПВХРД 2 ст.,
-нефроптоз правой почки 1 ст.,
-гипермобильность суставов пальцев рук и ног (пальцы выгибаются на 90 градусов по отношению к ладони/стопе и верхние фаланги на 90 градусов по отношению к пальцам),
- сколиоз 1-2 ст.,
-варикозное расширение вен ног (пока не очень сильное),
- нарушение менструального цикла,
-вторичный иммунодефицит,
-порок развития кишечника в виде лишней петли.
У ее матери также есть нефроптоз правой почки, варикозное расширение вен, аналогичный порок развития кишечника, артрит суставов пальцев рук и ног (гипермобильности нет и не было). У отца подобных проблем со здоровьем вроде нет.
Если диагноз подтверждается, то действительно ли при беременности это грозит слабостью шейки матки? Действительно ли при ДСТ кожа стареет гораздо раньше, чем обычно, а при беременности возникают серьезные растяжки (не понимаю почему, ведь кожа вроде у нее тянется лучше, чем у меня)? Нужны ли какие-то специальные профилактические меры (имею ввиду не беременность, а жизнь вообще), чтобы избежать серьезных проблем с позвоночником, суставами, сердцем, сосудами?

[Yuliana]

и еще какова вероятность, что будущий ребенок унаследует подобные нарушения, если муж здоров?

[LupusDoc]

Сообщение от Yuliana

Была у генетика, тот поставил ей диагноз «дисплазия соединительной ткани», но объяснять, что это за диагноз такой и чем он грозит не стал, сказав, что «какая разница, это врожденное, уже не исправишь». Сегодня мы поискали ответ в Интернете и совсем запутались. Где-то написано, что такой болезни нет, что это выдумки врачей «типа ВСД, которую ставят всем», где-то пугают страшными последствиями. Можно ли поставить такой диагноз на основании следующих проблем со здоровьем?

Диагноза «дисплазия соединительной ткани» действительно не существует, врач-генетик должен указать какой именно синдром, связанный с нарушением соединительной ткани, он обнаружил.
Проводилось ли генетическое обследование, и если да - каковы результаты?
От этого зависят ответы на все дальнейшие вопросы, в том числе о прогнозе, беременности и передачи по наследству.

[Yuliana]

В выписке написано "Синдром мезодермальной дисплазии (дисплазия соед. ткани)", насколько я знаю никаких обследований не проводилось, диагноз поставлен на основе осмотра и разговора с врачом

[LupusDoc]

Сообщение от Yuliana

В выписке написано "Синдром мезодермальной дисплазии (дисплазия соед. ткани)", насколько я знаю никаких обследований не проводилось, диагноз поставлен на основе осмотра и разговора с врачом

Увы, предметного разговора не получится.
Спектр дифференциальной диагностики, навскидку, должен включать синдромы Элерса-Данло (их несколько), Марфано-подобные синдромы (собственно синдром Марфана не очень вероятен), синдром доброкачественной гипермобильности суставов.
Можно посоветовать обратиться к специалисту, занимающемуся проблемами суставов - ревматологу или ортопеду, который сформулирует предварительный диагноз и направит на генетическое исследование с указанием в направлении конкретных вопросов и/или генетических исследований, которые необходимо выполнить.