Я в тупике...

[Galaza]

История моя длинная, но прошу вашей помощи и совета.
Моя родная сестра умерла в возрасте 2,5 лет от муковисцедоза в 1978 году.
В заключение о смерти написано, что причина смерти - ОРЗ.
Паталогоанатом сказал матери, что когда тело вскрыли, то она ужаснулась до какой степени ребенок был "запущен" - даже печень начала разлагаться. И паталогоанатом сказал, что ребенка постоянно недолечивали от ОРЗ и т.п. заболеваний. И что у нее легочная пневмония... Отчего и умерла...
Заведующая детской поликлиники сказала матери, что девочка умерла от МУКОВИСЦЕДОЗА, мол в заключении так написано, но мать и в глаза не видела ЭТОГО заключения. А заведующая как то "вытягивала" у матери подтверждения МУКОВИСЦЕДОЗА: мол болела часто, стул с запахом и все в этом роде... Мать конечно поддакивала, совершенно ничего не понимая...
Медсетра участкового врача приходила к нам домой и говорила, что участковый врач здесь не при чем, что у моей сестры была наследственная болезнь... НО НИКТО ЗА 2,5 года жизни ребенка и словом не обмолвился об этой наследственной болезни.
В 1982 году родился мой родной брат, а где-то в 1983 году наша семья (брат, отец и мать) сдавали анализы (по направлению Минздрава РФ) - потовые пробы и ногти взвешивали (извините не знаю как правильно это называется).
Результаты показали, что все в порядке, кроме отца - у него что-то немного превышало "в ногтях".
Некоторые результаты этих анализов сохранились только брата. И мать не помнит, сдавали ли мы кровь, чтобы сделать диагностику ДНК. Биохимию брату точно делали.
Сегодня передо мной стоит проблема - надо ли обследовать моего ребенка на муковисцедоз? Ему 1 год и 4 месяца.
Я уже посоветовалась с двумя генетиками, один из которых сказал, что в принципе мой ребенок не может болеть этой болезнью. Но меня можно и обследовать. И что для этой болезни надо, чтобы и у меня была "больная хромосома", и у моего мужа - тогда мы будем носителями данного заболевания. И ребенок тогда точно болен. У мужа в родне не было такого.
А другой генетик загрузил меня всеми терминами, которые только существуют в современной генетике и я ничего не поняла.
Прочитала статью Капранова Н.И. и Делягина В.М.. Из общих симптомов у нас вообще ничего нет, часто мы не болеем (за все время только два раза: один день была температура - сказали "зубы тронулись", а второй раз ларингит был).
Да и вообще у меня как бы нет поводов для беспокойства, но это ж наследственная болезнь... Да и непонятно до конца, от чего же умерла моя сестра. То ли кто-то кого то прирывал, то ли действительно МУКОВИСЦЕДОЗ... Картина неясная.
Мать конечно не помнит всех деталей да и не до этого ей было, хотели в суд подать на участкового врача, но не подали..
И что мне делать - я не знаю.
Почему мне два генетика говорят, что надо сначала сделать анализ ДНК мне, а там видно будет? Анализ вобщем то не из дешевых...
Проясните, пожалуйста, ситуацию. Посоветуйте, что делать?
Проверять моего ребенка или спать спокойно и не забивать голову.
Заранее спасибо за ответ.

[Solonichenko]

Вам не следует переживать! Даже если у Вашего брата был муковисцидоз, то для Вашего ребенка этого заболевание не грозит.
С уважением

[Galaza]

Огромное спасибо за ответ.

Хочу высказать своё мнение. С данным заболеванием я знакома очень неплохо, но не буду писать свою историю, т.к. будет всё долго и печально. Хочу лишь обратить внимание на одну очень важную вещь - если у вас нет ни одного симптома проявления данного заболевания, то спать можете абсолютно спокойно. И всё же в моей истории эти симптомы обнаружились в 3 годика...

Желаю удачи, заранее не волнуйтесь и не переживайте.

[Tanya_M]

Сообщение от Liudmilka

И всё же в моей истории эти симптомы обнаружились в 3 годика...

Многообразие клинической картины заболевания можно объяснить большим числом мутаций, его обусловливающих. Только к настоящему времени их известно уже более 120. Для заболевания характерен выраженный полиморфизм. Выделяются следующие основные формы: смешанная — легочно-кишечная (75—80 %), респираторная (15—20 %), кишечная (5 %). Смешанная форма является наиболее тяжелым проявлением муковисцидоза. В анамнезе, чаще с первых недель жизни, отмечаются повторные тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель (нередко коклюшеподобный с выделением вязкой мокроты), кишечные нарушения и расстройства питания. У отдельных детей первые легочные проявления муковисцидоза могут возникнуть на 2—3-м году жизни и в более поздние сроки.

Сообщение от Galaza

Почему мне два генетика говорят, что надо сначала сделать анализ ДНК мне, а там видно будет? Анализ вобщем то не из дешевых...
Проясните, пожалуйста, ситуацию. Посоветуйте, что делать?

Почему генетики говорят, что нужно сначала Вам нужно обследоваться, я не знаю..Ведь это решит проблему только в том случае, если анализ покажет, что у Вас нет "поломаного" гена. В обратном случае, если он у Вас есть, это еще не значит, что Ваш ребенок болен, для этого нужно, что б у отца тоже был "поломаный" ген (в ЭТОМ случае вероятность рождения больного ребенка 25%). В любом случае проще и разумнее всего делать анализ сразу ребенку. Всего наилучшего.
P.S. Частота гетерозиготного носительства составляет 2—5 %в разных популяциях.

[Molodaya_mama]

А разве сейчас в роддомах не берут кровь на это заболевание? На сколько я знаю, берут на пять болезней, среди которых есть и муковисцидоз.