цитогенетическое исследование

[toma]

Добрый день. Я и мой муж - редко-болеющие, спортивного телосложения люди. Без вредных привычек. В роду врожденных патологий не помнят даже наши дедушки и бабушки.
В подростковом возрасте у меня обнаружили поликистоз яичников (прогестероновый дефицит, нарушение цикла). Во время первой беременности пила Дуфастон 2 месяца. Стимулировалась Клостинбегитом. Сейчас принимаю пол года Утрожестан. Угроз, болезней, токсикоза, антибиотиков во время беременности не было.
В 2000 году родился ребенок (кессарево сечение), 8 месячный, с букетом болезней (яички не опущены, заворот век, на ногах 2 средних пальца до 1 фаланги срощены, высокий тонус, присоединились - ДЦП, бронхиальная астма, поливалентная аллергия, атопический дерматит, дальнозоркость, и пр.).
Ему уже 7 лет, а мы до сих пор не можем выяснить причину патологий. С большой надеждой иметь в будущем здорового ребенка, провели некоторые обследования: на ТОРЧ-инфекции (не обнаружено) и цитогенетическое исследование крови. Расшифруйте результаты:
отец - 46, ХУ, 14р+[11]
мать - 46, ХХ [11]
ребенок - 46, ХУ, 14рs+[11].
Есть ли необходимость проведения дальнейшего исследования?
Не мог ли прием, или недостаточный прием вышеперечисленных лекарств во время беременности повлиять на развитие плода?

Заранее благодарна за ответ.

[toma]

В связи с врожденными патологиями у первого ребенка, при планировании второго, сдали всей семьей анализ на кариотип.
По результатам этих анализов генетик посоветовала пройти дополнительное обследование. Объясняя, что риск повторных патологий уже равен 25%, из-за первого ребенка.
Расшифруйте результаты генетического исследования:
отец - 46, ХУ, 14р+[11]
мать - 46, ХХ [11]
ребенок - 46, ХУ, 14рs+[11].
Генетик заглянула в книги и пояснила, что (s) спутник - означает какое-то незначительное отклонение в коде, которое раньше, при меньшем количестве патологий у детей, вообще принимали за норму.
Объясните поподробнее, что это значит и есть ли тут, дейсвительно, какое-то явное нарушение или отклоненние? Спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте Тома. Я объединила Ваши вопросы, поскольку в первом Вы дали больше информации о ребёнке.

46, ХУ, 14рs+[11]

Означает, что несколько увеличен спутник короткого плеча 14 хромосомы. В принципе, это вариант нормы.

46, ХУ, 14р+[11]

Означает, что несколько увеличено короткое плечё 14 хромосомы. А вот такой кариотип в некоторых случаях (не во всех!) может быть причиной патологий.

Поэтому у меня ещё после прочтения Вашего первого вопроса возникла мысль, а не перепутали ли? Что говорила Ваша врач по поводу кариотипа мужа?

Цифра [11] означает, что смотрели по 11 клеток. Это мало. Особенно в случае если кариотип с особенностями (как у Вашего мужа и сына).

Мне не понятно откуда врач взяла 25% риска.
Причина заболеваний Вашего сына пока не установлена. Возможно, это не одна причина. Пока вопрос риска повторения я бы оставила открытым, но 25% мне кажется слишком много.

Какие дополнительные исследования Вам рекомендуют?

[toma]

Спасибо за информацию.
Результаты я не перепутала.
Относительно результата мужа, врач пояснила, что если и патология у ребенка генетического характера, то это связано с генетикой мужа, так как у меня результат абсолютно нормальный, а детский и мужской кариотип практически идентичен.
Далее, она пояснила, если в семье уже есть ребенок с патологией, причина которой не выяснена, то это уже дает такой процент риска. Для уточнения которого необходимо провести дальнейшее обследование.
Если оно действительно необходимо, то мы готовы его провести. Хотелось бы знать, что конкретно мы хотим уточнить, что бы не тратить лишние средства.
Надо ли обследовать всех членов семьи, или кого-то конкретно?
Может ли быть причиной данных патологий у ребенка не достаток прогестерона у матери во время беременности? Так как я перестала принимать Дюфастон уже на 5 неделе.
Забыла сказать, что он родился 8ми месячным с 5-ти разовым обвитием пуповины. Кесарево, так-как прилежание было тазовым. Воды были зеленые. Хотя на всех УЗИ мне ни разу не ставили гипоксию плода.
Заранее благодарна за ответ.

[nata-k]

детский и мужской кариотип практически идентичен

В кариотипе мужа и сына есть существенная разница. Хотя взаимосвязь, действительно, можно предположить.

если в семье уже есть ребенок с патологией, причина которой не выяснена, то это уже дает такой процент риска

Тома, Это не повод предполагать 25% риска повтора. Если причины не известны – их надо пытаться выяснить. Но 25% - это достаточно много, для такого прогноза должны быть веские основания.

Давайте так. Напишите, пожалуйста, подробно все о том как проходила беременность, роды, результаты обследований и диагнозы. Пожалуйста, старайтесь писать объективную информацию, дословно из выписок, а не «передавать по памяти». Это поможет определиться с прогнозом.

И ещё, если у Вас есть такая возможность, было бы не плохо пересдать анализ на кариотип. Желательно в другом месте, и попросить чтобы смотрели хотя бы 25 клеток (а лучше 50).

[toma]

Спасибо за ответ. Извините за долгое молчание. Собирала информацию (карточки и пр.).
Накануне беременности 6 месяцев по результатам базальной температуры овуляции не наступало. Прием препаратов: прогинова, дюфастон, фолиевая кислота, глютаминова кислота, витамин Е, травы, клостинбегит + кололи прогестерон. Результат УЗИ на 14 день цыкла - тело матки 46х40х34. М-эхо - симетрично. Яичники - толщина капсулы 0,2 см.
Справа - структура сохранена, доминирующего фоликула нет, по переферии множество точечных эхонегативных включений размера 18х20х24. Тоже самое слева, с присутсвием фолликула 0,8х0,6.
Потом через месяц наступила беременность которая протекала нормально. Прилежание плода головковое. Все УЗИ показывали норму в развитии (серцебиение и пр). Анализы все были в норме. Если бы мне указали на проблему, то я бы запомнила. Так как угроз не было, то на сохранении не лежала. Единственное мое нарушение - назначили до 5 месяцев принимать дуфастон, но я его принимала только 2 месяца.
В восемь месяцев после пешего подьема на 8 этаж, плод перевернулся. Я это почувствовала (у меня даже ребра затрещали). И в этот день начались схватки, которые ускорили в роддоме уколом. Почти в последней стадии схваток обнаружили тазовое прилежание и посоветовали кесарево сечение. Когда делали операцию, схватки шли почти без перерыва. По словам доктора, младенец закричал не сразу, но после помощи акушерки начал кричать.
Теперь привожу данные из обменной карты из роддома:
Наркоз при кесарево - Емботрахиалный, вес ребенка 3100, рост 51. Пишу то, что написано в карте и смогла прочитать. Диагноз - множеств. стигм. физ????еогенеза. крипторхизм, синдактилия, короткая уздечка языка, грудь впалая (сапожника), риск инфицирования герпесом.
Противотуберкулезная вакцинация проведена полностью.
Уже в больнице паставили диагноз : врожденный неонатальный герпес с нарушением ЦНС (однако, результат анализа был на гране нормативного и у меня герпеса не выявлено, анализ к сожалению не сохранен), гидроцефальный синдром, двухсторонняя полисегментарная пневмония, синдактилия 2 и 3 пальцев, дисплазия, нистагм, повышенный тонус мышц, врожденный заворот век.
Лечение: инфузионная терапия (глюкоза, физраствор, дексаметазон, еуфилин, рибоксин, курантил, лазикс, милдронат, СЗП. АБ: цефтриаксон, гентамицин, ампиокс, зовиракс, вальтрекс, линекс, диакарб, аспаркам, пирацетам, лаферон в нос, массаж.
Это все до 1 месяца жизни ребенка. Потом постепенно диагнозы стали снимать. В год поставили: ДЦП атопич-астотич. форма, задержка психо-моторного развития, аллергия поливалентная, в 6 лет присоединилась астма.
Сейчас, 8 лет, речь отсутствует, на бытовом уровне ребенок адаптирован. Посещает детское уч.заведение.

Спасибо за ваше внимание к моим вопросам.

[nata-k]

Здравствуйте Тома!
Вы не указали Ваш возраст и возраст мужа.
Какие диагнозы были сняты?
Вы сможете пересдать анализ на кариотип?

[toma]

Возраст мужа 39 лет.
Ребенку 8 лет.
Мне 31 год.
Сняли диагноз гидроцефальный синдром, дисплазия, герпетическая инфекция, убрали операционно крипторхизм, заворот век, подрезали уздечку языка, крайнюю плоть головки.
Насчет анализа, завтра выясню в одной из наших комерческих клиник. Свой анализ я делала в областной больнице.

[nata-k]

Тома, с помощью коллег по форуму я все больше склоняюсь к мысли, что причина заболеваний сына не одна. Но прежде чем высказывать прогнозы, хотелось бы увидеть результат повторного кариотипирования. Вы сможете его сделать?

[toma]

Анализ можно сделать, однако, мне необходимо время. Прийдется ехать в Киев в ОХМАДЕТ. Как только я получу результат, сразу отправлю.

[nata-k]

Сообщение от toma

Анализ можно сделать, однако, мне необходимо время. Прийдется ехать в Киев в ОХМАДЕТ. Как только я получу результат, сразу отправлю.

Ждём

[toma]

Случайно узнала, что у нас в коммерческой клинике набирают анализ на кариотип,а делают его в Киеве. Смотрят 23 пары (46 клеток). Этого достатоточно?
Ожидать его месяц.
Надо ли сдавать его всем членам семьи или только мужу и ребенку?
Спасибо за внимание к моим вопросам.

[nata-k]

Можно только мужу и ребёнку.

Сообщение от toma

. Смотрят 23 пары (46 клеток). Этого достатоточно?

Вы уверены, что речь идёт о количестве клеток?

[toma]

Я уже не в чем не могу быть до конца уверенной, но на мой вопрос "Какое количество клеток исследуется при заборе крови на кариотип?" мне был дан ответ зав. лабораторией "Исследование проводится не в условиях нашего центра, а отсылается в Киев, там клетки созревают и до месяца надо ждать результатов. По количеству смотрят около 23-или 20 с чем-то пар, т.е. близко 40-48 клеток."
Возможно я задала вопрос не правильно. Однако ответ был таков.
Ув. nata-k, если мне следует еще раз спросить, то как это сделать правильно? И как можно проконтролировать качество проведения исследования? На самом результате (на бумаге) должно быть указано какое количество клеток исследовали? Меня саму беспокоит правильность обследования, т.к. набирать моему ребенку кровь из вены очень сложно. Надо 2-е сильных мужчин. Да и травма психологическая достаточно большая.
Спасибо.

[nata-k]

Тома, думаю,что полученный Вами ответ удовлетворительный. 40-50 клеток уже не плохо.
Понимаю, что процедура не из простых. Но если Вы хотите получить ответы на волнующие Вас вопросы, её надо провести.
Удачи!