|
#1
03.12.2005, 16:55
|
|||
|
|||
|
Марфан
Как вы думаете возможен ли у меня СМ.
Возраст 17 Рост 182 Вес 55 Соотношение рук к телу - нормальное Соотношение верхнего сегмента к нижнему 0,92-0,93 Синдром большого пальца - отрицательный Синдром запястья (если правильно проверял) - положительный Сколиоз первый степени поясничного отдела и вдгк 1 степени. Гипермобильности нет. Сердце и зрение в порядке, проверя год назад. 
|
|
#2
03.12.2005, 18:29
|
||||
|
||||
|
Вообще-то, не благодарное это дело - выискивать в инете описание симптомов заболевания и пытаться проверить их наличие у себя, то-есть, поставить себе диагноз
 . Безусловно, данные приведенные вами важны. Но для постановки диагноза СМ нужно видеть пациента + нужно провести молекулярно-генетический анализ. Конечно, последнее необходимо лишь в случаи наявности определённых фенотипических признаков. По этому, если есть какие-то подозрения, посетите врача очно.
|
|
#3
12.12.2005, 12:34
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#4
15.05.2007, 18:39
|
|||
|
|||
|
Уважаемые доктора.
Извините, что пишу в чужой теме. У моего ребенка (мальчик 12 лет) скорее всего есть синдром Марфана. Возможно он есть и у меня. У обоих врожденные подвывихи хрусталиков глаз. У него высокий рост (168), вес 46. У меня есть нарушения в проводящей системе сердца (марцание и трепетание предсердий, экстрасистолия). Хотелось бы узнать, как делается этот молекулярно-генетический анализ, сколько он стоит и стоит ли его делать. С уважением, Елена
|
|
#5
17.05.2007, 11:13
|
|||
|
|||
|
А смысл делать генетическое ислледование? Вам его даже и подтвердят если генетически, то что? В принципе, Марфана современной медициной не лечится, поскольку в его корне лежит наследственное заболевание соединительной ткани, связанной с нарушением синтеза коллагеновых веществ. По внешним признакам тоже можно установить эту болезнь: "птичье" строение черепа, длинные "паукообразные" конечности, высокое нёбо и пр. Данный синдром вполне позволяет его обладателю жить нормальной жизнью, за исключением необходимости избегать чрезмерных физических нагрузок из-за особенностей строения сердечной системы, которая часто бывает подвержена таким заболеваниям, как пролабирование створок митрального клапана и аневризма аорты. Больному может быть назначена врачом поддерживающая терапия в виде различных аминокислот и веществ, способствующих нормализации синтеза коллагеновых веществ в организме.
|
|
#6
18.05.2007, 12:06
|
|||
|
|||
|
Уважаемый доктор, спасибо Вам за ответ.
Длинный конечности, пролапсы всех клапанов 1 ст. с регургитацией 1 ст., расширение аорты на уровне синусов Вальсальвы, аневризма межпредсердной перегородки вокруг открытого овального окна (2 мм), подвывих хрусталиков - все это у ребенка есть. Насчет высокого неба и птичьего строения черепа ничего сказать не могу, так как не понимаю, как смотреть. Я поняла, что генетический анализ очень дорогой и делать его ни к чему. Ребенку 12 лет. Жалоб никаких нет. Нарушений сердечного ритма нет (делали холтеровское мониторирование). У меня вопрос насчет поддерживающей терапии. Какая это терапия, в каком случае она назначается и каким врачом? Нужна ли нам консультация генетика? Спасибо, с уважением, Елена
|
Линейный вид
