Кариотип 46ХХ, 8q+

[Ahilles]

Здравствуйте, уважаемые специалисты!
Хотелось бы услышать ваше мнение по вопросу расшифровки кариотипа 46ХХ, 8q+
Что это может означать и какие последствия иметь для новорожденного?
Верен ли прогнозируемый в связи с данным кариотипом диагноз врачей - синдром Корнелии Де Ланге?

[Igor_S]

Такой кариотип может быть при синдроме Корнелии де Ланге но ставится этот синдром клинически после осмотра ребенка.

[Ahilles]

Сообщение от Igor_S

Такой кариотип может быть при синдроме Корнелии де Ланге но ставится этот синдром клинически после осмотра ребенка.

Хорошо. Тогда как быть с тем, что учеными западной Европы было официально объявлено, что в результате многолетних исследований ими установлено, что данный синдром обусловлен изменениями исключительно в 5 хромосоме?

Клинически? Под клинические признаки можно подвести значительную часть исследованных и классифицированных синдромов.

[Igor_S]

Сообщение от Ahilles

Хорошо. Тогда как быть с тем, что учеными западной Европы было официально объявлено, что в результате многолетних исследований ими установлено, что данный синдром обусловлен изменениями исключительно в 5 хромосоме?
Клинически? Под клинические признаки можно подвести значительную часть исследованных и классифицированных синдромов.

Кто такие эти "ученые западной Европы"?
Собственно ОМИМовское(т е общепринятое) описание синдрома:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Помимо 5 хромосомы(где есть даже ген-кандидат) рассматривается еще несколько, ставится же диагноз исключитльно клинически.
Вполне возможно(даже скорее всего), что синдром Корнелии де Ланге с развитием ДНК-диагностики разделится на несколько с похожей клиникой, но разной генетикой(как к примеру это произошло в свое время с Шарко-Мари). В настоящее время в мире этого пока еще окончательно не произошло.