#1
|
|||
|
|||
Транслокация 17 И 3 хромосомы
Меня зовут Аделя,мне 26 лет,1 беременность, сейчас 21 неделя,на 13 неделе проходила первый скрининг,по узи показало маленький носик и результат крови был не очень хороший,высокий хгч поставили риск дауна 1:30, послали к гинетикам, назначили бвх,сделала.. результ 46 ху der (?17)?(3;17) , назначили кордо. Сдавали с мужем кариотип никаких транслокаций у нас не обнаружено! что можете сказать?обязательно ли кордо?может ли все быть все хорошо?какие шансы?
|
#2
|
||||
|
||||
Лучше бы было сделать амниоцентез, но теперь уже поздно.
Как протекает беременность? Результаты УЗИ на 20 неделе?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ. Беременность протекала без проблем и особенностей. Делала УЗИ на 19.4 при направлении на кордоцентез. Прилагаю. Со слов узистки: "обычный ребенок". Скрининг второго триместра не проходила. Сказали, все равно на кордо все покажет.
|
#4
|
||||
|
||||
Кордоцентез нужен для уточнения кариотипа плода.
Если Вы вариант прерывания ьеременности не рассматриваете, то можно не делать кордоцентез. Но после рождения реьенка сделать анализ кариотипа.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Добрый день! Спаисбо за ответы! Пыталась изучить вопрос. В связи с этим еще 2 вопроса
1.Кариотип 46 ху der (?17)?(3;17) означает, что у плода несбалансированая транслокация? Или может быть сбалансированная? 2. Может ли быть несбаланисированная, если беременность развивается и после 12 нед, и по всем остальным УЗИ плод в норме? Спасибо! |
#6
|
||||
|
||||
1. Может быть, что при уточнении кариотипа окажется что-то другое.
Или может быть, что этот кариотип только в клетках плаценты, но не у плода. 2. Да, может.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Спасибо за консультацию!
Почему-то думала, что если кариотип отличный от материнского, то точно плода. Конечно, вариант ошибки возможен... |