|
#1
22.10.2012, 12:50
|
|||
|
|||
Анэмбриония - 2 раза.
Добрый день!
Очень хотелось бы услышать мнение генетиков. Жена (я) – 28 лет, гр. крови 4 отриц. Муж – 32 года, гр. крови 3 положит. Март 2010 г. – первая беременность, на сроке 9 недель (от последних месячных) диагноз анэмбриония. Медикаментозный аборт (через пару месяцев гистероскопия – убрали железистый полип). Август 2012 г. – вторая беременность, на сроке 8 недель (от последних месячных) диагноз анэмбриония (по узи сказали могла быть двойня). Гистология – «Беременность в малом сроке с ранними постмортальными изменениями. Незрелость ворсин хориона (преобладают ворсины 2 порядка с англобластическими островками). Тромбоз межворсинчатого пространства разной давности». Обследования жены: Кариотип – 46ХХ УЗИ щитовидной железы - норма Инфекционные заболевания (ПЦР) – чисто (никогда не было) Волчаночный антикоагулянт – отриц. Антирезусные антитела – не обнаружены Д-димер – 335 (норма 0-500) ФСГ – 8.06 (норма 2.80-14.40) ЛГ – 6.8 (норма 1.1-11.6) Пролактин – 13.2 (норма 4.5-33.0) 17-альфа-гидроксипрогестерон 0.4 (норма 0.4-1.02) ДГЭА-сульфат – 233 (норма 65-380) ГСПГ – 73 (норма 26-103) Тестостерон общий - <0.69 (норма 0.00-4.09) Тестостерон свободный – 0.21 (норма 0.10-4.10) Ингибин В – 55.5 (норма 40-100) АМГ – 14.2 (норма 0.0-10.6) РКМФ - <3.5 (норма 0.00-3.50) ТТГ – 1.3 (норма 0.4-4.0) Т4 своб. – 1.14 (норма 0.8-1.9) А-тела к ТПО - <10.0 (норма 0.00-35.00) Генотип Лейдена – гетерозигота Мутация коагуляционного фатора VII – гетерозигота Мутация метилентетрагидрофолатредук… - гетерозигота Мутация протромбина – гетерозигота Эстрадиол – 240 (норма 99-445) Прогестерон – 18.4 (норма 0.95-21) 17-ОН-прогестерон – 1.1 (норма 0.4-1.2) Гомоцистеин – 5.61 (норма 5-12) А-тела к кардиолипину – 1.1 (норма 0-10) А-тела к в2-гликопротеину-1 – 2.3 (норма 0-10) АПТВ – 26 сек. (норма 24-35) Фибриноген – 4.0 (норма 2-4) Тромбиновое время – 15 сек (14-16) РКМФ - 3.5 (норма 0-3.5) АТ-III антитромбин III – 317 (норма 200-400) Фолатный цикл: 1. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза (А222V C>T,rs1801133) - CC 2. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза (E429A A>C,rs18011131) - AC 3. MTR метионинсинтаза (D919G A>G,rs1805087) - GG 4. MTRR метионинсинтаза-редуктаза (122М, A>G,rs1801394) - GG 5. SLC19A1 Транспортер фолатов (H27R, A>G, rs1051266) - AG (Примечание к результату – выявлен полиморфизм гена MTHFR в гетерозиготном состоянии, что приводит к снижению функциональной активности фермента. Выявлен полиморфизм гена MTR в гомозиготном состоянии, что приводит к снижению функциональной активности фермента. Выявлен полиморфизм гена MTRR в гомозиготном состоянии, что приводит к снижению функциональной активности фермента. Выявлен полиморфизм гена SLC19A1 в гетерозиготном состоянии, который ассциирован с пониженным уровнем фолата в плазме.) Плазменные факторы свертывания: 1. F2 Протромбин (20210G>a,rs1799963) - GG 2. F5 Фактор Лейдена (R534Q G>A,rs6025) - GG 3. F7 фактор YII (R353Q G>A,rs6046) - GG 4. FGB фибриноген (455, G>A,rs1800790) - GA 5. SERPINE1 (Ингибитор активатора плазминогена (-675 5G>4G,rs1799768) - 5G/4G (Примечание к результату – Выявлен полиморфизм в гене FGB в гетерозиготном состоянии, приводящий к повышению уровня фибриногена в крови. Выявлен полиморфизм в гене SERPINE1 в гетерозиготном состоянии, ассоциированныйс повышением уровня SERPINE1 в плазме крови, следовательно, пониженным фибринолизом) Обследования мужа: Спермограмма – норма. На данный момент принимаю фолацин (1 табл в день), Магне В6 форте (2 табл в день), Утрожестан 200 (во вторую фазу цикла). Уважаемые врачи, в ближайшем будущем планируем беременность. Нужно ли нам с мужем обратить внимание еще на что-нибудь? Доп.обследования? Нужны ли доп. медикаменты перед активным планированием? Слово «Тромбоз» в гистологии – это причина или следствие анэмбрионии? Будет ли ЭКО выходом в нашей ситуации при повторных неудачах? Заранее большое спасибо. 
|
|
#2
23.10.2012, 09:13
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Вы сделали кучу ненужных, необоснованных анализов. Смысл есть только в исследовании ТТГ и кариотипов. Но почему смотрели только Ваш - не понятно. Если уж делать кариотипирование, то обоих супругов. Две прервавшиеся на ранних сроках беременности вполне могут быть случайностями. Особенно если вторая двойня, при многоплодной беременности всегда выше риск прерывания. Избегайте лишних вмешательств.
|
|
#3
23.10.2012, 12:45
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Огромное спасибо за Ваш ответ! Кариотип я сдавала в 2010 году, в ближайшее время сдаст муж, результат через 2-4 недели. Врач сказала, что если будет норма, направит сдавать HLA-типирование. Остальные анализы также были назначены врачами. ТТГ в норме. Уточните пожалуйста, что Вы имеете в виду под "лишними вмешательствами"? таблетки? процедуры хирургические, вроде лапароскопии (на нее меня хотели отправить, но я не согласилась)?
|
|
#4
23.10.2012, 13:22
|
||||
|
||||
|
HLA-типирование это еще один не нужный анализ.
Лишним будет любое вмешательство, любая рекомендация, которые будут основываться на результате любого из сделанных Вами анализов.
|
|
#5
23.10.2012, 14:16
|
|||
|
|||
|
Спасибо, тогда будем планировать.
Выскабливание было 18.09.12.. цикл пока не восстановился. Хотелось бы с января снова попытаться. На Ваш взгляд - не рано для организма, если все в норме и ничего не беспокоит? Гинекологи точно не оценят такой порыв)
|
Линейный вид
