|
#1
12.01.2010, 16:04
|
|||
|
|||
|
синдромом Варденбурга, пятна "кофе с молоком"
Здравствуйте.
Можно ли развеять мои сомнения. Я давно уже задавала здесь вопрос про сына. У него есть белая прядь волос. На тот момент со слухом у него (как мне казалось) было все нормально. То, что я нашла в сети про с-м Варденбурга и ответ уважаемого консультанта меня успокоили. Перед второй беременностью я сходила на консультацию к генетику (из-за возраста) и врачу "не понравился" еще один признак - ранняя седина у меня в роду по женской линии (к 30 годам больше половины волос седые). Она сказала, что есть вероятность того, что имеется этот синдром, но на вопрос про планирование второго ребенка она сказала - планируйте и не заморачивайтесь. Сейчас я замечаю, что ребенок часто переспрашивает (ему 7 лет), хочу повести его проверить слух. Нашла еще, что есть разные формы этого заболевания, и есть такие, при которых не врожденная глухота, а снижение слуха. Вот опять я напряглась. Есть ли у меня повод для беспокойства? Можно ли сейчас определить это (я сейчас беременна, срок 15 недель). И есть ли смысл? Спасибо. Забыла написать. Внешность без особенностей (генетик по фото сказала, что никаких типичных внешних признаков нет, хороший мальчик). 
|
|
#3
13.01.2010, 06:27
|
|||
|
|||
|
Спасибо за внимание к моему вопросу.
Беспокойство заронили слова генетика, у которой я была на консультации. Она сказала, что просто белая прядь волос ничего не значит, а вот если есть еще что-нибудь, то... И в числе различных признаков перечислила раннее поседение. Я просто не знала про этот признак и не говорила врачу про это (у меня окрашенные волосы). Я и сказала доктору, что у нас в семье это есть (первый седой волос я заметила в 16 лет). Вспомнила еще про пятна на теле, я точно помню, что у меня в детстве было два пятнышка: одно "кофе с молоком" и одно белое. После этого доктор сказала, что это уже может говорить о синдроме, но при всем этом сказала спокойно планировать и не брать в голову. Я сначала спокойно к этому отнеслась, но после того, как мне показалось, что у ребенка все-таки снижен слух, я опять запаниковала. Тяжело, когда совсем не разбираешься в вопросе, который волнует - изводишь и себя и окружающих... Спасибо большое.
|
|
#4
10.03.2011, 15:20
|
|||
|
|||
|
Добрый день.
У меня в июле 2010 года родилась дочь. Была с ней у офтальмолога по поводу сильного сходящегося косоглазия. При осмотре врач выявил слабопигментированное глазное дно, нистагм. Сказал, что под вопросом глазной альбинизм. Посоветовал обратиться к генетику. Врач тоже обратил внимание на раннюю седину и спросил про первого ребенка - нет ли у него на теле белых пятен. Сказал, что все эти признаки связаны между собой. Стоит ли теперь обращаться к генетику? Имеет ли значение для лечения установленный диагноз "альбинизм"? Спасибо и извините за бестолковые вопросы.
|
|
#5
10.03.2011, 23:16
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Цитата:
|
|
#6
11.03.2011, 02:16
|
|||
|
|||
|
Мне, конечно, о внуках рано думать, но о том, есть ли у ребенка заболевание, которое он может передать потомству, наверно, нужно знать. На будущее.
Лечим мы сейчас косоглазие (окклюдеры, очки). Я понимаю, что само заболевание не лечится. Просто подумала, что коррекция глазной патологии может быть различной, в зависимости от причин, вызвавших эту патологию. Может, нужны очки с затемненными стеклами или еще что-то. Спасибо.
|
|
#8
29.06.2012, 23:08
|
|||
|
|||
|
Пятна "кофе с молоком" и тонкая кожа у ребенка
Здравствуйте.
Дочери 2 года. На теле есть несколько пятен "кофе с молоком" (два на спине и несколько в подмышечных впадинах) , небольшие, примерно 0,2х0,7см. Еще очень странная кожа подмышками у нее, тонкая и дряблая, как будто растянутая, как у сдутого воздушного шарика, прямо складочки висят. Родилась в 39недель, 50 см, 3150. Сейчас рост 83 см (педиатр говорит, что идет по нижней границе нормы). Есть косоглазие. У старшего ребенка на теле тоже есть два таких темных пятна и белая прядь волос на голове. Имеет смысл обратиться с дочкой к генетику? Спасибо.
|
Линейный вид
