талассемия?

[liliarobert]

В ЭНЦ эндокринологии нам рекомендовали сдать анализы в институте генетики для исследования гена MEFV/C рождения у ребенка постоянный микроцитоз,частая гипохромия,ДМН,ДЖВП,3 перелома руки за 9 лет,хр.синусит(аллергия на п.клещи)хр.пиелонефрит,не привит,инф.заболеваниями-не болел,за последние 2 года повышенный холестерин и общий кальций.
загрузилось 5 файлов из 20 ,поэтому -последний общеклинический анализ крови из лаборатории ЭНЦ от 12.05.2016 выглядит так:
MCV-80снижен(норма82-98);
MCH-25снижено(27-34);
MCHC-310снижена(314-356);
все остальное-норма;
насколько это страшно?

[KhasanovMD]

Сообщение от liliarobert

В ЭНЦ эндокринологии нам рекомендовали сдать анализы в институте генетики для исследования гена MEFV/C

А почему не электрофорез гемоглобина?
В Москве ведь нет проблем с этим анализом.

Судя по перевернутым бланкам больше данных, указывающих на железодефицит.
На каком уровне ферритин у ребенка?

[liliarobert]

анализ на электрофорез врачи ни на Добрынинском ,ни в Филатовке,ни ЭНЦ не назначали (?!)спасибо.... ферритин в норме. Постоянная синюшность носогубного треугольника,мраморный окрас покрова;с рождения у ребенка в каждом АК -микроцитоз-за 9 лет пропили слоновую дозу железа;В12;кратное питание ;профилактику кишечника проводим ;при нагрузках(плавание)-тошнота+головная боль+слабость.с 2014 г.ребенок прибавляет в весе быстро.С ноября 2015 по сей день головная боль+повышение АД(мах до 148/82) в ночное время,независимо от состояния бодрствования/покоя.

[KhasanovMD]

Сообщение от liliarobert

ферритин в норме

Все же какой уровень?
По анализам нет явных признаков талассемии, микроцитоза или нет или на пограничном уровне средний объем эритроцитов.
Может проблема вовсе не в аномальных формах гемоглобина?

[liliarobert]

Все же какой уровень?
-норма-18,21нг/мл; железо-повышено-24,1мкмоль.

[KhasanovMD]

Сообщение от liliarobert

Все же какой уровень?
-норма-18,21нг/мл; железо-повышено-24,1мкмоль.

Все же дефицит железа есть судя по ферритину, но дело даже не в нем, а бесконечных ненужных анализах.

Очень подробно о ЖД у детей описано здесь
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=78345

Если бы было даже носительство минорной формы бета-талассемии при таком количестве принятого железа уровень ферритина был бы повышен в несколько раз.

[liliarobert]

спасибо за разъяснения.