Первый скрининг и мутации гемостаза.

[JuliyaTcherniki]

Здравствуйте! Мне 23 года, беременность вторая (первая мед.аборт). Дата последних месячных 21.05.2013г.
Данные 1-го скрининга (11 недель 5 дней):
КТР 51мм
ТВП 1,30мм
Нос кость - 2.4мм лоцируется.
Своб бета-ХГЧ 70,00 МЕ/л = 1,706 МоМ
PAPP-A 4,841 МЕ/л = 2,708 МоМ
Инд риски:
по 21: 1 к 19802
по 18: 1 к 45293
по 13: 1 к 142881

Врач в 15-16 недель отправила на пересдачу, т.к. значение РАРР-А повышено сильно. скажите пожалуйста - действительно ли повышенное значение РАРР-А несет какие-то риски?

[JuliyaTcherniki]

Здравствуйте! Мне 23 года. Сейчас идет 20 неделя беременности. Объясните пожалуйста результаты моих анализов по молекулярно-генетическому исследованию геномной ДНК.

Детекция аллелей гена MTHFR.
В образце геномной ДНК №В-6667, выделенной из ядросодержащих клеток крови, проведено целенаправленное молекулярно-генетическое исследование структуры четвертого экзона гена 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR).
В результате проведенного исследования у пациента выявлен вариант специфического PCR-RFLP, характерный для генотипа 677С/677С MTHFR*.
* замена в нуклеотидной позиции 677 гена MTHFR цитозмна (С) на тимидин (Т) приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата.

Детекция мутации F5Leiden
В образце геномной ДНК №В-6667, выделенной из ядросодержащих клеток крови, проведено целенаправленное молекулярно-генетическое исследование структуры гена F5.
В результате проведенного исследования у пациента выявлен вариант специфического PCR-RFLP, характерный для генотипа 1691G/1691G*.
* Замена в нуклеотидной позиции 1691 гена F5 G } А приводит к замене аминокислотного остатка Arg506Gln.

Детекция аллелей гена ITGB3.
В образце геномной ДНК №В-6667, выделенной из ядросодержащих клеток крови, проведено целенаправленное молекулярно-генетическое исследование структуры гена ITGB3.
В результате проведенного исследования у пациента выявлен вариант специфического PCR-RFLP, характерный для генотипа 1565Т/1565С ITGB3*.
* Замена тимидина (Т) на цитозин (С) в нуклеотидной позиции 1565 гена ITGB3 приводит к замене лейцина на пролин в аминокислотной позиции 33 рецепторного гликопротеина GPIIIа. тромбоцитов.


Скажите пожалуйста все ли нормально с этими мутациями? Заранее спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
По результату скрининга у Вас очень низкие риски. Нет повода переживать или пересдавать что либо.

"Мутации гемостаза" не нужны были вообще.

[JuliyaTcherniki]

спасибо вам большое!