#1
|
|||
|
|||
Робертсоновская транслокация у матери, планирование беременности после 2 ЗБ
Здравствуйте, мне 33 года, 2 замерших беременности (6-7 недель и 5 недель), обнаружена Робертсоновская транслокация между хромосомами 13 и 14, кариотип сбалансированный, (у мужа хромосомной патологии не выявлено).
Каковы риски рождения ребенка с ВПР и спонтанного аборта? Какие патологии плода возможны при таком кариотипе? Верно ли, что с помощью ЭКО с ПГД у меня больше шансов выносить и родить здорового ребенка, чем естественным путем? Или стоит попробовать еще раз естественным путем? Будет ли в моем случае достаточно провести ПГД методом ПЦР или обязателен FISH метод? На какие хромосомы нужно делать проверку? |
#2
|
||||
|
||||
Цитата:
Возможные патологии - хромосомные аномалии. Цитата:
Это решать Вам. Я считаю, что если нет проблем с фертильностью, то прибегать к ЭКО не стоит. Это уже датали, которые стоит решать непосрественно перед протоколом, если таковой будет.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо Вам большое за ответ!
А почему при ЭКО вероятность получить эмбрион с нормальным кариотипом только около 30%, т.е. существенно ниже, чем естественным путем? Почему спрашиваю про метод проверки и хромосомы, т.к. этот вопрос имеет прямое практическое и ценовое измерение: от этого зависит выбор клиники ЭКО. У нас в Самаре только 2 клиники, где делают ПГД, причем в одной клинике делают только преимплатационный генетический скрининг распространенных анэуплоидий (5 хромосом)13,18,21,X,Y (60 000 руб.) В другой делают 2 вида: 1.Преимплантационная генетическая диагностика пяти хромосом (13,18,21,Х,У) методом Fish 54 180,00 руб. 2.Преимплантационная генетическая диагностика семи хромосом (13,16,18,21,22,Х,У) методом Fish 92 925,00 руб. Т.е. в зависимости от метода ПГД и необходимых для аналитики хромосом мне нужно выбрать клинику (т.к. все это ЭКО имеет смысл только ради ПГД). |
#4
|
|||
|
|||
А вы с этими клиниками уже общались? В случае ПГД вам имеет смысл делать более специфическую FISH-диагностику с учетом информации об известной транслокации, а не стандартную панель. Проконсультирутесь в клинике, есть ли у ни подходящие пробы, или готовы ли они их заказывать.
|
#5
|
|||
|
|||
Вопросы в клиниках задала, но пока ответа не получила. Спасибо за подсказку.
|