#1
|
|||
|
|||
Гомоцистеин, мутации в генах и привычное невынашивание
Здравствуйте! Прощу прощения за объемный текст. Старалась выбрать самое важное. Очень надеюсь на Вашу помощь и заранее благодарю. Возраст – 25 лет. Рост 163см, вес 54 кг. Месячные с 11 лет, регулярные, первый день почти безболезненный. Длятся 4-5 дней. Цикл 26-28 дней. Группа крови А(II). Было 3 беременности. Детей нет.
1ая беременность – 18 лет. Аборт. Без осложнений. 2ая беременность – 20 лет. На сроке 7 недель началось кровотечение. Пошдо отторжение. На учете не стояла, анализы не сдавала. Диагностировали неразвивающуюся беременность. Эмбрион замер примерно на 5ой неделе от зачатия. Выскабливание. Затем кололи антибиотики, пила Трихопол. К сожалению, не помню название всех применявшихся препаратов. Восстановилась быстро, без осложнений. Все беременности от одного мужчины. Далее был большой перерыв. Искали причину. Предохранялись. 3я беременность – 25 лет. Была запланированной. УЗИ на 5ой неделе от зачатия: ПЯ одно, Тонус матки обычный. Наружные разм. матки 51x40x48мм. Средний диа. амниона – 20мм. КРТ – 9мм. Диа. желточного мешка – 5мм. С/б есть. Длина шейки матки 35мм. Киста правого яичника. Еще за несколько месяцев до наступления беременности начала принимать фолиевую кислоту – 3мг., и витамин Е – 200мг в день. Затем увеличила дозу фолиевой кислоты до 4мг/день. С 2 недель от зачатия прокололи ХГЧ 7 уколов по 1500единиц, через день. Уровень ХГЧ не проверяли ни до, ни после уколов. Пила Дюфастон по 10мг 2 раза в день. В 10 недель и 3 дня от зачатия – мажущие выделения (очень мало, коричневые). По УЗИ сердцебиение отсутствовало. Врач сказала, что плод замер почти в 10 недель. Визуально плод и хорион хороший. Выскабливание в этот же день. Гистологию плода у нас в городе, к сожалению, не делают. В больнице пролежала 7 дней. Лечение: Цифатоксин, Окситоцин, Папаверин, Метрогил. Месячные после выскабливания пришли через 39 дней. Сейчас принимаю Циклодинон. По УЗИ все в порядке. До зачатия были следующие анализы: - ИППП (обследовались вместе с мужем) – все отрицательные. Есть IgG к ЦМВ. Коагулограмма (нормы в скобках): 1. Фаза свертывания Коалиновое время - 62.2 (50-65 сек.) АПТВ - 35,3 (30-40 сек.) 2. Фаза свертывания Протр. индекс по Квику - 88% (70-120%) МНО - 1.08 (0.9-1.3) 3. Фаза свертывания Фибриноген А - 1.83г/л (2-4г/л) Фибриноген Б - отр. (отр) Антикоагулянтная система Тромбиновое время - 20.7 сек (16-22сек.) Антитромбин III - 98.0 (80-120%) Фибринолитическая система Спонтанный фибринолиз - 24.1% (10-20%) Д-димер - 0.09 (0-0.5нг/мл) Этаноловый тест - отр.(отр.) Гематокрит - 41.4% (35-45%) На некоторые изменения врач внимания не обратил. Ничего не принимала. До беременности была обнаружена Ureaplasma parvum и Ureaplasma spp. Были клинические проявления (воспаление, плохой мазок). Решили пролечить. Лечение: Циклоферон (10 уколов по схеме), Фромилид-уно, Трихопол, Тержинан (суппозитории), Бифиформ, Юнидокс-солютаб, Флагил. Лечение проводилось в 2 этапа. Точная схема утеряна. Через полтора месяца после выскабливания были проведены следующие обследования: Глюкоза в плазме - 5.14 ммоль/л (4.1-5.9) Волчаночный Антикоагулянт (LA1) - 27сек (31-44) Диагностика АФС: Антинуклеарный фактор на НЕр-2 клетках титр <1:160 (менее 1:160) результат - отр. (отр.) Антитела к бета2-гликопротеину АТ к бета-2-гликопротеину IgG - 0.02 МЕ/мл (0-10) Антитела к кардиолипину, IgG и IgM концентрация IgM - 1.74 MPL-U/ml (0-10) интерпретация IgM антитела класса IgM не обнаружены Концентрация IgG - 2.05 GPL-U/ml (0 – 10) Интерпретация IgG антитела класса IgG не обнаружены Коагулограмма №1 (протромбиновый индекс (ПИ), МНО) Протромбиновый индекс - 118 % (70 – 120) МНО - 0.90 (0.80- 1.20) Протромбиновое время - 12.4 сек (11.5 - 14.5) Фибриноген Концентрация - 3.27 г/л (1.90 - 4.30) Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) Время - 29.0 сек (28.6 - 38.2) D-димер Концентрация - 0.25 мкг/мл (0.05 - 0.42) Антитромбин III Активность - 101.34 % (75 – 125) Генетический анализ Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 Генотип GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 Генотип GG Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR Генотип TT Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR Генотип AA Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR Генотип AG Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR Генотип AG Гомоцистеин Концентрация 10.30 мкмоль/л (5-12) Анализ на гормоны врач считает делать нецелесообразно. Я уже совершенно запуталась во всем этом. Мы с мужем очень хотим ребенка. Мой гинеколог склоняется к тому, что у меня расположенность к гиперкоагуляии и гомоцистеинемии. Назначены Курантил N 75 1т./день и Мультитабс B-комплекс + фолиевая кислота. Подскажите, пожалуйста. Я как-то сомневаюсь, что причина именно в этом. Гомоцистеин в пределах нормы, но знаю, что для беременности нужно снижать как минимум до 8ми и далее следить, чтоб снижался до 4мкмоль/л. Ответьте, пожалуйста, что Вы думаете по поводу моей истории. Очень надеюсь на Вашу помощь. Спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
К сожалению, очень знакома Ваша история - обычное врачебное мракобесие.
У Вас нет привычного невынашивания, поскольку было два спонтанных прерывания. Прерывания на ранних сроках вызваны, как правило, хромосомными патологиями плода. По этому просто ужасно, что кариотипирование абортуса - это супер экзотика, но вот зато куча ненужных анализов - это пожалуйста. Почитайте о них, на форуме уже все написано http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=155840 http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=148163 |
#3
|
|||
|
|||
Большое спасибо за ответ! Да, действительно, очень тяжело разобраться во всем самой, будучи очень далеким от медицины человеком. На врачей полагаться страшно, т.к. пока не нашла в нашем городе специалиста именно по невынашиванию. Поэтому сама стараюсь как-то подстраховаться. Сдаю анализы, но головой понимаю, что они будут в норме, т.к. особых проблем со здоровьем никогда не наблюдалось. Я уже прочитала очень много сообщений, связанных с моей проблемой. Сделала вывод, что нужно просто подготовиться к следующей беременности и не забивать голову лишними анализами. Скажите, пожалуйста, Вы считаете, что при таком анамнезе не стоить так глубоко искать причины?
|
#4
|
||||
|
||||
не стоит
|
#5
|
|||
|
|||
Спасибо! Значит будем готовиться и снова в бой)
|
#6
|
|||
|
|||
Бесконечные обследования после 2ух ЗБ. Нужно ли все это?
Добрый день! Я уже создавала тему на форуме. Ссылка не нее: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=192463
У меня появились еще некоторые вопросы. Буду очень благодарна за Ваше внимание! О себе: возраст – 25 лет. Рост 163см, вес 54 кг. Месячные с 11 лет, регулярные (4-5 дней), первый день почти безболезненный. Цикл 26-28 дней. Группа крови А(II). В анамнезе 3 беременности. Все от одного мужчины. Детей нет. 1ая беременность – 18 лет. Аборт. Без осложнений. 2ая беременность – 20 лет. На сроке примерно 7 недель от зачатия - кровотечение. На учете не стояла, анализы не сдавала. Беременность была не запланированной, но желанной. Диагностировали неразвивающуюся беременность. Эмбрион замер примерно на 5ой неделе от зачатия. Было проведено выскабливание. Восстановилась быстро, без осложнений. Далее был большой перерыв. Искали причину. Предохранялись. 3я беременность – 25 лет. Была запланированной. УЗИ на 5ой неделе от зачатия: ПЯ одно, Тонус матки обычный. Наружные разм. матки 51x40x48мм. Средний диа. амниона – 20мм. КРТ – 9мм. Диа. желточного мешка – 5мм. С/б +. Длина шейки матки 35мм. Киста правого яичника. Еще за несколько месяцев до наступления беременности начала принимать фолиевую кислоту – 3мг., и витамин Е – 200мг в день. Затем увеличила дозу фолиевой кислоты до 4мг/день. С 2 недель от зачатия прокололи ХГЧ 7 уколов по 1500единиц, через день. Уровень ХГЧ не проверяли ни до, ни после уколов. Пила Дюфастон по 10мг 2 раза в день (уровень прогестерона так же не проверяли). В 10 недель и 3 дня от зачатия – мажущие выделения (очень мало, коричневые). По УЗИ сердцебиение отсутствовало. Врач сказала, что плод замер почти в 10 недель. Визуально плод и хорион хороший. Выскабливание в этот же день. Гистологию абортуса у нас в городе, к сожалению, не делают. В больнице пролежала 7 дней. Лечение: Цифатоксин, Окситоцин, Папаверин, Метрогил. Месячные после выскабливания пришли через 39 дней. Сейчас принимаю Циклодинон. По УЗИ все в порядке. До зачатия были следующие анализы: - ИППП (обследовались вместе с мужем) – все отрицательные. Есть IgG к ЦМВ. - Коагулограмма – все показатели в норме, кроме: Спонтанный фибринолиз - 24.1% (10-20%) Д-димер - 0.09 (0-0.5нг/мл) - УЗИ малого таза. Все в норме. - Осмотр эндокринолога. УЗИ щитовидной железы. Все в норме. - УЗИ почек. Все в норме. На некоторые изменения в коагулограмме врач внимания не обратил. Ничего не принимала. До беременности была обнаружена Ureaplasma parvum и Ureaplasma spp. Были клинические проявления (воспаление, плохой мазок). Пролечили: Циклоферон (10 уколов по схеме), Фромилид-уно, Трихопол, Тержинан (суппозитории), Бифиформ, Юнидокс-солютаб, Флагил. Лечение проводилось в 2 этапа. Точная схема утеряна. Через полтора месяца после выскабливания были проведены следующие обследования: Глюкоза в плазме - 5.14 ммоль/л (4.1-5.9) Волчаночный Антикоагулянт (LA1) - 27сек (31-44) Диагностика АФС: Антинуклеарный фактор на НЕр-2 клетках титр <1:160 (менее 1:160) результат - отр. (отр.) Антитела к бета2-гликопротеину АТ к бета-2-гликопротеину IgG - 0.02 МЕ/мл (0-10) Антитела к кардиолипину, IgG и IgM концентрация IgM - 1.74 MPL-U/ml (0-10) интерпретация IgM антитела класса IgM не обнаружены Концентрация IgG - 2.05 GPL-U/ml (0 – 10) Интерпретация IgG антитела класса IgG не обнаружены Коагулограмма №1 (протромбиновый индекс (ПИ), МНО) Протромбиновый индекс - 118 % (70 – 120) МНО - 0.90 (0.80- 1.20) Протромбиновое время - 12.4 сек (11.5 - 14.5) Фибриноген Концентрация - 3.27 г/л (1.90 - 4.30) Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) Время - 29.0 сек (28.6 - 38.2) D-димер Концентрация - 0.25 мкг/мл (0.05 - 0.42) Антитромбин III Активность - 101.34 % (75 – 125) Генетический анализ Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 Генотип GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 Генотип GG Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR Генотип TT Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR Генотип AA Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR Генотип AG Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR Генотип AG Гомоцистеин Концентрация 10.30 мкмоль/л (5-12) Я уже совершенно запуталась во всем этом. Мы с мужем очень хотим ребенка. Гинеколог склоняется к тому, что у меня предрасположенность к гиперкоагуляии и гомоцистеинемии. Назначены Курантил N 75 1т./день и Мультитабс B-комплекс + фолиевая кислота. От этих препаратов отказалась. Принимаю сейчас только Циклодинон, Ангиовит и вит. Е. Я как-то сомневаюсь, что причина именно в этом. Гомоцистеин в пределах нормы, но знаю, что для беременности нужно снижать как минимум до 8ми и далее следить, чтоб снижался до 4мкмоль/л. Я никак не могу найти компетентного в моей проблеме врача. Ощущение такое, что готовы назначить очень много совершенно бесполезных анализов. Один из гинекологов посоветовал еще проверить наш с мужем кариотип, гормоны щитовидный железы и провести гистероскопию. Теперь ломаю голову. Посоветуйте, пожалуйста: 1) Стоит ли делать гистероскопию? 2) Нужно ли проверить половые гормоны? (понимаю, что при заочной консультации сложно советовать. Но врачи говорят, что внешних признаков какого-либо гормонального дисбаланса совершенно нет и анализ этот считают нецелесообразным.) 3) Необходимо ли мне сдать еще какие-либо анализы? Я довольно здоровый человек, а эти поиски неясных причин просто убивают. В раннем детстве врачи ошибочно лечили меня от воспаления легких. В связи с этим антибиотиками была загублена слизистая. Может быть это теперь может как-то отразиться на способности выносить ребенка? Простите за сумбурность мыслей. Очень надеюсь на помощь и благодарю за Ваш труд! |
#7
|
||||
|
||||
Посмотреть ТТГ целесообразно. Другие гормоны - нет.
Кариотипы можно посмотреть, но не обязательно. В остальном, общие рекомендации. |
#8
|
|||
|
|||
Добрый день. Спасибо за ответ! А что по поводу гистероскопии? Очень уж не хочется лишнего вмешательства! Но если гистероскопия может быть в моем случае полезна, то готова на нее согласиться.
|
#9
|
|||
|
|||
Уважаемые врачи! Прошу прощения за, может быть, излишнюю настойчивость. Очень хочется услышать Ваше мнение по поводу необходимости гистероскопии. Стоит ли делать ее в моей ситуации? Заранее благодарю за ответ!
|