Диагностика Талассемии

[Meyhattori]

Добрый день!

Женищна, 28 лет. Рост 162. Вес 60.

Хронические заболевания: хр. гастродуденит, хр. фарингит

Сильных жалоб как таковых на текущий момент нет. Слабость, повышенная утомляемость, бледность кожных покровов, голубизна склер, повышенная подверженность ОРВИ (3-4 раза в год) наблюдается на протяжении всей жизни, я к ним уже привыкла. В последние годы добавилась тахикардия, подтвержденная несколькими врачами (пульс 85-90 в покое), патологий сердца не выявлено.

В апреле 2022 сдавала ОАК для подготовки к имплантации. Анализ выявил отклонения от нормы показателей RBC, HGB, HCT, MVC. Лаборатория дала рекомендацию обратиться к специалисту. ОАК от 09.04 прилагаю.

Терапевт определила эритроцитоз и я была направлена к гематологу. Гематолог предлоположил латентный дефицит железа или талассемию.

Также был собран анамез моих ОАК с 2006 по 2022 год, где регулярно наблюдается превышение нормы RBC, верхняя граница по HGB, нижняя граница по MVC. Анамез указан в заключении гематолога, его тоже прилагаю.

По итогам других анализов (ферритин, ОЖСС, железо сыворот., С-реактивный белок, фибриноген - все результаты во вложении) гематолог исключил дефицит железа и направил на сдачу электрофореза гемоглобина.

Электрофорез гемоглобина от 18.05 не выявил отклонений от нормы (результат прилагаю). Однако гематолог сомневается в качестве анализа и рекомендовала обратиться в НМИЦ Гематологии в г.Москва для консультации и проведения молекулярной диагностики.

Я в замешательстве, т.к. с моей точки зрения показатели отклонены от нормы не сильно (но я, конечно же, не врач и не могу оценивать) и электрофорез не подтвердил диагноз.

Имеет ли смысл снова сдать электрофорез в другой лаборатории в моем городе (есть сомнения в качестве текущего анализа) и стоит ли в дальнейшем обращаться в гематологию в Мск?

Спасибо!

[Dr.Vad]

при ваших показателях не нужно было искать талассемию, ее нет, микроцитоз у вас больше зависит от качества анализа, а при талассемии он никогда не более 70-75, у вас нет среди родственников чувашей? фибромиомы тоже нет?

[Meyhattori]

Спасибо за ответ. По поводу родственников не могу быть уверена на 100%, большинство ближайших родственников по паспорту русские, из Нижегородской обл., про остальных нет возможности узнать. Чувашия у нас рядом, вероятность исключить не могу.

Фибромиома не выявлялась, недавно обследовалась полностью.

[Dr.Vad]

фибриноген у вас на верхней границе нормы или выше, было бы воспаление или вес 70+, тогда понятно, а так - неясно, может у вас какой-то воспалительный процесс, который идет без повышения с-реакт. белка? тогда похоже на дефицит железа с ложноповышенным ферритином