Второй скрининг и неинвазивный перинатальный тест

[Troshka]

Здравствуйте! Мне 32 года, вторая беременность сроком 17-18 недель, нерегулярный менструальный цикл, поздняя овуляция (при первой беременности овуляция была на 21 день цикла, сыну 1,5 года, родился на сроке 42 недели, соответствовал сроку 40 недель, стимуляция в родах), при последней менструации 16.09.2014г, наступила беременность 10.10.2014г. Проведено несколько УЗИ, все в норме. По результатам первого скрининга УЗИ (экспертного уровня) - все хорошо, плод соответствует сроку 13 полных недель, КТР 67мм, ТВП 1,6мм, БПР 23мм, пуповина 3 сосуда, ЧСС 154уд/мин, носовая кость визуализируется, риски по УЗИ минимальные, по крови РАРРА-2,48 (0,58МоМ), Св.бета-ХГЧ-105 (2,71МоМ), риск низкий, но позвонили из лаборатории, обратили внимание на ХГЧ, что повышен в 2,5 раза и есть риск Синдрома Дауна. От даты проведения УЗИ через 2 дня пересдала кровь для скринга в другой лаборатории, с тем же УЗИ. Результат: РАРРА-2,70 (0,57МоМ), Св.бетаХГЧ - 108(3,15МоМ), риски: биохимический 1:265(ниже отсечки), возрастной 1:515, двойной тест 1:51(выше отсечки). Вопросы: целесообразно ли проводить второй скриниг, если по результатам сегодняшнего УЗИ в 17-18 недельный срок у меня низкая плацентация (длина шейки матки ТА сомкнутая часть 35мм, толщина плаценты 24мм) (назначен МагнеБ6), и когда? Есть ли необходимость в проведении инвазивных методов исследования? Можно ли заменить на неинвазивный перинатальный тест и успокоиться на этом? Сегодня озвучив свои пожелания по неинвазимному тесту, получила мнение врача, что в моем случае с полом ребенка девочкой (2 раза уже подтвердили), есть высокая вероятность, что могут спутать хромосомы мои и ребенка, насколько это реально?!

[Elviro4ka]

Добрый вечер!!! Неинвазивный тест делается по крови матери, начиная с 10 недели беременности и никак нельзя спутать ДНК матери и ДНК плода. Если Вы хотите снизить все риски по потере беременности, то это исследование можно сделать. исследуются 13,18,21 аутосомы и 2 половые хромосомы. Если по этому результату будет все в норме, то о инвазивной диагностике можно забыть. Верность этого теста 99,9 процентов.

[Elviro4ka]

В Москве есть МГЦ "Genetico". по интернету поищите их.

[nata-k]

Сообщение от Elviro4ka

Добрый вечер!!! Неинвазивный тест делается по крови матери, начиная с 10 недели беременности и никак нельзя спутать ДНК матери и ДНК плода. Если Вы хотите снизить все риски по потере беременности, то это исследование можно сделать. исследуются 13,18,21 аутосомы и 2 половые хромосомы. Если по этому результату будет все в норме, то о инвазивной диагностике можно забыть. Верность этого теста 99,9 процентов.

Укажите, пожалуйста, источник данных про такую "верность" теста.

[Arlene]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy
NEJM, 2015

[DrTatyana]

В данном случае второй тест не показан - он нужен, если пропущен первый тест

Неинвазивный тест в настоящее время не является основанием для окончательного заключения о здоровье плода - только амниоцентез даст окончательный верный ответ
то есть Вы можете сделать неинвазивный тест, но он, конечно, менее точный чем амниоцентез