реципрокная транслокация между 3(p-плечо) и 13 (q-плечо) хромосомами.

[sv600]

Добрый день!

Ребенку (на наст.момент 2,2 года) сделан в роддоме анализ на кариотипирование (причина - наличие стигм дисэмбриогенеза, на 2 см превышение верхней границы нормы размера головы).
Результат ребенка: 46, ХУ, t(3,13)(p21.3;q12)[15]
результат кариотипирования родителей: норма.

В роддом приглашен генетик - объяснено, что трисомий нет, данных по выявленной транслокации за возможные нарушения в дальнейшем развитии нет. Прогноз благоприятный.

Роды были с осложнениями (многоводие, анемия, роды со стимуляцией, длительный безводный период).
Д-з в 1 год - ПП ЦНС восстановительный период, задержка психо-моторного развития, синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости. Вентрикуломегалия.

В возрасте 1 года обследован по иммунологии (на синдром ДиДжорджи)- исключена делеция q22 , подтверждена транслокация 3/13. Рекомендована консультация генетика.

Ребенок на настоящий момент наблюдается у невролога - ЗРР, ЗПРР. Пошел в возрасте 1,9мес. Не разговаривает.
Назначен курс лечения ноотропами. Логопедический массаж и др.

Вопросы:
1) Может ли данный генетический сбой влиять на психическое и физическое развитие ребенка или все же наши проблемы целиком в привязке к неврологии.
Задаю вопрос в связи со следующим:
перед курсом лечения по ЗРР рекомендовано пройти ЭЭГ для исключения эпи.
По результату: специфической эпи и параксизмальной активности не зарегистрировано. Выявлены признаки регуляторной дисфункции диэнцефально-стволовых структур. По пояснению врача -выявлены нарушения во взаимодействии между отделами мозга (понятным для меня языком), - такое наблюдается при синдромальных нарушениях, связанных с генетическим сбоем.

2) Где (у кого) можно проконсультироваться по данной транслокации более подробно- как я поняла, такая перестройка - редкость.

Заранее благодарю за ответ.