Болезнь вильсона-коновалова

[markiz333]

Мне 34 года.Я нахожусь в Беларуси.Под подозрением болезнь вильсона -коновалова.Сделал анализ на церулоплазмин в местном РНПЦ "Мать и дитя", но они определяют оксидазную активность цирулоплазмина и она у меня по результатам в норме 235 u/l ( норма 172- 270)Достоверен ли этот метод для диагностики? Общая медь в крови 85мкг/% при норме( 70-140) Уже год как повышена Алт 60 -70 (норма до 45)и немного прямой билирубин 6(норма до 5) + мышечные подёргивания,пошатывает при ходьбе,головокружения, аритмии в виде экстросистол.На узи печень не увеличена,но слегка повышена эхогенность.Помогите если можно разобраться действительно ли данные анализы информативны для диагностики.Врачи говорят,что их достаточно и анализ на медь в моче можно не сдавать.Говорят,что при этой болезни церулоплазмин опускается значительно ниже. В других лабораториях при определении церулоплазмина в мг/ дл он у меня 21-23 при норме 20-60. Ответьте пожалуйста тк. не знаю что делать.

[nebel]

Вам необходимо определить именно уровень церулоплазмина в крови ( а не его активность), а также сходить к офтальмологу, чтобы определить наличие кольца Кайзера- Флейшера с помощью щелевой лампы, определение же меди в моче больше вспомогательный метод, необходимо оценивать первоначально уровень меди и церулоплазмина в крови.

[markiz333]

У офтальмолога был,он колец не увидел.Общая медь в крови 85 (при норме 70-140),церулоплазмин 20-21(при норме 20-60).Может ли быть болезнь вильсона-коновалова при таких анализах?