Гемохроматоз ювенильный

[Brunogalina]

Дорогой доктор, помогите, со вторника вся семья в кошмаре, очень переживаем !!!
Наша дочь, 11,5 лет, семейный врач говорит об идиопатическом гемохроматите тип 2, т.е. не наследственный, диагноза точного пока нет, доктор пока отталкивается от результатов анализов, я не знаю еслы вы в своей практике сталкивались с чем-то подобным, наш семейный - нет, он нас просто отсылает к педиатру, во франции наступает затяжной уик-енд, попадем только на следующей неделе /если я доживу, нет сил даже дышать/, итак анализы:

Гемоглобин - 8,1 /анемия 2-ой степени/
эритроциты - 2 640 000
гематокрит - 24,4%

железо - 234 /!!!!!!!!!/
трансферин - 1,83
коэф. насыщенности - 91,6%/!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!/
ферритин - 588

билирубин /не прямой/ - 41,4
АСАТ - 81
АЛАТ - 125
фосфатазные алкалины - 447

Вот такой ужас !!!!!!!!!!

Ребенка на консультацию повела, / 8 июля/ так как она была желтоватая, в том числе и склеры, моча темная и жалобы на усталость и тошноты, умеренные головные боли, анализы вот такие, плюс сделали УЗИ живота, там ничего нет

Умоляю, ответьте, что вы думаете

У меня по жизни - все наоборот, оч страдаю от недостатка железа, у мужа железо в норме, откуда эта гадость???????????

[Dr.Vad]

У детей клинически проявляющийся гемохроматоз - казуистика!: если диагноз подтвердится, то есть все шансы попасть в книгу рекордов Гиннеса. Скорее всего у ребенка эпизод гемолитической анемии (вызванный едой? пищевой добавкой? лекарством?) или токсическое повреждение печени (по тем же причинам). Вы находитесь в цивилизованной стране, где с диагностикой все в порядке в нормальных клиниках (хотя семейные врачи могут встечаться быть и не совсем в теме). Уверен, что существуют клиники во Франции, которые должны работать и в выходные дни, так что при наличии желания и средств, можно обследовать ребенка своевременно и качественно. Просто нужно сесть за местный телефон, а не за экран компа и пытаться искать мед. помощь в рунете.

[Brunogalina]

Огромное МЕРСИ за такой быстрый ответ, Вы - Ангел

Здесь реально все закрыто на уик-енд, тем более у них этот праздник 14 июля, только со вторника я должна отнести письмо доктора к педиатру, надеюсь что может уже вечером она нас возьмет, у меня такое впечатление что он нас просто отфутболил, и долго признавался что за 30 лет практики первый раз видит такие цифры у ребенка

конечно если бы русско-советские лабо, первый рефлекс - недосчитали-пересчитали, пьяный лаборант или типа того, но здесь они как бы отвечают, значит эти результаты - реально ее результаты на сегодняший /то есть от 9 июля/, хотя надо сказать сегодня она не такая желтая, но все равно оч усталая, моча темная, голова умеренно болит

врач настаивает на вирусной инфекции, при этом мы сделали анализ на гепатиты, и мононуклеоз - все негатив, он говорит что педиатр продолжит искать вирусы, но их же тысячи!!!!

[Dr.Vad]

Ювенильный гемохроматоз - наследственное семейное заболевание (в мире описано около 100 кейсов и детей младше 15 лет - единицы), ферритин при наличии симптомов - более 1000, нередко более 2000,

при гемолизе или токсическом (бессмысленно больше искать вирусы, если вир. гепатита исключены!) повреждении печени железо и ферритин выходят из эритроцитов или печени. Если у ребенка продолжается интоксикация, то желание пофестивалить все выходные может закончится необратимым повреждением внутр. органов или печеночной недостаточностью. Быть может, вызов неотложки и госпитализация в профильное отделение/клинику было бы более разумным решением. Но ребенок Ваш и решать Вам...

[Dr.Vad]

И еще - анализ крови полный делали??? тромбоциты не снижены? есть еще 2 потенциально фат. заболевания, которые проявляются гемолизом, тромбоцитопенией и др. симптомами - атипичный/типичный гемолитико-уремический синдром и тромботич. тромбоцитопенич. пурпура, замедление своевр. диагностики которых порой ассоциируются с неблагоп. исходом.

[Brunogalina]

Иногда жалею что живу во франции, например сейчас(((
реально, они не приедут, вот какой будет разговор - температура под 42 есть?, нет, дальше - ребенка рвет?, понос?, не держится на ногах? и ко всему этому даже не харкает кровью? Мадам, тогда положите трубку, а ваши там повышенные феритины и всякие коэфы под 90%, но у вас же есть лечащий врач, вы ему типа доверяете?, вот и действуйте по протоколу, то есть ждите вторника, несите письмо, идите к педиатру и вуаля

а если я по собственной инициативе поеду в скорое отделение госпиталя, не знаю как в штатах, здесь - катастрофа, можно просидеть 10 часов и они всегда будут брать передозированных и всяких там инсультно-инфарктных, переломы и проч, и еще к тому же насмотрится там дитя на все эти ужосы, сейчас вот только что покушала и смотрит научно-популярный фильм о древнем риме, я предпочитаю

тьфу-тьфу, не тошнит и ничего не болит пока!!!!!!!!, вот так вот - вуаля

я бесконечно благодарна Вам за быстрые ответы, вы меня просто к жизни возвратили, честно-честно, открылась диафрагма, теперь могу дышать

я так буду надеяться что это просто анемия, а не этот вот тот хроматоз, хотя про эти гемолитические анемии читать не оч приятно, гемолиз тоже - это же деструкция эритроцитов, тоже не самая лучшая опция

Прошу извинить за ошибку при создании темы, руки тряслись

[Brunogalina]

Пардон, не увидела Ваш вопрос

вот тромбоциты -262 000

[Brunogalina]

Дорогой доктор, извините за настырность
у меня два вопроса, опять по г-хроматозу, может вы примите меня за не очень адекватную особу,тем хуже для меня, но все-же, я люблю докапываться и понимать -

1. гемохроматоз типа 1, генетический
если представить что оба родителя носителя - у ребенка к несчастью гомозигота, он будет его развивать, почему только к 20 годам в анализах будет что-то видно??? ведь если он есть - то есть, и в 5 и в 10 лет там будет уже повышен коэф насыщаемости?

2. Гемохроматоз тип 2, или идиопатический /тот,о котором говорит наш врач/, или еще ювенильный, может ли он быть ТРАНЗИТНЫМ, вот как пришел так и ушел, этим вопросом я просто пытаюсь понять очень важную вещь - может ли этот коэф насыщенности , который был 9 июля под 92%, опуститься натурально, без кровоспусканий - переливаний, и еще может ли гемоглобулин так резко падать с 12,9 до 8,1, например за 3-4 дня ?????

Заранее спасибо

[Dr.Vad]

Простите, но медицинский ликбез для посетителей на данном форуме не проводится, если Вам или Вашему врачу захочется больше узнать о данной патологии, то пожалуйста читайте сами (уверен что аналог. инфа имеется и на французском):

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Juvenile Hereditary Hemochromatosis
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Brunogalina]

Большое спасибо, буду читать и пытаться разобраться

[Brunogalina]

если можно, помогите разобраться -

на французских анализах ферритин - 588 ng/ml, а в английском варианте
пишут например 1000-7000 ml/ml, первое m такое с длинным хвостиком с левой стороны, может это буква мю ?, я сижу и думаю что английские 1000-7000, соответствуют 100-700 французским ng/ml ???

[Brunogalina]

Добрый день, если можно, очень хочется получить ответ, если встречаются в практике такие "чудеса", я имею в виду постепенное снижение, ну например в течении месяца-двух этого инфернального трио - железо, трансферрин и его насыщенность и одновременно повышение гемоглобулина, без приминения лекарств ? Или нужно больше времени или обязательно лекарства?

[Dr.Vad]

Все случается в етом мире, но подозрения Вашего семейного доктора были напрасны... Если Вы и дальше хотите, чтобы я терял свое личное выходное время на Ваши необоснованные страхи, которые никоим образом не касаются того, что происходит/произошло с Вашим ребенком, попробуйте мне предложить гонорар, от которого я бы не смог отказаться, и с удовольствием отвечу на все Ваши околомед. вопросы в приватной беседе через мейл.

[Brunogalina]

Добрый день, продолжаю искать причины плохих анализов.

По поводу приема лекарств - начиная с конца мая и весь июнь давала дочке одну ампулу раз в два дня, ампула 2 мл, содержит медь и манганез, так как последние месяцы у нее были постоянные ОРВИ, решила укрепить организм, это же олигоэлементы, я когда то сама принимала, плюс один раз в неделю 1 доза гомеопатии - сульфур, то есть сера, плюс в течении недели, в конце июня каждый день утром и вечером по 5 гранул гистамина / тоже гомеопатия/, из-зи подозрений на аллергию, но это же все в маленьких дозах и гомеопатия не токсична, по крайней мере ферритин не поднимется до 600?

[Dr.Vad]

Все дальнейшие вопросы по дочери обсуждайте с очным леч. врачом, тема закрыта!