|
#1
13.05.2009, 16:07
|
|||
|
|||
кариотип
Добрый день!
Обследуюсь по бесплодию. Гинеколог направила сдать анализ на кариотип. Результат ужасный. RH - 46,xx, t(a;b) ? GTG - 46, xx, t(1;5), 16qh+? Рекомендовано ЭКО с прдимплантационной генетической диагностикой. Я живу в Саратове, у нас не делают такую диагностику, поеду в Москву. Процедура очень дорогая. Каковы шансы родить здорового ребенка? Чем грозят такие транслокации? Есть ли зависимость пола ребенки и аномалий? Может и не стоит мне пытать родить своего ребенка? Не хочется чтобы потом кто-то страдал Заранее спасибо за ответы. 
|
|
#2
13.05.2009, 22:31
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
|
#3
23.06.2010, 15:55
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте, NATA-K.
Обращаюсь к Вам с очередным вопросом. Мне делали ЭКО + ПГД. не увенчалось успехом, но остались замороженные эмбрионы с хорошим кариотипом. Однако у меня наступисала самостоятельная беременность. Сейчас срок по последней менструации 10 недель. ХГЧ сдавала каждую неделю, все в норме. Сдала анализ крови на b-ХГЧ и РАРР-А - тоже норма. УЗИ пока не делали. Генетик направляет меня на биопсию ворсин хориона. Я связывалась с центром пренатальной диагности при 27 РД в Москве. Разговаривала с генетиком, которые непосредствеено проводит такие анализы. Она мне сказала, что при подобных транслокациях единственным способом проверки кариотипа плода является кардиоцентез на сроке 20-21 неделя. При биопсии они увидят только количество зромосом и пол соответственно, а при окрашивании транслокация будет не видна. Транслокация у меня 46XX t(1;5)(q21;q31). Хотелось бы узнать Ваше мнение относительно данной ситуации. Стоит ли мне искать другое учреждение, которое возьмется за биопсию хориона, (в пренатальном центре мне отказали, как и в самарсок центре) или же стоит подождать да 20-21 недель? Заранее спасибо за ответ
|
|
#4
23.06.2010, 16:37
|
||||
|
||||
|
Можно не спешить с хорионбиопсией.
Лучше всего пройти грамотный скрининг http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016 и ориентироваться на его результаты. Кордоцентез (так же как и хорионбиопсия) не самый лучший инвазивный метод. Лучше - амниоцентез. Ищите место, где делают грамотный скрининг и предлагают амниоцентез, а не более опасные методы.
|
|
#5
23.06.2010, 16:46
|
|||
|
|||
|
Уважаемая, NATA. т.е. с моей хромосомной перестройкой и такими точками разрыва при амниоцентезе, при окрашивании, будет видно, есть ли у ребенка несбалансированная транслокация и будет определен точно кариотип (я имею ввиду, что проведенный анализ позволит выдать в качестве результата формулу кариотипа по аналогии с тем, как у меня)?
|
|
#7
17.09.2010, 10:32
|
|||
|
|||
|
Добрый день!
Возможно это будет кому-то интересно, у кого аналогичная проблема с кариотипом. Вторая беременность (1-я замершая на сроке 6 недель). Все скрининги 1 и 2го триместров, УЗИ, не показали никаких отклонений. Однако на 17,5 неделе мне сделали амниоцентез по моему желанию в Москве. Результат 46ХХ. Второе экспертное УЗИ в 20,5 недель показало также, что у девочки все хорошо. Отдельное большое спасибо за консультации Nate-K.
|
|
#9
20.08.2014, 15:48
|
|||
|
|||
|
Для тех кто отчаивается специально решила зайти на форум и поделиться информацией. Несмотря на свою транслокацию, я стала второй раз мамой еще одной дочки. Правда перед этим была еще раз замершая беременность.
|
Линейный вид
