Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 10.11.2021, 13:08
SNA61 SNA61 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 20.07.2016
Адрес: Ульяновск
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 3
SNA61 *
Синдром Эллерса Данлоса

Добрый день.В 15 лет (сейчас мне 33года)из-за того, что очень часто были переломы костей, генетик поставил мне диагноз синдром Эллерса Данлоса костно-суставная форма, умеренная фронто-назальная дисплазия.Даже давали инвалидность по этому заболеванию. Лет с 25 стали очень болеть суставы ног, рук, спина. пишут деформирующий остеоартроз на основании рентген. снимков. С тех пор этот диагноз благополучно забылся. А вот сейчас я начинаю думать, может это все следствие этого диагноза. Подскажите, пожалуйста, есть же какое-то обследование. Например, прочитал, что можно сдать кровь на днк COL3A1 , COL1A1... Посоветуйте, какой анализ подтвердит или опровергнет диагноз синдром Эллерса Данлоса.Мужчина, 33 года.Спасибо.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 10.11.2021, 17:23
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,318
Поблагодарили 1,874 раз(а) за 1,789 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Генетический анализ не может опровергнуть диагноз.
Может подтвердить, но может оказаться не информативным.
По этому, важно определить с целесообразностью генетической диагностики.

Можно начать с наиболее частых мутаций в генах коллагена.
Или сразу делать анализ секвенирования NGS c с названием типа "панель эктодермальные дисплазии".

Комментарии к сообщению:
Dr.Vad одобрил(а):
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 02:14.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2022, Jelsoft Enterprises Ltd.