Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 28.11.2021, 16:10
Foxpower Foxpower вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 17.10.2016
Адрес: Казань
Сообщений: 45
Сказал(а) спасибо: 6
Foxpower *
Эпикантус, стигмы. Нужно обследоваться?

Добрый день, уважаемые доктора!
Подскажите, пожалуйста, стоит ли проходить какое-либо обследование в нашем случае?

Малышу 4 месяца 3 недели. Врачи не ставили никаких диагнозов, невролог обследовала в полтора месяца и затем приглашала «планово» в 3 месяца, никаких диагнозов не озвучивала. После осмотра в 3 месяца сказала, что следующий планово в год. В протоколе 1.5 месячного приёма писала: «Мышечный тонус в руках и ногах - повышен в сгибателях D=S. В положении на животе голову держит. При тракции голову подтягивает. В вертикальном положении опора с тенденцией на наружный край стопы. Отведение бедер: несколько ограничено D=S. Сухожильные рефлексы: живые D=S..
Основной диагноз
G93.4 - Энцефалопатия неуточненная. Предварительный. Синдром мышечной дистонии».

Я заметила, что у сына есть эпикантус и миндалевидный разрез глаз (у нас с мужем нет эпикантуса, глаза широкие). Начала читать про стигмы, увидела, что помимо эпикантуса есть следующее: широкая переносица и вздернутый нос (у нас с мужем носы маленькие), ноздри как будто вывернутые (открытые вперед), монобровь (но у мужа тоже есть), избыточное локальное оволосение на спине (треугольник над тазом).
Развивается хорошо: в 2 месяца перевернулся, начал ползать в 4 месяца. Сейчас пытается сесть.
У мужа татарские корни, сам внешне на татарина не похож правда.

Родился смуглым (мы бледнокожие), был опухший (глаза как щелочки), нос был очень крупный (медсестра даже пошутила, что удобно чистить будет). На нас не очень был похож, сейчас понемногу вроде бы становится похож, но непонятно.

Видите ли Вы какие-то риски или это всё норма? Нужно ли обследоваться дополнительно?

Спасибо за ответы!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 30.11.2021, 08:51
Foxpower Foxpower вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 17.10.2016
Адрес: Казань
Сообщений: 45
Сказал(а) спасибо: 6
Foxpower *
Добрый день!
Могу также выложить фотографии нас и ребенка.
Забыла также уточнить: сдавали с мужем генетический паспорт в Генотек, выяснилось, что мы родственники по материнской линии (5-юродные или более дальние родственники).
У мужа есть синдром Жильбера, а я могу передать детям недостаточность биотинидазы.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 21:40.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2022, Jelsoft Enterprises Ltd.