Результат анализа на кариотип. Планирование беременности.

[dar_jul]

Здравствуйте, мне 36 лет. Мужу 40 лет. Было 6 беременностей.
Из них: 1996г. - роды - 1 (в срок, девочка, без патологий)
1994, 1998гг. - 2 аборта
2007, 2009гг. - 2 выкидыша на ранних сроках (9-10 и 5-6 недель соответственно)
2011г. - замершая беременность (срок 8-9 недель).

Гистологическое заключение после выскабливания: "Мелкие фрагменты гравидарного эндометрия и крупный фрагмент плацентарной ткани с "пылевидными" кальцификатами в фиброзированной строме плодных оболочек и мезенхимальными, дистрофическими измененными ворсинами, в единичных из которых сохранены капилляры, содержащие эритробласты и кариорексис - морфологическая картина неразвивающейся беременности."

Молекулярно-генетическое исследование:
материал исследования: хорион.
Метод исследования: колличественная флуоресцентная мультилокусная ПЦР.
Заключение: пол- мужской (XY)
Выявлена трисомия 13 по исследуемым маркерам (синдром Патау).

После предыдущих выкидышей (2007 и 2009гг) генетическое исследование не проводилось.
Перед последней беременностью прошла стандартное гинекологическое обследование (гормоны, инфекции, гемостаз, УЗИ).


На данный момент сделала цитогенетическое обследование.

Метод: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови, G-окраска.
Кариотип 46, XX
Аберрации хромосом: 48-часовая культура лимфоцитов периферической крови, G-окраска.
Количество анализируемых метафаз 100.
% клеток с аберрациями хромосом 1+1% анеупл. кл.
Аномальные хромосомы:
делеции 1/delX(p22).
Частота аберраций хромосом на 1 клетку:
делеции 0,01
разрыв хроматид 0,02
Численные аномалии хромосомного набора (клеток на 100):
анеуплодия 1/47,ХХХ.
Заключение: 46,ХХ. На 100 клеток обнаружено: 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,02.

1. Просьба прокомментировать результат моего кариотипирования. На мой взгляд непрофессионала - все в пределах нормы.

Мутации, возникшие в эмрионе, - это случайность? Или есть провоцирующие факторы (перенесенные вирусные заболевания в период зачатия и пр.)?

2. Я не исключаю, что все 3 последние беременности были неразвивающимися именно по причине генетики. Можно ли на основе данного анализа прогнозировать риски будущих беременностей?

3. Есть ли необходимость в кариотипировании мужа?

Заранее спасибо за ответы.

[nata-k]

Сообщение от dar_jul

1. Просьба прокомментировать результат моего кариотипирования. На мой взгляд непрофессионала - все в пределах нормы.

Да, в пределах нормы.

Сообщение от dar_jul

Мутации, возникшие в эмрионе, - это случайность? Или есть провоцирующие факторы (перенесенные вирусные заболевания в период зачатия и пр.)?

Случайность. Значительным фактором можно считать возраст.

Сообщение от dar_jul

2. Я не исключаю, что все 3 последние беременности были неразвивающимися именно по причине генетики. Можно ли на основе данного анализа прогнозировать риски будущих беременностей?

Общий возрастной риск.
В случае развития беременности скрининг позволит установить индивидуальный риск.

Сообщение от dar_jul

3. Есть ли необходимость в кариотипировании мужа?

Необходимости нет.

[dar_jul]

Спасибо за ответ.

Я правильно поняла, что возрастной риск возникновения аномалий при формировании эмбриона столь значителен?
Есть ли какое-то специфическое лечение (профилактика) партнеров перед зачатием для уменьшения вероятности такого рода аномалий?

Я читала, что синдром Патау возникает с частотой 1:5000 случаев или даже реже. Или здесь имеется в виду частота рождения детей с такого рода патологией без учета случаев зачатия с последующим выкидышем?

Спасибо.

[nata-k]

Сообщение от dar_jul

Я правильно поняла, что возрастной риск возникновения аномалий при формировании эмбриона столь значителен?

Для Вашего возраста, приблизительно - 1:150.

Сообщение от dar_jul

Есть ли какое-то специфическое лечение (профилактика) партнеров перед зачатием для уменьшения вероятности такого рода аномалий?

Профилактики нет.

Сообщение от dar_jul

Я читала, что синдром Патау возникает с частотой 1:5000 случаев или даже реже. Или здесь имеется в виду частота рождения детей с такого рода патологией без учета случаев зачатия с последующим выкидышем?

Да, это частота рождения.

[dar_jul]

Сообщение от nata-k

Для Вашего возраста, приблизительно - 1:150.

Это значит, что у каждой 150-ой женщины моего возраста возникают хромосомные аномалии у эмбриона?
На мой взгляд, достаточно часто.

По логике вещей: чем старше - тем чаще?

[nata-k]

Сообщение от dar_jul

Это значит, что у каждой 150-ой женщины моего возраста возникают хромосомные аномалии у эмбриона?

да

Сообщение от dar_jul

По логике вещей: чем старше - тем чаще?

да