Транслокация

[vetra]

Пожалуйста, помогите. Моемy 10 месячномy сину поставили
46хy,der(10)t(4;10)(p15.3;q26.3)
Сейчас нам 1 год. Ходим, говорим мама, папа, баба. Кушаем все подряд, yзнаем всех, играем с игрушками, хорошо спим, имеем 6 зубов, ходим в детскии сад, ползаем по ступенкам вверх вниз, смеемся, тянем ручки.отзиваемся на имя.никогда не было проблем со здоровием.сели в 5 месяцев,пошли в 11.родился в срок,3100,50 цм.беремeнност била без проблем.на вид обичнии малчик.сеичас 11 кг,74 cм.врачи говорят што пока развивается как полойено.чего ойидат?

[nata-k]

По какому поводу определяли кариотип?

[vetra]

определяли в 5 месяцев.педиатр заметила маленкии размер фаллоса.как оказалос он в пределах норми.брали кровь .

[nata-k]

Ничего не надо ожидать, такой кариотип вариант нормы.

[vetra]

господи ,спасибо вам болшое!!!ми обследовалис в америке,нам сказали ето несбалансиробанная транслоказиа,и прогнози самие плохие.сказали што задеиствован болшои отрезок хромосоми,и ребенка йдет умственная отсталость висшеи степени

[nata-k]

Если Вы правильно написали формулу кариотипа - то это сбалансировання транслокация.

[vetra]

Здравстуйте уважаемая Ната.только что снова связалась с нашим генетиком.случилось ваше мнение по транслокации моего сынишки.они настаивают что кто несбалснсированная так как есть der10.у меня опять рупи опустились

[nata-k]

да, прошу прощения за поспешный ответ. Надо было сразу перенести всю формулу на один ряд. Есть ли комментарий в заключении?

Хочу отметить, что на мой ответ так же повлияло описание ребенка. Если бы не было проведено это, по сути, не нужное кариотипирование, то никаких поводов для тревог и подозрений не возникало бы. Так?

Вам рекомендовали кариотипирование родителей?

[vetra]

да,вы правы,ето так.я бы в жизни не заметила что мои ребенок имеет отклонения от нормы.на данном етапе он развивается по своемy возрасту,но врачи говорят что с такои транслокациеи обични вройденние аномалии,коих у нас нет,и острое умственное отставание,которого мы пока тоже,слава богу,не наблудаем.мне сделали тест на кариотип,и как оказалось,я носительь
сбалансированнои транслокации.ребенок на даннии момент умеет ходить,говорит мама,папа,баба,ням ням.находит игрушку которую просиш,отлично кушает,хлопает в ладоши и кришит што то типа ура,ползает с 8 месяцев,сидит с 5,сам перевернулся на йивотик в 1 месяц,мы ходим в обичнии садик.врачи говорят что у него маленкии носик и широкая переносица.если можно я виложу фото.чего же нам ожидать с таким диагнозом?и как скоро?

[nata-k]

Кариотип - это не диагноз.

Пожалуйста, укажите детали анализа сына - все, что есть в заключении (если на английском, то в оригинале).
Формула Вашего кариотипа?

Сын наблюдается у врачей в США?

[vetra]

уваяемая Ната!!!вот ресултати сина и мои тоже.резултат сделала как вложение

[nata-k]

Проводилось ли кариотипирование сына другим методом?

Где было проведено ошибочное кариотипирование? Приведите его результат полностью, пожалуйста.

[vetra]

уважаемая Ната,делали только етим методом.на руки нам выдали етот результат.первыи ошибочныи не содержал никаких деталеи,лишь формула была другая ,т.е вместо 4p,было 7 p. также было написано что дети с таким кариотипом обычно имеут врожденные аномалии и выдали направлениа на окулиста,проверку слуха,сердза и почек.мы всё проверили,у нас все в норме.теперь поидем к ендокринологу .извините за ошибки,не имеем русскои клавиатуры

[vetra]

ошибочное кариотипирование было проведено также в США

[nata-k]

У вас очень удивительный случай .

Вам должны были рекомендовать кариотипирование другим методом, который позволяет установить наличие мозаичного варианта. Это едиенственная идея которая приходит мне в голову для объяснения нормального фенотипа при наличие аномального кариотипа.
Так же, возможно, имеет смысл посмотреть кариотип в других клетках (не крови).

Но с другой стороны, все дополнительные исследования - это дополнительные расходы. В любом случае ориентиром является сам ребенок. Если его развитие не вызывает никаких тревог, то и не стоит ничего ожидать.