#1
|
|||
|
|||
Ïðîøó îöåíèòü ðèñêè
Çäðàâñòâóéòå. Ìîé âîçðàñò 43 ã, âåñ 69.5 êã.
Íà 10-îé íåäåëå: HCG/ÕÃ× – 52855 ìÌÅ/ìë, FBC/ñâîáîäíûé áåòà-ÕÃ× – 27,2 íã/ìë, PAA/ïðîòåèí, àññîöèèðîâàííûé ñ áåðåìåííîñòüþ – 0,19 mlU/ml, òîëùèíà âîðîòíè÷êîâîãî ïðîñòðàíñòâà 1,2 ìì, ìèîìà. Íà 16-îé íåäåëå: HCG/ÕÃ× – 12699 ìÌÅ/ìë, FBC/ñâîáîäíûé áåòà-ÕÃ× – 6,22 íã/ìë, FE3/íåêîíúþãèðîâàíûé ýñòðèîë – 5,08 íìîëü/ë, AF/àëüôà-ôåòî ïðîòåèí 16,9 ÌÅ/ìë. Ìåñòíûå âðà÷è íè÷åãî ñêàçàòü íå ìîãóò. Îöåíèòå, ïîæàëóéñòà, ðèñêè è ÷òî äåëàòü äàëüøå. |
#2
|
|||
|
|||
Óâàæàåìàÿ vk1323,
1. Ñåé÷àñ îïðåäåëåííî ìîæíî ñóäèòü òîëüêî î Âàøåì âîçðàñòíîì ðèñêå õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé: äëÿ 16 íåä. - 1:38 (î÷åíü âûñîêèé). 2. Ñòðàííî, íî ó Âàñ áûëî áîëåå ÷åì äîñòàòî÷íî äàííûõ äëÿ ðàñ÷åòà êîìáèíèðîâàííîãî èíäèâèäóàëüíîãî ðèñêà ðèñêà ñ ó÷åòîì âîçðàñòà, äàííûõ ÓÇÈ (âîðîòíèêîâîå ïðîñòðàíñòâî), áèîõèìè÷åñêîãî ñêðèíèíãà (ÕÃ×+ÐÀÐÐ). Ïðàâäà íåñêîëüêî ñìóùàåò óêàçàííûé ñðîê - "íà 10-îé íåäåëå", ò.ê. îáû÷íî ýòî äåëàåòñÿ â 11-14 íåä. Ðàññ÷èòàòü ðèñê ñ ïîìîùüþ ñïåöèàëüíîãî ïðîãðàììíîãî îáåñïå÷åíèÿ äîëæíû áûëè â òîì öåíòðå, ãäå Âàì äåëàëè ÓÇÈ è àíàëèç. Ñåé÷àñ ìîæíî òîëüêî óäîâëåòâîðèòüñÿ òåì, ÷òî óêàçàííàÿ Âàìè òîëùèíà âîðîòíèêîâîãî ïðîñòðàíñòâà íàõîäèòñÿ â íîðìàëüíûõ ïðåäåëàõ. À îöåíèâàòü "ãîëûå" öèôðû ðåçóëüòàòîâ àíàëèçà áåññìûñëåííî. 3. Íåïîíÿòíî çà÷åì Âàì äåëàëè àíàëèç íà 16-é íåäåëå. Îáû÷íî ïðè íàëè÷èè ðåçóëüòàòà áèîõèìè÷åñêîãî ñêðèíèíãà â 11-14 íåä. íåöåëåñîîáðàçíî äåëàòü ïîäîáíûé àíàëèç â 16 íåä. 4. Ó÷èòûâàÿ âñå äàííûå Âàì íåîáõîäèìà êîíñóëüòàöèÿ âðà÷à-ãåíåòèêà äëÿ ðåøåíèÿ âîïðîñà î ïðîâåäåíèè êàðèîòèïèðîâàíèÿ ïëîäà (âûñîêèé âîçðàñòíîé ðèñê õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé). Ñ óâàæåíèåì, |
#3
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
|
#4
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Èçìåðåíèå ÒÂÏ (òîëùèíà âîðîòíèêîâîãî ïðîñòðàíñòâà) â 10 íåäåëü íå ïðîâîäèòñÿ. Öèòàòà:
Öèòàòà:
|
#5
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Ñìîòðÿò åñòåñòâåííî â ëþáîì ñëó÷àå âðà÷è ãåíåòèêè-ëàáîðàíòû êàê ïðàâèëî â ëàáîðàòîðèÿõ ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè, çàáîð ìàòåðèàëà îñóùåñòâëÿåòñÿ â ñïåöèàëèçèðîâàííûõ öåíòðàõ(íå â ãåíåòè÷åñêèõ êîíñóëüòàöèÿõ íè â êîåì ðàçå, õîòÿ â øòàòå êðóïíåéøèõ èç òàêèõ öåíòðîâ èíîãäà åñòü âðà÷è-êëèíè÷åñêèå ãåíåòèêè, à ñàìè öåíòðû èíîãäà âõîäÿò â îäíó áîëåå êðóïíóþ ñòðóêòóðó ñ ìåñòíûìè ãåíåòè÷åñêèìè êîíñóëüòàöèÿìè) ãèíåêîëîãàìè(íå ãåíåòèêàìè), à âîò íàçíà÷àþò èññëåäîâàíèÿ â ðàçíûõ ñòðàíàõ ëèáî ãèíåêîëîãè(â ÅÑ â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ) ëèáî ãåíåòèêè(â Ðîññèè â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ) |
#6
|
|||
|
|||
Ãåíåòèê â îáëàñòíîì öåíòðå íàïðàâèë íà êîðäîöåíòåç â 22 íåäåëè. ÌÎÌû âñå íèçêèå, ïîäîçðåíèå íà ñèíäðîì Ýäâàðäñà. Êàê ñêàçàë ãåíåòèê, äëÿ ýòîãî âîçðàñòà ñäàâàòü áèîõèìè÷åñêèå àíàëèçû íåò ñìûñëà - âîçðàñòíîé ðèñê ñàì ïî ñåáå äîñòàòî÷íî âûñîê.
|
#7
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
|
#8
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
|
#9
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
|
#10
|
|||
|
|||
Íè÷åãî íå èìåþ ïðîòèâ ñòàíäàðòíîé ìåòîäèêè îöåíêè ãåíåòè÷åñêîãî ðèñêà.
Íî Âû äèñêóòèðóåòå óæå íå ñî ìíîé, à ñ R.Snijders è K.Nicolaides, âñåìèðíî èçâåñòíûìè ñïåöèàëèñòàìè â ýòîé îáëàñòè, ò.ê. ïðîãðàììíîå ñðåäñòâî FMF, èñïîëüçóåìîå äëÿ ðàñ÷åòà èíäèâèäóàëüíîãî ðèñêà ÕÀ, îáÿçàòåëüíî ó÷èòûâàåò "gestational age-specific risk". Öèòàòà:
Áîëåå òîãî, â íåäàâíî îïóáëèêîâàííîé ìàñøòàáíîé ðàáîòå ïî ðåçóëüòàòàì ñêðèíèíãà â 11-14 íåä. íàèáîëüøåå ÷èñëî ÓÇÈ ñäåëàíî â 12 íåä. Êñòàòè, â àïðåëå-ìàå íàäåþñü íà ëè÷íîå îáùåíèå ñ ïðîôåññîðîì K.Nicolaides; ñïåöèàëüíî "èç ïåðâûõ óñò" óòî÷íþ ñðîêè äëÿ îöåíêè ÒÂÏ. P.S. Ñïàñèáî çà äèñêóññèþ. |
#11
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
|
#12
|
|||
|
|||
13.03.2007 ñäåëàëè êîðäîöåíòåç â îáëàñòíîì ïåðèíàòàëüíîì öåíòðå â ×åëÿáèíñêå. Êàðèîòèï 46, XX (Íîðìà).
|
#13
|
|||
|
|||
Ðîäèëèñü 21.07.2007, äåâî÷êà, 3.270 êã, 56 ñì. Ñåé÷àñ íàì 7 ìåñÿöåâ.
|
#14
|
|||
|
|||
Ïîçäðàâëÿþ, Âû âñåëÿåòå íàäåæäó!!!!!!!!!!!!
|