Кариотип 46XY,22pstk+

Litll · #1 19.02.2008, 20:57

Здравствуйте!
Мы с мужем готовимся к ЭКО.У нас мужской фактор(олигоастенотератозооспермия).Нам показано ИКСИ.Сдали анализы на кариотип,у мужа 46XY,22pstk+увеличение спутничных нитей,(вариант нормы)так же у него муковисцидоз 5Т(IVS8-5T)в гетерозиготном состоянии.Мой кариотип 46ХХ. Врач нам сказал,что если с моей стороны не подтвердится муковиц.,то о нем можно забыть,не опасен.Но он настаивает на ПГД.Вопрос такой.
1.Действительно ли это потология с 22 хромосомой(к чему она может привести???)Хотя в диагнозе написано вариант нормы!!!
2.Можно ли обойтись без ПГД.

**nata-k** · #2 20.02.2008, 11:37

Здравствуйте!

Цитата:

Сообщение от Litll

1.Действительно ли это потология с 22 хромосомой(к чему она может привести???)Хотя в диагнозе написано вариант нормы!!!.

Действительно, это вариант нормы, поскольку не обуславливает никаких патологических изменений у обладателя такого кариотипа. Но есть информация, что при таком кариотипе несколько повышена вероятность образования гамет с неправильным набором хромосом. А это может стать причиной зачатия ребёнка с хромосомной аномалией.

Цитата:

Сообщение от Litll

2.Можно ли обойтись без ПГД.

Благодаря ПГД будут отобраны те эмбрионы, которые гарантированно не несут хромосомных аномалий.

Litll · #3 20.02.2008, 14:46

Еще один вопросик.А какова в % вероятность того, что эмбрионы при проверке ПГД будут нормальные???Да и вообще каков риск? Есть ли статистика того, какие это аномалии.Т.е.беременность может и не наступить?Извените за глупые вопросы, но понимаете я про это начиталась и мнения у всех расходятся.

**nata-k** · #4 21.02.2008, 11:02

Я не совсем понимаю, в каком ключе Вам отвечать. Что б мои ответы были максимально полезными, уточните пожалуйста.
Вы сомневаетесь в целесообразности процедуры ЭКО вообще, или только ПГД (из-за дополнительной платы или ещё чего-то)?
Чьи мнения и о чем расходятся?

Litll · #5 21.02.2008, 11:45

Понимаете, бывают такие случаи, что при нормальном кариотипе дети рождаются с потологией!!Просто я так понимаю, ПГД будет смотреть на 22 хромосому.Т.е. а где уверенность того, что из-за других хромосом ничего не случится.Ведь если б не ИКСи, то врачи как правило просто пересаживают эмбрион, и не проверяют его,лично меня это тоже смущает.Также ПГД еще плохо влияет на эмбрион при проверке(травмируется).Нет не в цене дело, а в правильности решения!
Да, еще вот что,у меня по женское линии и у мужу,в роду никого с отклонениями нет.Спасибо за важе внимание!!