|
#1
25.01.2010, 13:11
|
|||
|
|||
|
юношеский фиброматоз
Здравствуйте! Дочке 2 года. Поставили предварительный диагноз юношеский фиброматоз. История болезни: В 1,5 года на ножках (на голени) появились две шишки, как от удара. Шишки не росли, но и не исчезали. В 2 года появились новые шишки на голени, лодыжке и ручке. При чем шишки различаются по своей структуре. На голени выпуклые и твердые (как большие горошины), а на лодыжке высотой 3мм, шириной примерно 1,5 см, среднее между мягким и жестким, слега красноватого цвета. Шишка на ручке была такая же как на лодыжке (только узкая), она рассосалась в течение 1,5 месяцев.
Диагноз поставили на основании внешнего вида шишек. При чем дерматологи ставят диагноз кальцевидная гранулема относительно шишек на руке и лодыжке, а хирург - относительно всех шишек (и на лодыжке и на голени)- юношеский фиброматоз. Вопрос задаю в разделе генетики (т.к. объяснили, что причина юношеского фиброматоза - мутация гена). Скажите пожалйста, на основании каких анализов можно диагностировать юношеский фиброматоз и можно ли его поставить только по внешним признакам? 
|
|
#3
26.01.2010, 19:27
|
|||
|
|||
|
Были у 2-х дерматологов (Филатовской больнице и кафедре инфекционных болезней (в Сокольниках).
Хирурги Филатовской - не признали заболевание, а профессор Медуниверситета (консультирует в Филатовской) диагностировал юношеский фибраматоз. Завтра будем у онколога, который должен или подтвердить диагноз, или нет. Сдавали анализы крови на аутоимунные заболевания (все в пределах нормы) и общий анализ крови (тоже норм). В интернете мало что нашла про этот диагноз. Поэтому хотела с Вашей помощью подготовиться к приёму у онколога. Фото постараюсь выложить завтра (если смогу).
|
|
#5
03.02.2010, 13:54
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте! Выклыдваю фотографии. Очень надеюсь на вашу помощь.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Девочке 2 года. Шишки не беспокоят. Первые появились на голени в июне 2009 года. Их наблюдали. Новые появились в ноябре 2009 года. С этого времени начали обследование. Самочувствие и развитие нормальное. Анализы крови: биохимия - позиций много, выложи какие нужно. Маркеры аутоимунных заболеваний: АТ к кардиолипину 3,6 Антинуклеарные АТ 0,5 АТ к двуспиральной ДНК 9,4 АТ к нуклеосомам 6,0 УЗИ шишек: гипоэхогенные образования с нечеткими контурами с МАХ размером 10х8,5х3,5 мм. При ЦДК кровоток в образованиях не определяется. У девочки: дефект желудочковых перегородок (4мм) с момента рождения не увеличен, ЭКГ в норме, золотистый стафиллокок, кнесиелла, атопический дерматит, по УЗИ - реактивные изменения поджелудочной железы (ЖКТ не беспокоит, УЗИ брюшной полости и почек делали в контексте шишек)
|
|
#6
03.02.2010, 14:16
|
|||
|
|||
|
Забыла написать следующее:
На ручке была шишка аналогичная тем, которые на голеностопных суставах. Появилалсь также в ноябре 2009 года. В начале января 2010 года шишка исчезла, а при прощупывании места, где она была, чувствуется уплотнение. В 1 год ребенку ставили рахит и в течение 2 месяцев давали витамин Д по 5 капель. Про шишки: Педиатр подозревала кальценоз, однако на УЗИ солей в шишках не было видно (про УЗИ и соли написала так, как комментировала педиатр).
|
|
#7
03.02.2010, 16:32
|
|||
|
|||
|
Цитата:
- по фото за нейрофиброматоз данных не видно - очень важно обратиться в специализированное учреждение, где есть возможности диагностики, специалисты, можно в гос. центр: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#8
03.02.2010, 18:33
|
|||
|
|||
|
Спасибо! Обследование в настоящее время заключается во взятии анализов крови практически на все группы заболеваний и диагноз будут ставить методом исключения.
Педиатр, который направляет нас по специалистам, притормозила этот процесс, наставивает на фиброматозе, и назначает доп консультацию онколога. Что подразумевается под диагностикой? (кровь, УЗИ) Я думала юношеский фиброматоз и нейрофиброматоз это разное. Может быть еще кто-нибудь выскажется относительно шишек? Очень не хочется в "пустую" возить ребенка по мед учреждениям. Заранее спасибо!
|
|
#11
07.02.2010, 20:04
|
|||
|
|||
|
об онкопатологии речь скорее не идет. возможно имеет смысл пропунктировать какое-либо из образований?! гистология сможет дать более точный ответ.
|
|
#12
08.02.2010, 20:15
|
|||
|
|||
|
Спасибо! Буду разговаривать с онкологом.
Но в медицине возможно по внешеним признакам хотя бы определить направление, к каким докторам обращаться? Неужели то, что вылезло у моей дочке не возможно отнести ни к одной клинической картине?
|
Линейный вид
