Скрининг 1 триместра и УЗИ 2 триместра

[StepJu]

Добрый день!
Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализов и адекватно их оценить.
Мужу 35 лет.
Мне 31 год, рост 166 см., вес 56 кг. Беременность первая. На данный момент срок беременности по ПДМ 24нед.+4 дн.

Диагноз эрозия шейки матки, первич. бесплодие, СПКЯ с 2009 г. В мае 2013 г. проведена диагностическая лапароскопия - удалена гидатида, сделаны насечки на яичниках. До лапароскопии в 3 разных циклах сдавала анализы на тестостерон и кортизол - со слов врача, их значения значительно повышены и соответствуют мужским нормам. После лапароскопии анализы на тестостерон и кортизол - со слов врача, их значения немного снизились, но все равно выше нормы. Август 2013 г. - проба с Дексаметазоном (однократно 1 мг) на 11 дц - тестостерон снизился, кортизол повышен. В этом же цикле самостоятельно наступила настоящая беременность. С момента подтверждения беременности в 6 нед. рекомендован прием Утрожестана 2р*200 мг. Дополнительных исследований на гормоны не назначено.
Токсикоза, кровотечений, угроз прерывания не было. Все общие анализы (мазок, кровь, моча) хорошие.

Скрининг 1 триместра.
Срок беременности ПДМ 12 нед. + 1 день.
УЗИ.
Срок беременности по КТР 12 нед. + 4 дня. ЧСС плода 170 уд./мин. КТР 62 мм. ТВП 1 мм. Кость носа определяется
Биохимия материнской сыворотки.
Свободная бета-субъединица ХГЧ 176,0 Ме/л - 4,037 МоМ
РАРР-А 2,483 Ме/л - 0,793 МоМ
Ожидаемый риск
(Для врачей - Инд. Риск от 1:101 и выше (1:102, 1:103…) считается низким)
Трисомия 21 - Базовый риск 1:547 - Индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) 1:304
Трисомия 18 - Базовый риск 1:1323 - Индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) 1:26469
Трисомия 13 - Базовый риск 1:4155 - Индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) 1:67514

УЗИ 2 триместра
Срок беременности ПДМ 19 нед. + 3 дня.
Бипариетальный размер головы – 47 мм.
Лобно-затылочный размер – 60 мм.
Окружность головы – 169 мм.
Окружность живота – 141 мм.
Длина бедренной кости – 32 мм.
ЧСС – 156 уд/мин
Длина костей носа – 4,5 мм
Боковые желудочки, большая цистерна, мозжечок, полость прозрачной перегородки, глазницы, профиль, носогубный треугольник, позвоночник, 4-х камерный срез сердца, срез через 3 сосуда, легкие, желудок, желчный пузырь, кишечник, почки, мочевой пузырь – норма.
Плацента расположена – передняя слева на 68 мм от внутреннего зева.
Толщина плаценты 26 мм.
Структура плаценты – гиперэхогенные включения
Степень зрелости 0-1, что не соответствует СБ
Количество околоплодных вод нормальное
Индекс амниотической жидкости 14,2 см
Пуповина имеет 3 сосуда

Врожденные пороки развития – данных не обнаружено.
Стенки матки, область придатков – норма
Визуализация удовлетворительная.
IR арт пуповины 0,54
IR арт лев мат 0,73
IR арт прав мат 0,83
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Размеры плода соответствуют СБ 20 нед. 0 дней. Укорочение КН у плода. Преждевременное созревание плаценты, Нарушение 1А степени обе маточные артерии.


УЗИ 2 триместра (повторное)
Срок беременности ПДМ 20 нед. + 2 дня.
Бипариетальный размер головы – 50 мм.
Лобно-затылочный размер – 62 мм.
Окружность головы – 177 мм.
Окружность живота – 145 мм.
Длина бедренной кости – 33 мм.
ЧСС – 156 уд/мин
Длина костей носа – 5,1 мм
Боковые желудочки, большая цистерна, мозжечок, полость прозрачной перегородки, глазницы, профиль, носогубный треугольник, позвоночник, 4-х камерный срез сердца, срез через 3 сосуда, легкие, желудок, желчный пузырь, кишечник, почки, мочевой пузырь – норма.
Плацента расположена – передняя слева на 75 мм от внутреннего зева.
Толщина плаценты 27 мм.
Структура плаценты – гиперэхогенные включения
Степень зрелости 0-1, что не соответствует СБ
Количество околоплодных вод нормальное
Индекс амниотической жидкости 178 см
Пуповина имеет 3 сосуда

Врожденные пороки развития – данных не обнаружено.
Стенки матки, область придатков – норма
Визуализация удовлетворительная.
IR арт пуповины 0,61
IR арт лев мат 0,68
IR арт прав мат 0,81
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Размеры плода соответствуют СБ 20 нед. 4 дней. Преждевременное созревание плаценты, Нарушение МППК 1А степени обе маточные артерии.


Генетиком рекомендовано проведение амниоцентеза по причине отклонения биохимических показателей крови, маленького размера носовой кости и нарушений в плаценте и в кровотоке. На сроке 21 нед. и 5 дн. сделан прокол. Результат - не удалось получить пригодный материал для исследования.


Собственно, вопросы:
1 Действительно ли по результатам моих анализов, мне показано проведение инвазивной диагностики?
2 Будет ли риск наличия хромосомных аномалий по результатам моих анализов больше риска от проведения кордоцентеза? Какие риски при проведении кордоцентеза? До какого срока беременности его можно провести?
3 Вообще насколько правильно совмещать результаты скрининга 1 триместра и результаты двух УЗИ 2 триместра (конкретно размеры носовой кости). На самом ли деле такие показатели для кости носа увеличивают риск наличия хромосомных отклонений?
4 Что не так с формой головы? О чем говорит такая форма? С каким врачом консультироваться по этому вопросу? Что вообще делать?
5 Возможны и нужны ли какие-нибудь дополнительные анализы, исследования в моем случае и какие?

Заранее спасибо за ответы!