Прогноз при нейросенсоной тугоухости.

[Kasiopeja]

У наших детей(12 и 6 лет) нейросенсорная тугоухость 2-3 степени.Сурдолог предлагает проверить гены.Мы с мужем слышим нормально .Скажите,если подтвердится,что потеря слуха связано с генами,может ли это означать неблагоприятный прогноз на будущее ?

[nata-k]

Сообщение от Kasiopeja

УСкажите,если подтвердится,что потеря слуха связано с генами,может ли это означать неблагоприятный прогноз на будущее ?

Нет, не обязательно.
Уточните, пожалуйста, какие именно гены вам советуют проверить?
Кроме тугоухости, дети здоровы?

[Kasiopeja]

Есть еще склонность к полноте небольшая и сын 6 лет по виду можно и 8 дать.Но я думаю у него вес-мой,а рост-мужа.У сына искривлена перегородка в носу.

Анализ наличия наиболее частой мутации 35delG в гене коннексина 26.

Когда я была беременной у меня был постоянно заложен нос,капала нафтизином(

И во время первой беременности у нас на работе разбили мед.прибор и разлилась ртуть.

[nata-k]

То есть, у детей изолированная тугоухость.
В таком случае, действительно, высока вероятность, что это моногенное заболевание.
Вам предлагают генетическое исследование за свой счет?

[Kasiopeja]

Да за свой счет в ИнВИТРО 3600 руб
Сейчас покупаем слух.аппараты сыну,поэтому пока сделать анализ не можем.А вообще можно сделать по полису ?

[nata-k]

Я ничего не знаю про возможности по полису.
Просто Вы должны понимать, что этот анализ может не дать абсолютного результата. То есть, отрицательный результат не будет означать отсутствие генного заболевания. Просто этого анализа может быть не достаточно для генетической диагностики.

[Claudia812]

35delG - лишь одна из мутаций, которые встречаются в гене коннексина 26 (GJB2). Разумнее провести анализ всех мутаций в этом гене. Это можно сделать в ЦМГ ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], 2500 руб, 21 день) или в Хеликсе ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], 3630 руб, 10 дней).

[_Galka_]

Вообще, нужно сходить к лору к поликлинику, он даст бесплатное направление на обследование матери и детям (так было у знакомой семьи из Краснодара- у ребенка тугоухость), там проверят на все известные мутации, находящиеся в банке.
Также в Моск. области дают бесплатное направление, наверное, есть какой-то закон.

[Hass]

Сообщение от Kasiopeja

Скажите,если подтвердится,что потеря слуха связано с генами,может ли это означать неблагоприятный прогноз на будущее ?

Может быть определена вероятность рождения ребенка с нарушением слуха, если удастся "поймать" ответственную за это мутацию. Поскольку мутация не единственная, результат не гарантирован.